一、什么是多囊肾
多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，特点是双侧肾脏出现多个大小不等的囊肿，囊肿进行性增大，会破坏肾脏结构和功能。主要分为常染色体显性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾（ARPKD），前者常见，后者罕见且病情重。
二、什么原因导致多囊肾
1、常染色体显性多囊肾（ ADPKD）：主要由PKD1或PKD2基因突变引起，导致肾脏上皮细胞异常增殖、囊肿形成。
2、常染色体隐性多囊肾（ARPKD）：由PKHD1基因突变导致，影响肾脏和胆管发育，引起囊肿形成。
三、有哪些临床表现
1、疼痛：腰腹部出现持续或反复的隐痛、胀痛、钝痛，或疼痛程度加重、性质改变，如出现绞痛，可能是囊肿增大牵拉组织或囊肿破裂、感染等原因。
2、泌尿系统症状：出现血尿，尤其是肉眼可见的血尿；或尿频、尿急、尿痛等尿路感染症状；以及夜尿增多、尿流变细、排尿困难等，可能提示病情进展或出现并发症。
3、消化系统症状：若出现恶心、呕吐、食欲不振等，可能是肾功能受损导致体内代谢废物积聚，影响消化系统。
4、高血压相关症状：出现头痛、头晕、心悸等高血压症状，长期高血压会加重肾脏损害，需及时控制。
5、肾衰竭：约50%的ADPKD患者在60岁左右进展至终末期肾病，70%在70岁左右需要肾脏替代治疗（如透析或移植）。
6、其他症状：若发现腹部有肿块，或出现发热、乏力等全身症状，可能是囊肿感染或肾功能下降引起，需就医检查。
四、多囊肾如何治疗
1、内科治疗
控制血压：血压控制目标一般为130/80mmHg以下，常使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB），如卡托普利、厄贝沙坦等，可减少蛋白尿，延缓肾功能恶化。
调整饮食：建议采用低盐、低蛋白饮食，减少钠摄入可控制血压，减轻水肿；限制蛋白摄入能减轻肾脏负担，延缓肾功能进展。
治疗感染：一旦发生尿路感染，应根据病原菌选用敏感的抗生素，足量、足疗程治疗。一般优先选择对肾脏毒性小的药物，如阿莫西林、头孢呋辛等。
对症处理：疼痛较轻时可通过调整姿势、局部热敷缓解，严重疼痛可使用非甾体抗炎药如布洛芬，但要注意对肾脏的影响；出现血尿时，应卧床休息，适当补液，严重者可能需要输血等治疗。
特殊药物治疗：托伐普坦可抑制肾囊肿生长，延缓肾功能下降，但可能引起口渴、多尿等不良反应，需在医生指导下使用。
2、外科治疗
囊肿去顶减压术：适用于囊肿较大、压迫周围肾组织，导致疼痛、高血压等症状，或影响肾功能的患者。手术在腰部或腹部切开，找到囊肿后切除顶部，使囊液流出，减轻对肾实质的压迫，改善肾脏血液循环，保护肾功能。
肾脏切除术：当多囊肾患者出现肾脏巨大、严重影响生活质量，或合并难以控制的感染、出血、恶性肿瘤等情况时可考虑。但该手术风险较大，且术后需依赖透析或肾移植维持肾功能。
肾移植：是终末期多囊肾患者的有效治疗方法，可显著提高患者生活质量和生存率。但需合适的供体，术后要长期服用免疫抑制剂，以防止排斥反应。
此外，对于多囊肾引起的严重血尿、肾动脉狭窄等，还可采用介入治疗，如选择性肾动脉栓塞术等。
参考文献
[1]与成人型多囊肾病基因位点1连锁的微卫星的遗传多态性研究李少英，朱世乐，王海燕.
[2]关于PKHD1基因检测评估ARPKD临床诊断的研究刘淑平;丁洁;王芳;张琰琴.
[3]血管紧张素转换酶抑制剂在肾脏疾病中的应用许贤文，王海燕.
[4]多囊肾合并囊肿的多重耐药菌感染一例并文献复习李静静，翟蕾，赵海平，郑波.
[5]美国肾脏病学会（NKF）、ADPKD临床指南及多项队列研究（如CRISP研究）.
湖南医聊特约作者：益阳市中心医院 刘佳新
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（编辑Wx）