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内脏长反了,“镜面人”咳了26年

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CFP供图

今年34岁的万先生(化名)已被咳嗽困扰26年之久。最近,一场甲流让他再次陷入健康危机,这位特殊的“镜面人”(内脏位置与常人相反)一天内竟咯血5次,紧急送医后被确诊为罕见的卡塔格纳综合征。

8岁开始咳到34岁

万先生8岁时开始咳嗽咳痰,当时家人带他去医院,医生只诊断为支气管扩张,给他开了一点感冒药就让他回家了。万万都没想到,这只是一个开始。此后的26年间,万先生几乎每天咳嗽,他也去多家医院就诊过,但都被诊断为感冒或者支气管扩张。

咳了两三年以后,万先生还在自己的痰里发现了血丝,只是量比较小,没有引起他的重视。直到2017年,已在深圳工作的万先生某天突然大量咯血,咯了500~600毫升血,他吓得立即就诊。

很快,医生对其进行了介入栓塞止血。由于介入效果良好,他八年没再咯过血,但是咳嗽一直“如影随形”,每天都会咳,他还总结出了规律:早上和中午咳嗽比较厉害,到了下午就会稍微缓解一些。

今年2月,万先生因为咳黄绿色痰、发烧、肌肉酸痛等原因前往社康就诊,被诊断出感染甲流,服药后肌肉酸痛和乏力等症状虽然有所缓解,但咳嗽却越来越严重,甚至再次出现咯血,一天之内就咯了5次,共计约100毫升。

这一次,他不敢再耽误,立刻来到深圳市第三人民医院挂急诊。

原来是卡塔格纳综合征惹的祸

入院后,该院呼吸内科主任陈雪融和主管医生张根龙通过影像检查发现,万先生符合卡塔格纳综合征的特征。这是一种由基因突变导致的罕见遗传病,主要表现为内脏反位、支气管扩张和(或)鼻窦炎。卡塔格内综合征患者被俗称为“镜面人”,因为其临床表现包括内脏器官的反位,即内脏器官的位置与正常人相反,就像镜子中的影像一样。

进一步检查证实,万先生也患有鼻窦炎,气管镜活检病理结果显示其存在原发性纤毛运动障碍。陈雪融解释,正常人的呼吸道纤毛可以通过摆动排出灰尘和细菌,但万先生的纤毛无法正常运动,导致“脏东西”难以排出,更容易感染。此次咯血很可能是甲流感染加重了支气管扩张所致。

万先生本想再次通过介入栓塞止血,但因为血管条件不好等原因,在经过医生评估以后,他最终还是决定采取药物治疗,好在气管镜检查显示,他的呼吸道已经没有活动性出血了。

在经过一段时间的治疗后,万先生顺利出院。虽然他在小时候就已经得知了自己是个“镜面人”,但还是第一次知道这叫卡塔格纳综合征。

陈雪融表示,有了这个诊断结果,万先生就可以采取更多的防范措施来防止感染,比如每年9月接种流感疫苗;如果发生感染,也可以立即就医进行控制,避免支气管扩张进一步恶化;一旦有生育需求,可以通过辅助生育手段避免孩子遗传卡塔格纳综合征。

她强调市民一旦身体出现异常,要尽快到正规医疗机构就诊,以万先生为例,如果及时就医,而不是习惯了每天咳嗽的话,医生可以采取吸痰、抗感染等手段为他治疗,可以尽早、有效提升他的生活质量。

深圳晚报记者 林涛

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