产科医生面临的难题
作为产科医生，当你遇到因为产检发现胎儿畸形的孕妇，你该如何处理？
无论从医生专业角度还是从患者角度去考量，我想都比较难以决策。尤其是对于一些高龄产妇、珍贵儿，本身妊娠不易，失去这次妊娠机会，可能再也没机会怀孕了；但若坚持继续妊娠，可能最终新生儿出生后要经历全生命周期的治疗，对孕妇及其家庭都将产生沉重的负担。
高龄妊娠，产检发现胎儿畸形
笔者曾经遇到过这样一个病例，高龄经产妇，44 岁，G6P2，既往足月顺产 2 次，由于其个人某些特殊原因，需要再次生育，但不幸的是在孕期产检过程中发现胎儿心脏畸形（胎儿静脉导管缺如，肝静脉纤细，门静脉显示不清，胎儿脐静脉直接汇入下腔静脉；胎儿右房增大，心胸比例增大，三尖瓣中-重度返流，下腔静脉内径增宽「见图 1」），多次于国内多家医院就诊，其中不乏知名医院，行产前诊断提示胎儿染色体检查未见异常。患者经过反复考虑，最终决定放弃妊娠，于是来我院就诊要求引产。
图 1 胎儿彩超（图源：作者提供）
为此，笔者查阅了相关文献及资料，整理了关于胎儿心脏畸形的相关知识，和各位同道一起学习！
延展学习
1
什么是胎儿心脏畸形？
胎儿心脏畸形是指胎儿在子宫内发育过程中，心脏的结构和功能出现异常。心脏是人体的重要器官，负责将氧气和营养物质泵送到全身各个部位，而心脏畸形会影响心脏的正常血流动力学，进而对胎儿的生长发育和出生后的生存质量产生严重影响。
胎儿心脏畸形（Congenital Heart Defects，CHD）是新生儿中最常见的先天性疾病之一，发病率约为 0.8%～1%。若未及时诊断和治疗，可能导致胎儿宫内窘迫、心力衰竭甚至死亡 [1-2]。
图 2 正常心脏内解剖（图源：站酷海洛）
2
胎儿心脏畸形的常见类型 [1-5]
室间隔缺损（VSD）
这是最常见的胎儿心脏畸形类型之一。室间隔是分隔左右心室的隔膜，在胚胎发育过程中如果室间隔未能完全闭合，就会形成缺损。缺损的大小不同，小的室间隔缺损可能在出生后有自行愈合的可能，而大的室间隔缺损则往往需要手术干预。
图源：站酷海洛
法洛四联症（TOF）
它是一种复杂的先天性心脏病。主要特征包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。这种疾病会导致胎儿出生后发绀（皮肤和黏膜呈青紫色）、呼吸困难等症状，严重影响心脏和肺部的功能。
图源：站酷海洛
房间隔缺损（ASD）
房间隔是分隔左右心房的墙壁，当房间隔出现缺损时，左右心房之间存在异常的通道，使血液能够从压力较高的左心房流向压力较低的右心房，从而增加了右心系统的负担。
大动脉转位（TGA）
正常情况下，主动脉起自左心室，肺动脉起自右心室。在大动脉转位中，主动脉和肺动脉的位置发生了互换。这使得氧合血和非氧合血不能正常混合，胎儿出生后若不及时治疗，很快就会出现严重的缺氧症状。
图源：站酷海洛
永存动脉干（PTA）
这是一种较少见但非常严重的心脏畸形。正常心脏有肺动脉和主动脉两条大动脉，而永存动脉干是只存在一条动脉干，从心脏发出后分出供应心脏、肺和体循环的血管分支。
03
胎儿心脏畸形的原因
遗传因素
某些基因的突变或遗传性综合征可能导致胎儿心脏畸形。例如，唐氏综合征（21 - 三体综合征）患者常常伴有先天性心脏病，其中室间隔缺损等较为常见。
环境因素
母亲在孕期接触到有害物质，如某些药物（如沙利度胺，曾用于治疗孕吐，可导致严重的胎儿畸形，包括心脏畸形）、化学物质（如甲醛、苯等）、辐射（过量的 X 射线辐射）等，都可能增加胎儿心脏畸形的风险 [6]。
孕期感染也是重要因素，如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒等感染，病毒可通过胎盘感染胎儿，干扰胎儿心脏的正常发育。
母亲的健康状况
如果母亲患有某些基础疾病，如糖尿病，在血糖控制不佳的情况下，胎儿发生心脏畸形的风险会增加。另外，母亲自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮，也可能会影响胎儿心脏的发育。
04
胎儿心脏畸形的诊断方法
超声心动图（Echocardiogram）
这是目前诊断胎儿心脏畸形最常用、最准确的方法。在孕 18～ 24 周左右，胎儿的内脏器官发育较为完善，此时通过超声心动图可以清晰地观察胎儿心脏的结构，包括心房、心室的大小和形态，瓣膜的开闭情况，以及大血管的连接等。它能够发现绝大多数的胎儿心脏畸形。
磁共振成像（MRI）
在某些情况下，超声心动图诊断不清或者需要进一步了解心脏与周围组织的关系时，可以考虑使用磁共振成像。不过，由于胎儿存在胎动等因素，操作难度相对较大，所以一般不作为首选。
染色体检查
对于怀疑有遗传因素导致胎儿心脏畸形的孕妇，可考虑进行染色体检查，如羊水穿刺或无创产前基因检测（主要是检测胎儿游离 DNA 中的染色体异常情况）。虽然胎儿心脏畸形并非都是由染色体异常引起，但某些染色体异常往往与心脏畸形相关联。
05
胎儿心脏畸形的处理
轻度畸形
如果诊断出是相对较轻的胎儿心脏畸形，如小型的室间隔缺损等，通常会建议孕妇定期进行产前检查，密切关注胎儿心脏的情况。在分娩后，根据具体情况决定治疗方案，比如小室间隔缺损有可能在儿童时期自行愈合，如果不能愈合可以考虑手术修补。
复杂畸形
对于像法洛四联症、大动脉转位等复杂的胎儿心脏畸形，需要多学科团队（包括产科医生、心胸外科医生、胎儿医学专家等）共同评估。在某些情况下，可能在宫内进行一些特殊的治疗，如胎儿心脏手术，但这种情况目前还处于研究和临床探索阶段，技术要求高、风险大。
更多的是选择在胎儿出生后，根据情况尽快进行手术治疗或一系列的心血管干预措施，以改善胎儿的生活质量和预后。
无法治疗的情况
极少数严重的胎儿心脏畸形可能无法通过现有的医疗技术进行治疗，需与家属详细讨论病情，尊重家属的意愿，如是否选择继续妊娠等。
06
预防措施 [7-10]
孕期保健
孕妇应保持良好的生活习惯，合理饮食，摄入富含叶酸、钙、铁等营养物质的食物。叶酸在胎儿神经管发育和心脏发育等方面有重要作用，在孕前和孕早期补充叶酸可以降低胎儿发生先天性心脏病的风险。
避免接触有害物质，如戒烟（包括二手烟）、远离装修污染严重的环境、避免滥用药物等。
孕前检查
夫妇双方进行全面的孕前检查，特别是对于有遗传病史或者家族中有先天性心脏病患者的夫妇，可进行遗传咨询，了解胎儿发生心脏畸形的风险，并采取相应的措施，如遗传检测等。
孕前和孕期管理慢性疾病
对于患有糖尿病等慢性疾病的妇女，应在孕前将病情控制稳定，在孕期也需要严格监测和控制疾病，以降低胎儿心脏畸形的发生率。
开展相关知识科普，了解胎儿心脏畸形的相关知识，有助于孕妇及其家属更好地配合医生的检查和治疗，提高胎儿的健康出生率，保障胎儿出生后的生活质量。
07
产科处理 [6-12]：
早期筛查与诊断
1、常规产检发现异常
在孕 18～22 周通过胎儿心脏超声（胎儿超声心动图）筛查，若发现结构异常（如室间隔缺损、法洛四联症等），需立即转诊至胎儿医学中心进行详细评估。Feuchtner 等人的研究表明，系统化超声筛查可检出 90% 以上的严重心脏畸形 [1]。
2、高风险人群重点监测
针对高龄孕妇（≥ 35 岁）、糖尿病、妊娠期风疹病毒感染或家族 CHD 史者，需增加筛查频次（如孕 24～28 周复查超声）。
多学科会诊（MDT）协作
1、核心团队组成 [2]
产科医生：负责孕期管理、分娩计划及母婴安全。
胎儿心脏病专家：解读超声结果，评估畸形类型及预后。
心胸外科医生：制定出生后手术方案（如大动脉转位需新生儿期 Switch 术）。
麻醉师与新生儿科团队：确保复杂手术的围术期安全。
遗传咨询师：分析染色体异常（如 21 三体）与心脏畸形的关联。
2、关键决策点
继续妊娠的可行性：若畸形危及胎儿生命（如严重左心梗阻），需与家属讨论终止妊娠的伦理问题。
分娩时机：部分复杂畸形（如不可逆肺动脉高压）需提前剖宫产，避免宫内缺氧加重病情。
孕期管理与干预
1、定期随访监测
每 2～4 周复查超声，动态观察心脏功能及生长发育情况。
对于紫绀型（如 TOF ）畸形的胎儿需密切监测胎儿心率及血氧饱和度。
2、宫内治疗适应症
仅限极少数病例（如严重主动脉狭窄伴心力衰竭），可通过胎儿介入手术（如球囊扩张术）改善血流动力学 [3]。
分娩计划与产后衔接
1、分娩方式选择
复杂畸形胎儿建议在三级医院择期剖宫产，以便新生儿团队即时处理。
轻度畸形（如小型 ASD）可尝试阴道分娩，但需做好紧急剖宫产准备。
2、新生儿救治绿色通道
出生后立即转入新生儿重症监护病房（NICU），进行心功能评估及必要手术（如导管封堵术或体外循环支持）[4]。
08
长期随访与家庭支持
术后康复管理
CHD 患儿需终身随访，监测心功能、肺动脉高压及心律失常风险 [5]。
建议在儿童心脏专科门诊规律复诊，成年后过渡至成人先天性心脏病专科。
心理干预
提供孕期及产后心理咨询，缓解产妇焦虑及家庭压力 [6]。
作者：nick
策划：sober
