16岁的小李（化名），从3岁开始出现无故发笑后意识丧失，全身肢体抽搐、口吐白沫，伴有精神症状，脾气暴躁、懒散，有时一天乱跑10余次。由于发作频繁，小李的父母带着他四处求医，诊断为癫痫，尝试了多种抗癫痫药物，有一定的效果，但一直未能完全控制发作。且随着时间的推移，发作频率逐步增加。
近日，患者来到湖南省第二人民医院（省脑科医院）癫痫中心就诊。王琴副主任医师接诊患者后，第一时间安排了头部MRI、视频脑电图（VEEG）、PET-CT等辅助诊断手段，经相关检查后确诊为痴笑性癫痫。
患儿多种抗癫痫药物效果不佳，给予外科手术评估。病因考虑为下丘脑错构瘤。为进一步缩小范围，癫痫中心科主任卢军主任医师带领团队成员对他进行了立体定向脑电图手术（SEEG，见下图）。
术后对他进行颅内脑电图监测，监测结果显示发作位于颅底中央部位下丘脑错构瘤，周围有重要的神经、血管和脑功能区，手术切除困难，经全科讨论采用SEEG引导下的颅内致痫灶射频热凝毁损术进行微创治疗（见下图）。术后小李未出现无故发笑及精神症状。
王琴副主任医师介绍，痴笑性癫痫，是由下丘脑错构瘤（HH）引起，是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上，下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤。人群发病率约为1/5～10万，主要于婴幼儿及儿童期发病。
卢军主任医师提醒，下丘脑位于脑部深部核心区域，周围结构非常复杂，进行错构瘤手术，难度较高，而立体定向射频毁损术是一种微创方法，通过立体定向技术精准定位病灶，利用射频电流热凝毁损肿瘤组织。相较于传统开颅手术，创伤更小，术后恢复快，并发症风险较低。
癫痫患者需要的不只是医学治疗，更是社会的理解与接纳。他们的“异常”仅是大脑瞬间的“电路失调”，而非人格缺陷。如出现癫痫发作时，请不要紧张，正确的急救措施至关重要：
1、首先，应将患者置于安全的环境中，防止跌倒和碰撞造成二次损伤。
2、迅速解开衣领，保持呼吸道通畅，及时清理口腔和鼻腔内分泌物或呕吐物，防止误吸。
3、不要强行按压四肢或灌药喂水，以免造成伤害或引发窒息。
4、如果发作持续时间过长或患者出现呼吸困难等症状，应立即拨打120寻求专业救治。
如果出现小李这种复杂的癫痫症状，一定要到专业医疗机构就诊，尽早明确诊断并及时治疗，以免贻误病情。
湖南医聊特约作者：湖南省第二人民医院（省脑科医院） 癫痫中心 卢雨
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（编辑Wx）