全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威。受访者供图
一说起罕见病，人们总是联想到天价药和满脸的泪水。少有人知道的是，一部分罕见病患者需要吃特殊医学用途配方食品（以下简称特医食品）进行相关治疗，甚至在有的病种中，特医食品是主要和核心治疗方式。
病痛挑战基金会联合沙利文发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》指出，罕见病特医食品市场缺口很大，但由于研发成本高、市场规模小、审评审批复杂等因素，企业投入动力不足。截至2025年2月，国内获批上市的230余种特医食品中，也仅仅覆盖3种罕见病。
特医食品虽带着“食品”之名，却发挥着“药”的作用，不少患者都称它为“药奶”。作为许多罕见病患者的“救命粮”，特医食品面临诸多困境（详见南方周末2020年6月11日报道《固体饮料整顿，数千患儿“断粮"》）。
全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威长期关注特医食品问题。2025年2月28日是国际罕见病日，南方周末记者就此话题采访了蔡威教授。
审批时间缩短，新品上市
南方周末：2024年两会期间，您递交了一份关于提高罕见病特医食品可及性的提案。今年两会是否继续对罕见病特医食品提出建议？
蔡威：今年我还会对罕见病特医食品让更多家庭用得起提建议，也就是多元保障体系建设探索等。除罕见病特医食品外，特医食品本身在我国发展与临床应用上还存在不少问题，我也会积极提建议。
南方周末：您2024年提交关于特医食品的提案后，后续进展如何？
蔡威：这几年我持续关注这个问题，也做了不少努力，国家有关部门也积极作为，这个提案成果还是挺明显的，尤其在审批上。2024年4月市场监管总局发布《特殊医学用途配方食品临床试验质量管理规范》，规范特医食品临床试验，2024年10月市场监管总局发布《特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序》，罕见病类特殊医学用途配方食品可以申请适用优先审评审批，将注册审批工作时限从60个工作日缩短至30个工作日。
南方周末：我们注意到，2025年1月下旬，有两款罕见病特医食品获批。
蔡威：是的，非常之不容易。之前这么多年才只有一款进口的罕见病特医食品获批，针对的是PKU（苯丙酮尿症）群体。最近新上市的两款国产特医食品，针对的是PKU、甲基丙二酸血症和丙酸血症，均属于氨基酸代谢障碍类罕见病。特医食品是这几种病的主要治疗方式，患者需及时、终身、足量使用特医食品，也就是包括主食在内的低蛋白饮食。
南方周末：据您调研，有多少罕见病需要使用特医食品？
蔡威：《第一批罕见病目录》里，32种罕见病治疗需要特医食品，其中18种对特医食品需求极为紧迫，得及时、终身、足量使用。
可现状很不乐观，国内能买到的针对罕见病的特医食品种类少之又少，很多患者只能通过代购海淘，渠道不稳定、质量没保障，还常常“断粮”。这几年来，政策不断优化，大家一起呼吁多投入研发特医食品，一些企业也积极响应。
2025年1月，2款罕见病特医食品通过注册审批。国家市场监督管理总局官网截图
持续研发，关爱患者
南方周末：您的团队是否也参与了特医食品的研发？
蔡威：特医食品研发很难，我们总是要找一个突破口，我们团队率先试水一下“特殊食品”，这种程序上相对简单，只要企业有正常的食品生产许可证即可。
我们从患者的实际需求出发，考虑到孩子成长的不同阶段，设计了6个月以后的辅食和主食，已经上市的是4款：面条、发糕、馒头三个主食，还有一个饼干。下个月即将上市的有低蛋白米饭、麻薯、椰蓉球、旺仔小馒头。
南方周末：市场反馈如何？
蔡威：氨基酸代谢障碍类罕见病小朋友能吃的有限，出生后一年内吃奶，必须是特殊配方奶粉，6个月以后就要吃辅食了。吃过我们产品的小朋友和家长都挺喜欢，享受到普通孩子的快乐。更让他们期待的，是我们正在研发的低蛋白巧克力和低蛋白薯片等。与此同时，我们团队也在攻坚特医食品氨基酸配方粉，希望今年可以拿到证，也是针对PKU等氨基酸代谢性疾病。
南方周末：推动罕见病特医食品国产化发展，还需要做哪些努力？
蔡威：我希望国家继续加大对罕见病特医食品的支持，鼓励国内企业加大研发投入，多研发针对不同罕见病的特医食品，同时给企业在税收上予以减免政策支持。我希望每年都有1-3个罕见病特医食品注册获批，我的理想是在我有生之年，所有要吃特医食品的罕见病患者都能吃上国内生产的质优价平特医食品。
南方周末：除了推动国产特医食品研发，在帮助患者获取特医食品上，您所在的上海儿研所有哪些新探索？
蔡威：2024年以来，我们和病痛挑战基金会合作，为罕见病患者开设了特殊门诊。患者来看病，不只有儿研所专家，而是全市所有罕见病专家都会请到这里来，一次看诊至少半小时到一小时。同时，我们还会配备注册营养师、社工帮助讲解，让患者安心、准确地选择特医食品。而且，我们也考虑到患者家庭的负担，费用上我们儿研所出一部分，公益组织出一部分，家属只需要出一小部分钱。我们希望罕见病家庭可以感受到全社会对他们的关爱。