央广网西安2月28日（记者刘昱）2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。
为促进社会对罕见病及罕见病群体的认知，让更多的罕见病病人有机会被诊治，2月28日，西安市人民医院（西安市第四医院）妇女保健中心以“爱在春日，防控为先”为主题，在医院妇产科开展公益义诊活动，旨在提高公众对儿童罕见病的认识，为罕见病患儿及其家庭提供专业的医疗咨询和帮助，以实际行动践行对罕见病群体的关爱。
义诊活动现场（央广网发 熊辉 摄）
罕见病，顾名思义是指发病率极低的疾病，但对于每一个患病的新生儿和家庭来说，却是百分之百的挑战。据了解，全球已确认的罕见病种类多达约7000种，约占人类疾病种类的10%，全球罕见病患者高达3.5亿左右。在我国，有约2000万患者在与罕见病作斗争。这些疾病通常病情复杂，涉及多系统、多脏器，且约有80%为遗传性疾病，其诊断、治疗和预防都充满挑战。所以罕见病其实并不“罕见”。
50%的罕见病在儿童期前发病，但仅有5%的疾病能够有效治疗。近年来，随着医学技术的进步和筛查手段的普及，越来越多的新生儿罕见病被早期发现，因此罕见病的孕前筛查、遗传咨询和产前诊断尤为重要。
“大部分罕见病都是先天性疾病，所以我们一般建议产妇在孕前进行遗传咨询和携带者筛查，识别潜在的遗传风险；在孕期进行相关的产前筛查与产前诊断；新生儿出生后进行出生缺陷疾病筛查，早期发现并干预。”妇女保健中心主任兼产前筛查与诊断中心主任张欣文介绍道，“虽然罕见病的诊断和治疗仍然充满挑战，但早期筛查、科学干预以及社会的关注和支持，能够为这些‘罕见’的生命点亮前行的路。”
活动现场，妇女保健中心主任张欣文正在解答咨询者的疑问（央广网发 熊辉 摄）
医护人员为孕产妇及家属普及罕见病知识（央广网发 熊辉 摄）
此次义诊活动得到了广大孕产妇及家属的积极参与和支持。不少家属表示，通过此次活动不仅学习了很多关于罕见病的知识，也增强了科学备孕、优生优育的意识。同时，作为家长和社会的一员，不仅要关注罕见病，更要用行动传递温暖与力量。