真是太谢谢你们了！是你们救了我的命啊，救了我们家！没有你们，我们真的不知道会怎么样......
每当医护人员来到床前，新手妈妈小苗（化名）总是满怀深情，眼中闪烁着感激之光，如此说道。
如今的小苗，病情已日渐稳定，脸色重新焕发出了红润的光泽，精神状态也是愈发饱满。殊不知一个月前，刚刚成为母亲不满一周的小苗，竟被确诊患上了罕见病，经历了一场惊心动魄的生死考验。
新春佳节，紧急警报骤然响起
乙巳蛇年大年初一，当千家万户还沉浸在节日的喜庆氛围中时，北京大学人民医院西直门院区急诊迎来了一位特殊的病人——
一位生宝宝仅5天的产妇被推到了急诊。一直以为家人大惊小怪的她，没多久就被推进了ICU。这到底是发生了什么？
34岁的产妇小苗刚刚剖宫产下健康宝宝，出院仅两日，便陷入了严重的疲乏之中，连日常起居都变得艰难。家人心急如焚，顾不上过节，带她来到医院急诊。
“起初，我还以为只是产后虚弱。”小苗在急诊室内轻声回忆，“没想到，这一切竟是如此严重......”没过多久，她已被推进了ICU（重症监护病房）。
血液检查，惊现大问题
小苗的家人焦急万分，婆婆心疼地诉说着：“这三天，她的脸色蜡黄，精神越来越差，还开始呕吐。我们心里七上八下的，想着来急诊输点营养液或许能好转。”
然而，医生的初步检查却如晴天霹雳。小苗的血色素骤降至5.1克（正常女性应≥11克），血小板2.2万，数量也远低于正常值，肝功能异常，肌酐值飙升10余倍，乳酸脱氢酶更是高出正常值近38倍……
这些冰冷的数字，如同死神的低语，让在场的医护人员都捏了一把汗。接诊医生们凭借着丰富的经验和敏锐的洞察力，意识到小苗的病情绝非产后虚弱那么简单。他们立即将小苗的情况报告给了医院医务处、总值班，请求多学科会诊。
专家集结，揭开罕见病魔面纱
"立即启动危重孕产妇绿色通道！" 面对如此危急的情况，北京大学人民医院的专家团队迅速响应。
凌晨0:30分，医院党委书记、医疗副院长、妇产科专家王建六教授，连同医务处、总值班，第一时间组织全院多学科会诊。重症医学科、妇产科、血液科、肾内科、风湿免疫科、感染科、输血科、检验科等科室专家线上线下“齐聚一堂”，商议救治对策。
重度贫血、血小板骤降、乳酸脱氢酶飙升、肾功能指标异常……这些数值意味着产妇血液中的氧气运输车已减少60%，凝血卫士不足正常值的十分之一。更棘手的是肌酐值突破500μmol/L，肾脏正在急速衰竭。
有多年救治经验的王建六教授在会诊中提出了这一判断：血栓性微血管病。
血栓性微血管病（TMA），一种罕见的疾病，是因微血管内血栓形成导致的器官和组织功能受损，以其血小板减少、溶血性贫血和急性肾功能衰竭等脏器“危险”症状，让人闻之色变。
血栓性微血管病主要分为溶血性尿毒综合征（HUS）和血小板减少性紫癜（TTP）两种。但具体类型，还需进一步的免疫和基因监测来确定。
北京大学血液病研究所副所长、血液疾病专家张晓辉教授进一步解释道。
肌酐值这么高，说明她的肾功能已经受到了严重的损害。我们必须尽快采取血浆置换，保护她的肾脏功能。
肾内科主任左力教授指出。
产妇产后出现此类症状极为罕见，病情危急，需要尽快明确诊断，但补体检测这种特异性检查，需要在特定机构进行。
从家中赶到医院的妇产科副主任、产科专家刘国莉提出了一个难题。
齐心协力，发动众人寻找检测点
罕见的血栓性微血管病有不同分型，治疗方案也不相同。为确定具体类型，就离不开ADAMTS13和抑制物、sC5b9的检测。
ADAMTS13活性和抑制物检测是诊断TMA疾病的重要指标，通常是因为患者体内会产生针对ADAMTS13的自身抗体（抑制物），这些抗体能够抑制ADAMTS13的活性，进一步加剧TMA的病理过程。sC5b9（末端补体复合物）检测能够反映患者补体系统的激活状态。
溶血性尿毒综合征（HUS）患者补体系统的异常激活时，就会导致sC5b9水平升高。这是一类特异性的检查，需要送到特定的机构去检测。
此时正值春节，又是凌晨时分，检测点大多已休假。但为了新生妈妈，医务处等行政部门多方沟通联络，终于联系到位于广东的一个检测点，紧急安排采血，飞机跨越2300公里火速运送样本。
与时间赛跑，争分夺秒挽救生命
"每个决策都如履薄冰。"重症医学科主任朱凤雪教授回忆治疗转折点时说，此病发病率极低，因怀孕、分娩诱发，患者已经出现了严重的症状，如果不尽快救治，患者将面临死亡的风险。
在等待补体等相关检测结果的同时，治疗并未停歇。血栓性微血管病急性期的首选治疗是血浆置换。收治小苗的当晚，医院便为她进行了首次血浆置换。随着置换的进行，小苗的血小板数量逐渐回升，尿量逐渐回升，肌酐逐渐下降。在接下来的几天里，医院共为她完成了四次血浆置换，病情初步得到控制。
“想起都后怕，如果患者没被送来，继续呆在家里，后果不堪设想……”重症医学科西直门病区副主任吕杰心有余悸的说，一旦出现心跳骤停、脑出血等突发情况，就无力回天、很难挽救了。
多学科协作，共铸生命奇迹
孕产妇的救治，一直是北京大学人民医院的重中之重。从院领导到一线医护人员，每个人都将小苗的病情视为己任，全力以赴进行救治，在救治过程中，多学科团队协作的力量彰显无遗。
妇产科专家密切关注小苗的产褥期情况，确保她的身体状况不会对宝宝造成影响
血液科专家则负责调整她的血液指标，防止病情恶化
肾内科专家时刻关注她的肾功能，随时准备采取保护措施
重症医学科专家则负责整体协调和治疗方案的制定
不足两天，三次多学科会诊。每一次会诊，都是智慧的碰撞与力量的汇聚。他们共同商讨治疗方案，针对可能出现的问题提出应对措施，确保小苗的救治工作万无一失。
精准诊断，个性化治疗方案出炉
经过一系列的努力与等待，小苗的检测结果终于揭晓，TTP被排除，她被确诊为非典型的溶血尿毒症（aHUS）。
这是一种发病率仅百万分之一的罕见病，患者免疫系统会“误伤”血管内皮细胞，引发全身微血栓，死亡率极高。目前已经造成小苗肾脏等器官损害，治疗起来相当棘手。
大年初四一早9点，医务处紧急协调的第三次多学科会诊开始了。面对这一诊断结果，医院专家团队再次深入讨论，结合小苗的病情和身体状况，制定了个性化的治疗方案：停止血浆置换，启用依库珠单抗治疗——目前唯一能阻断补体攻击的特效药。
患者病情变化的一丝一毫，都不能放过。因患者免疫系统紊乱且脆弱，感染专家提出继续预防性抗感染治疗，并密切关注感染指标。
为确保治疗万无一失，医院还特邀外院在aHUS治疗方面有丰富经验的专家、北京大学国际医院于峰副院长进行会诊。针对依库珠单抗可能出现的并发症，医院还邀请了北京市疾控中心免疫预防所索罗丹所长参与讨论，就是否接种脑膜炎球菌疫苗给出了专业建议。
这份恩情，我们永远铭记在心
依库珠单抗注入体内的第12小时，小苗的肌酐明显下降；第36小时，血小板数值开始快速回升……在医护人员的精心照料下，小苗的病情逐渐稳定，脸色恢复了红润，精神状态也焕然一新，转入肾内科继续治疗。每当医护人员来到床前，她都会满怀感激地说：“谢谢你们救了我的命！没有你们，我真的不知道该怎么办......”
小苗的家人也对医院的救治工作表示了衷心的感谢：“是人民医院的专家团队给了我们希望，让我们看到了生命的奇迹。这份恩情，我们永远铭记在心！”
“精准”背后是深耕多年的应急体系
"孕产妇安全无小事，我们必须时刻保持警惕。"此次患者的“精准”救治，就是一个证明。成功的背后，更是背后北京大学人民医院医护人员365天的坚守和努力。
一直以来，医院始终将孕产妇救治工作放在首位，通过建立并完善孕产妇救治应急体系、强化多学科团队协作、提升医务人员救治能力、注重个性化精准化治疗等措施，最大程度地保障孕产妇母婴安全。
为了提升救治水平，医院定期组织专家、结合实例进行培训和交流，不断学习和掌握最新的医疗技术和治疗方法。同时，医院还注重与国内外知名医疗机构的合作与交流，加强与基层医疗机构的协作，来共同推动孕产妇救治工作的发展。
双管齐下，后续治疗与病因探秘继续
虽然小苗的病情已经初步控制，但后续的治疗和观察仍然至关重要。医院将继续为她进行依库珠单抗治疗，并密切关注她的身体状况和各项指标的变化。
同时，医院还将进一步探秘小苗的病因。由于aHUS发病机制尚未完全明确。因此，医院计划通过基因监测等手段，深入了解小苗的病情特点和发展趋势，为后续治疗提供有力支持。
在此，“人民”专家提醒：孕产妇往往把异常归咎于产后虚弱，这种认知偏差可能延误救治。妊娠期特有的补体系统激活状态，使得产妇发生aHUS（非典型溶血尿毒综合征）的风险是普通人群的20倍，务必要特别注意！
生命之光，在希望中绽放
这场与罕见病的赛跑，不仅是一次成功的医疗救治，更是对生命至上的最好诠释。
今天，是第18个国际罕见病日，希望这些万分之一的小概率事件，能够引起更多人重视，被数以万次地看见。
“对于生命，我们永远做最‘冗余’的准备。”这或许是对这场生死救援最好的注解——当万家灯火团圆时，总有一群白衣战士，在看不见的战场上，为每一个“万一”拼尽全力。
“我们相信，在全体医护人员的共同努力下，小苗一定能够战胜病魔，重拾健康的生活。”北京大学人民医院专家团队充满信心地说，“我们将继续秉承‘人民医院为人民’的服务理念，为每一位患者提供最优质的医疗服务。”
生命之光，在希望中绽放
北京大学人民医院
将继续加强多学科协作和精细化管理
为更多的患者带来希望和光明
让生命之花
在医疗的沃土上
绽放出更加绚丽的光彩！
采写 | 钟艳宇