今天是第18个国际罕见病日，罕见病又被称为“孤儿病”。由于患病人数少，罕见病群体常面临诊断难、治疗难、用药难等多重困境。
天竺综保区获批建设罕见病药品保障先行区以来，让众多罕见病患者实现了从“人等药”到“药等人”的转变。全市首家罕见病专业诊疗机构“北京罕萌诊所”的成立，也为罕见病患者搭建起求医问药的新平台。
求医
搭建平台 专家团队现场交流
前不久，位于天竺综保区的北京罕萌诊所迎来一批特殊的专家团队。来自首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称“北京儿童医院”）血友病综合管理中心的主任医师吴润晖、医师李泽坤、副主任治疗师王岩、副主任药师成晓玲、主管护师甄英姿、研究员陈振萍组成多学科团队，共同为血友病患儿和家长带来一场“罕萌呵护计划”活动。
血友病是一种遗传性出血性疾病，患者因凝血因子缺失，很容易出现关节、肌肉和深部组织出血。一旦出血，就可能血流不止。如果不能及时治疗，最终会导致肢体残疾甚至死亡。
作为重度血友病患者，27岁的白子昱和13岁的刘子涵先后分享了自己的成长经历。由于坚持进行预防治疗，白子昱告别了轮椅，不仅考上大学，而且能像正常人一样打篮球。刘子涵也很少再受到血友病的困扰，还加入志愿者队伍，鼓励更多罕见病患儿勇敢面对生活。
“他们的经历告诉我们，一定要学会做预防治疗，而不是等到关节出血才做按需治疗。”从事血友病研究30多年的吴润晖介绍了最新治疗方案，并再三呼吁，“要让孩子知道自己是血友病，而且要让全社会都知道，这样才能保护孩子。”
“很多血友病患儿家长不敢让孩子运动，担心会出血。其实很多研究证实，正常参加一些体育活动，不仅不会加重关节出血，反而可以避免肥胖，减轻对关节造成的负担，从而保护关节。”王岩结合研究数据，引导家长走出认知误区，“像跑步、游泳、跳绳，这些都是可以的，我们需要知道的是如何正确安全运动。”
长达4个多小时的全方位交流互动，让现场不少血友病患儿家长获益匪浅。“北京罕萌诊所搭建这样一个平台，可以让罕见病患者和家属抱团取暖，免费得到专家团队的指导，真的是天使般的存在。”柯先生的大儿子1岁时确诊血友病，之后便走上了漫长的求医问药之路。由于不确定小女儿何时应该做基因检测，他带着两个孩子来参加活动。“血友病需要长期治疗，学会家庭治疗，可以让孩子少跑医院。”
郭女士的孩子8个月确诊血友病，至今已有1年多的时间。“在北京罕萌诊所的活动比平时就诊更全面，不仅有用药诊疗方面的指导，还有康复、护理方面的知识，这种多学科团队很系统。”郭女士感慨，专家号往往一号难求，就算能挂到号，门诊时间也都很有限，没办法深入细致地了解，也不可能有这种多对一的机会。“这样的平台对于我们罕见病患儿家属来说非常宝贵，见到专家团队，心理上踏实很多。”
问药
方案获批 患者用药更加便利
“相比起其他患者来说，血友病患者算是相对幸运的，至少有药可用。”吴润晖谈道，药品保障对于罕见病治疗至关重要，但并非所有药品都能在境内买到。
“全球7000多种罕见病中，仅5%左右有治疗方案，而这5%在境内研发和生产相关药品的企业非常少，我国的罕见病治疗很多是依赖进口的。但境外罕见病药品的生产企业并不会都在中国设点，所以患者往往很难用上药。”据市人大代表、科园信海（北京）医疗用品贸易有限公司（以下简称“上药科园贸易”）对外事务部总经理胡晓霞介绍，尽管海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区建立后，部分罕见病药品可以在海南拿到。但海南地处偏远，一些罕见病患者的身体状况不适合坐飞机，再加上海南的整体医疗水平相对有限，对罕见病患者的治疗管理经验也有限。“这些因素直接影响到药品销售情况，进而导致境外药企对市场前景不是很有信心。”
相比之下，北京的医疗资源显然更具优势，能否在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区？“市药监局、市商务局、北京海关、天竺综保区管委会联合开展关于罕见病的课题研究，由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院、上药科园贸易等共同参与，对政策的可行性进行评估。
2023年11月，国务院发布关于《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》的批复，明确指出“支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用。”
“当时特别兴奋，相关流程迅速推进。”据胡晓霞回忆，北京儿童医院由药学部牵头，尝试通过天竺综保区引入全球首款治疗软骨发育不全的罕见病药品伏索利肽。2024年除夕夜，胡晓霞与北京儿童医院药学部主任逐一核对申报资料。2月21日，药品按照保税备货模式进入天竺综保区上药科园贸易罕见病药品存储专区。4月1日，药品正式得到国家批复。“在我们和医院的共同努力下，只用了22个小时走完了原本需要两周的流程。”4月11日，伏索利肽顺利到达一对双胞胎患儿家长手中，胡晓霞倍感欣慰，“之前家长每3个月就要去海南取一次药，两个孩子每6个月就要去海南复查，现在有了新政策，方便多了。”
展望
前景可观 境外药企考虑降价
除了用药以外，罕见病患者就医也有了更多选择。2024年3月16日以来，由中国罕见病联盟和中华医学会罕见病分会发起的“罕萌呵护计划”已经在北京罕萌诊所开展多期活动，覆盖肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）、软骨发育不全等疾病，累计为数百名患者提供多学科诊疗、康复指导和心理疏导等服务，并定期开展线上答疑，为患者和家属提供帮助。
2024年9月20日，市药监局等6部门发布《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案(试行)》，通过建立罕见病药品保障先行区“白名单”制度，打通政府部门前置指导、进口企业保税备货等罕见病临床急需药品临时进口便利化保障通道，推动由“人等药”向“药等人”的转变。
“先行区建立以后，吸引了全国多个省市的罕见病患者来京治疗用药，这也让外资药企看到了巨大的市场潜力。”胡晓霞谈道，2024年11月的进博会上，一场主题为《罕路同行 相约进博》的“先行先试”专题活动围绕北京罕见病药品保障先行先试政策展开。“当天有70多家外资药企参会，其中20家跟我们签订战略合作。很多外资药企主动联系我们，希望通过天竺综保区进入北京的医疗机构。”
今年北京两会上，胡晓霞带去了一封软骨发育不全患儿家长的感谢信。“这个孩子一出生就被确诊，两个月的时候出现了呼吸暂停，当时医生说孩子可能很难活过一岁，家长特别绝望。”后来，家长听说北京儿童医院已经可以用上全球首款治疗软骨发育不全的罕见病药品伏索利肽，于是带着孩子来到北京。“孩子用药前只能平躺，用药之后可以坐起来，甚至可以扶着东西站起来，呼吸暂停明显减少，身高也长了两厘米，各项机能都在往好的方向发展，家长特别感谢先行区的政策。”
更令胡晓霞惊喜的是，北京两会期间，她收到境外药企发来的短信，“他们决定正式注册进入中国市场，并考虑降低药品价格。”在胡晓霞看来，尽管罕见病药品保障只是一个很小的政策领域，但确实有着重大的民生意义，“疾病虽然罕见，但爱不罕见。全民健康路上，一个都不能少。”
来源：北京日报客户端
记者：宗媛媛