9岁的青海女孩欣欣（化名）从未体验过站立行走的滋味。从出生起，她的童年便与康复训练和医院检查为伴。近日，跨越两千公里，这个饱受不明肌无力困扰的家庭终于在浙江大学医学院附属第一医院遗传代谢病多学科诊疗（MDT）门诊找到了病因——RYR1基因突变导致的先天性肌病。
这一罕见病发病率仅为五万至十万分之一，而欣欣的确诊背后，体现了在儿童时期构筑好遗传病诊断“第一道防线”的重要性，以及多学科协作的精准医疗力量。欣欣成长于青海一个普通家庭，自幼无法站立。她牙牙学语、翻身爬行的每一步都令父母欣喜，但同龄孩子奔跑玩耍时，她只能默默注视。当地医院曾两次以“髋关节发育不良”为她进行手术，却毫无改善。
此后，一家人辗转北京、上海多地。欣欣经历了无数次康复训练，父母陪着她做踝泵运动锻炼小腿肌肉、通过滚木练习活动髋关节，每天不厌其烦地为她按摩。
在家人的细心照顾下，坐在特制童车上的欣欣看上去和同龄孩子无异，1米4的个头，60斤的体重，无法行走的双腿没有出现一点萎缩迹象。在经历了长期病痛，小姑娘也保持着乐观。但病因的迷雾始终笼罩着这个家庭。
转机出现在2025年1月，他们在网上了解到浙大一院儿科开设的遗传代谢病MDT门诊。该门诊集合了儿科、神经内科、骨科等临床科室的资深专家团队及浙江大学遗传学、罕见病药物研发等多学科专家，每年接诊数十例疑难病例，已成为罕见病家庭的重要希望。浙大一院儿科主任王春林主任医师、神经内科副主任彭国平主任医师、骨科专家胡金艮及遗传学专家黄金艳、严庆丰教授，迅速组织会诊，并与患儿父母促膝长谈，耐心倾听孩子的过往病史，不放过任何一个可能与病症相关的细节，仔细记录家长回忆的每一个关键信息。 在长达一小时的MDT会诊中，专家团队对欣欣进行了细致查体，结合基因检测结果抽丝剥茧，最终锁定RYR1基因突变为致病元凶。该基因编码的钙离子通道蛋白异常，导致肌肉收缩功能障碍。 “钙离子通道调节剂可能是未来治疗方向。”王春林主任医师解释，明确分型后，团队将为欣欣制定个性化康复方案，预防肌肉萎缩与脊柱侧弯。医学家已经发现，针对钙离子通道的抑制剂类药物可以通过调节钙离子的释放，改善肌肉功能，从而缓解患儿的症状。随着研究不断深入，一旦研发出可以控制病情的特效药，欣欣将得到彻底治疗。这也让欣欣父母看到了曙光——此前，浙大一院MDT团队曾成功帮助一名DOK7基因突变患儿从无法行动恢复到基本自由活动。先天性肌无力等遗传代谢病的确诊往往需要“大海捞针”。
据浙大一院统计，约70%的罕见病在儿童期起病，但患儿平均需经历5~10名医生、耗时5~30年才能确诊。MDT模式通过多学科协作大幅缩短这一过程。“每个孩子都是独特的，我们做的不仅是医学判断，更是为家庭重新点亮未来。”王春林主任医师说。
目前，欣欣已开始针对性康复训练。尽管前路漫长，但母亲坚定地表示：“知道病因就有了方向。欣欣爱画画，她说将来要画下自己站起来的样子。”
这座由多学科专家搭建的“医学桥梁”，正托举起更多如欣欣般的罕见病患儿，让“无法站立的人生”也能走向光明。 “不止罕见”，不放弃每一个患者群体，浙大一院持续构建“罕见病全病程MDT管理体系”，近年来陆续推出包括儿童肝病罕见病、疑难罕见心脏病等17个多学科联合门诊号源，为罕见病患者提供从门诊到住院再到长期跟踪随访的优质服务，患者通过号源平台预约就可以获得MDT服务。2024年，浙大一院接诊和收治遗传罕见病患者超7万人次。本文整理自潮新闻报道
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