国际罕见病日 | 得了遗传性视网膜变性，还能打开新“视”界吗？

在医学的浩瀚海洋中，有一些疾病虽不常见，却需要我们倾注更多的关爱。国际罕见病日将至，今天，我们聚焦一组罕见的、严重的、遗传性致盲性疾病——遗传性视网膜变性（IRD）。在逐渐变暗的世界中摸索的患者心中都有这样一个疑问：我还能重见光明吗？

遗传性视网膜变性（IRD）是一组由基因突变导致的进行性视网膜退行性疾病，具有高度的遗传异质性和表型多样性。

IRD总体属于罕见病，但具体患病率因疾病类型和人群而异。目前已发现近300个基因与IRD相关，但也仅能解释60%~70%的病例。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传。

不同类型的遗传性视网膜变性疾病临床表现不尽相同，但共同特征为进行性加重的视功能障碍，疾病进展的速度也不尽相同，有些可能进展缓慢，有些则快速恶化，严重者甚至在青中年期即发展为双眼全盲，终身视力残疾，且家族中常多人患病，给个人、家庭、社会带来沉重的负担。

尽管目前绝大多数遗传性视网膜变性类型尚无治疗手段，但基因治疗和再生医学的快速发展为患者带来了希望。早期诊断、遗传咨询及多学科管理对改善患者生活质量至关重要。

北京协和医院眼遗传病门诊自2007年建立以来，持续探索创新诊疗模式，建立了涵盖临床诊断、基因诊断、自然病程观察和终点指标评估等完整的遗传性视网膜变性诊疗体系，制定了规范的基因治疗临床试验标准，逐步建成了从基础研究到临床转化的完整闭环，多学科协作的眼遗传病诊疗平台日趋建立完善。

近年来，眼科睢瑞芳教授带领团队收集了近10000个遗传性视网膜变性家系，其中超过5000个家系完成了基因分析。近两年，团队连续发起/参与5项遗传性视网膜变性基因治疗临床研究/临床试验，包括RS1基因、RDH12基因、RPE65基因、RPGR基因、ABCA4基因相关视网膜变性的基因治疗。其中，由团队自主创新针对RDH12相关视网膜变性开展的基因治疗临床研究，是全球首个first-in-human的研究。截至目前，这5项临床研究/临床试验的初步结果均显示出较好的安全性和有效性。

▲睢瑞芳教授团队

“如果您或您的家人出现夜盲、视力下降，或者曾被诊断为‘视网膜色素变性’等眼遗传病，可到北京协和医院就诊。”睢瑞芳教授介绍，可预约挂号眼科遗传病组的邹绚副主任医师、韩筱煦副主任医师、李蕙主治医师、孙子系主治医师，经医生评估满足条件的患者可接受免费基因检测以及进一步诊断、治疗、预防指导。