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首发！KDIGO 2025 ADPKD临床实践指南，十大章节一文精读

医脉通肾内频道

2025-02-26 18:05发布于北京医脉通肾内频道官方账号

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常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种影响全球多达1200万人的遗传性疾病，是导致肾衰竭的重要原因之一。近期，改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）发布了针对ADPKD的临床实践指南——《KDIGO 2025 常染色体显性多囊肾病（ADPKD）评估、管理与治疗临床实践指南》，为ADPKD的治疗提供了新的框架和标准。医脉通肾内频道汇总精析指南重点内容，以飨读者。

图1 ADPKD患者的综合护理策略

第一章：命名、诊断和预后

【命名】

对于已知遗传原因的ADPKD或常染色体显性多囊肝病（ADPLD）患者，建议采用包含疾病名称和基因名称的通用命名方式（如ADPKD-PKD1、ADPKD-PKD2）。对于未进行基因检测或基因检测结果不确定的患者，仍使用ADPKD作为诊断名称。

【诊断】

对于有ADPKD风险的成年人，建议首选腹部超声作为初始筛查工具，结合家族史、肾功能和合并症进行诊断。年龄16~40岁、超声结果不确定或需预后分层的患者（>10个囊肿确诊，<5个排除），可选择MRI或CT作为筛查工具（图2）。

图2 有ADPKD风险成人（有家族史）的诊断流程

对于无家族史但检测到肾囊肿的人群，可借助影像学技术和基因检测诊断（图3）。

图3 有ADPKD风险成人患者的诊断流程（无家族史）

【预后】

建议使用Mayo影像学分类（MIC）结合年龄校正的肾脏体积（htTKV）预测肾功能下降速度（仅适用于有典型影像学表现的ADPKD患者）（表1）。此外，评估多囊肾病的肾脏结局评分（PROPKD）有助于识别快速进展疾病的患者，尿液和血清生物标志物可能有助于评估ADPKD的预后并监测疗效。

表1 ADPKD的Mayo影像学分类

第二章：肾脏表现

【高血压】

对于患有ADPKD的成人患者，高血压管理应包括定期监测血压（优先采用家庭血压监测，HBPM）、饮食和生活方式调整以及必要时的药物治疗。

对于18~49岁患有G1-G2期慢性肾脏病（CKD）合并高血压（>130/85mmHg）的ADPKD患者，家庭血压监测目标 ≤110/75mmHg。
对于年龄≥50岁且患有CKD（G1-G5）的ADPKD患者，建议平均收缩压（SBP）应＜120mmHg。
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEi）或血管紧张素II受体阻滞剂（ARB）仍是高血压的一线治疗药物，但需注意避免联合使用。

【肾痛】
难治性慢性肾痛需要多学科团队共同管理；慢性肾痛一般首先考虑非药物、非侵入干预性措施，如未能充分缓解在考虑逐步使用药物治疗。

【肾结石】

ADPKD患者的肾结石管理可参考普通人群肾结石管理指南。

【痛风】

ADPKD患者的痛风管理可参考普通人群痛风管理指南，根据患者自身情况决定是否使用别嘌呤醇降低疗法。

【血尿】

了解ADPKD患者血尿的原因和自然病史，以便提供相应指导。

【尿路感染】

ADPKD患者的尿路感染管理可参考普通人群尿路感染管理指南。

对于无症状菌尿的患者，无需治疗；
对于复杂性尿路感染，需要血培养＋影像学排查囊肿感染；
对于合并肾囊肿感染的患者，建议进行4~6周的抗生素治疗，尽可能选用脂溶性药物（如氟喹诺酮类）。

第三章：CKD的管理和进展、肾衰竭和肾脏替代治疗（KRT）

【CKD管理和进展】

KDIGO指南指出，ADPKD患者的CKD管理与其它肾脏疾病相似。

【肾衰竭和肾脏替代治疗】

肾移植是治疗ADPKD患者肾衰竭的首选方法。对于接受肾移植的ADPKD患者，只有在获益大于风险的特定适应症下，才应进行自体肾切除术（表2）。

表2 肾移植特定适应症

此外，KDIGO指南建议根据临床判断和当地实际可操作性，对ADPKD患者进行单侧而非双侧自体肾切除术；ADPKD患者如果需要自体肾切除术，应尽可能在移植时或移植后而非移植前进行手术；在可行的情况下，建议对ADPKD患者使用手助腹腔镜肾切除术，而不是开放式肾切除术；治疗ADPKD患者肾功能衰竭的透析方式（血液透析或腹膜透析）应根据患者自身因素、患者选择和设施可用性进行抉择。

第四章：延缓 ADPKD 进展

1.建议肾小球滤过率eGFR≥25mL/min/1.73m²且有快速进展风险（MIC 1C-1E或年eGFR下降≥3mL/min）的ADPKD成人患者开始托伐普坦治疗。

用法用量：起始剂量早45mg+晚15mg ，逐步递增至90/30mg。每月监测肝功能，警惕药物性肝损伤（ALT/AST>3倍上限需停药）（图4）。

图4 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾病的剂量调整方案

2.不建议使用mTOR抑制剂、二甲双胍（非糖尿病）、他汀（仅限降脂目的）来减缓ADPKD患者的肾脏疾病进展。

3.不建议使用生长抑素类似物、SGLT2i来减缓ADPKD患者eGFR下降。

第五章：多囊肝病

1.建议对ADPKD患者和伴有严重相关症状的多囊肝患者开具长效生长抑素类似物。

表3 多囊肝病的治疗方案及疗效

2. 肝囊肿感染的处理

图5 肝囊肿感染的处理流程

第六章：颅内动脉瘤（ICA）和其他肾外表现

建议告知ADPKD成年患者颅内动脉瘤（ICA）、蛛网膜下腔出血（SAH）疾病风险，并对ADPKD患者和SAH病史或ICA、SAH家族史的人群进行ICA筛查，或对符合治疗条件且预期寿命合理人群进行不明原因猝死筛查。

表4 ADPKD 患者的肾外表现

第七章：生活方式与心理社会支持

KDIGO指南提出，多学科团队或相关专业服务机构，应对ADPKD患者进行营养、生活方式、身体活动和社会心理问题等方面的建议和指导。

低盐饮食：高盐饮食是ADPKD患者肾脏损伤的重要风险因素，建议ADPKD患者减少钠盐的摄入，保持低盐饮食。

运动干预：适度的有氧运动有助于控制体重、降低血压并降低心血管疾病风险。建议ADPKD患者进行每周至少150分钟的中等强度运动。

心理支持：定期筛查焦虑/抑郁风险，提供遗传咨询及患者组织资源。

第八章：妊娠与生殖管理

ADPKD育龄期女性管理包括激素治疗、孕前咨询、孕期管理与产后管理。

图6 ADPKD 育龄期女性管理

第九章：儿童ADPKD管理

儿童ADPKD可能发生在幼年甚至产前，对于有ADPKD家族史的儿童（<15岁），单发肾囊肿时需要高度警惕ADPKD。首选超声作为儿童ADPKD诊断工具，同时建议对患儿父母进行超声筛查以确认家族史。目前尚缺乏针对儿童ADPKD的有效治疗策略。

此外，KDIGO指南建议，每年评估ADPKD风险儿童与青少年的血压。当ADPKD合并高血压时，建议将血压目标设定为≤50百分位数或青少年≤110/70mmHg。建议使用RASi（ACEi或ARB）作为ADPKD儿童与青少年高血压的一线治疗药物。

图7 ADPKD高风险儿童患者（有家族史）诊断流程

图8 ADPKD儿童患者诊断流程

第十章：综合管理路径

KDIGO 指南指出，共同决策、以患者为中心的理念应当成为ADPKD患者管理的基石，同时应遵循全面、多学科和整体的管理策略。鼓励ADPKD患者参与注册研究、队列研究和测试新诊断或治疗方案（包括新药、重新利用的药物或药物组合）的临床试验。

参考文献：

[1]Devuyst O, Ahn C, Barten T R M, et al. KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for the Evaluation, Management, and Treatment of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)[J]. Kidney International, 2025, 107(2): S1-S239.

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