最近，很多患者咨询老年痴呆基因问题。于是，小编本期就为大家科普一下，究竟该如何解读记忆门诊取回的基因检测结果。 载脂蛋白E(apolipoprotein E，ApoE)是一种多态性蛋白，参与脂蛋白的转化与代谢过程，其基因可以调节许多生物学功能。 一般记忆门诊在抽取血液标本后3个月左右可取回基因检测报告。报告中会告知患者体内是否携带阿尔茨海默病的高风险基因（ApoE4）。针对携带者，医师将根据量表检测的结果综合给出诊疗意见，重点：定-期-随-访。建议携带者的一级亲属（父母、子女以及同胞兄弟姐妹）也进行基因检测，以便关注自身认知功能状况。 虽然ApoE4被证实是阿尔茨海默病的高风险基因，但是也不代表携带该基因的人一定会患阿尔茨海默病。同时，告诉大家一个好消息，在正常人群中，ApoE4的频率仅占13.2%。
看了上面的解释，相信大家对于自己的基因报告结果已经有了更多的认识！若想进行该项基因检测或者想得到更为专业的指导，建议积极参加韩璎教授团队在全国开展的阿尔茨海默病早期诊断研究。 AD总体上分为家族性和散发性两大类。家族性AD的发病年龄在60-65岁之前，这种情况占所有病例的1–5%。散发性AD还可细分为两类：典型的和不典型的AD。 典型的散发性AD发病年龄常见于65岁之后，以记忆力减退为首发症状；不典型的散发性AD发病年龄通常早于65岁，而且进展比典型AD快。绝大多数AD属于典型的散发性AD。 如果家族中两代及以上都出现过至少三个AD患者且这些患者中的两人与另一人分别都属于一级亲属关系（如祖父母、父母和子女），这样的家族就可以定义为常染色体显性AD家族。但是常染色体显性AD在所有AD的病例中占了不到5%，随着人口老龄化更加被稀释，所占整体AD的比例越来越小。在此，我简单介绍一下家族性AD的致病基因。 目前，有三个明确与常染色体显性家族性AD相关的致病基因被公认：PSEN1、 PSEN2和APP。PSEN1和APP的突变与完全外显率有关，这就是说，如果一个人拥有PSEN1或APP突变，只要他活够平均寿命，在他的有生之年一定会患上AD。而PSEN2的突变只与95%的外显率有关，也就说，不是所有拥有PSEN2突变的人都会发展成AD。即便在同一个家族中，不同人之间的发病年龄也可能有20年的差别；并且，即便是同样的突变在家族内或者家族间造成的临床表现也并非一定一样，因此，在解读检测结果时仍需谨慎。本文首发日期：2022-10-4
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