提及白化病,许多人脑海中首先浮现的或许是皮肤和头发异常洁白的景象,甚至会和童话中纯洁无暇的“白雪公主”联系起来。但实际上,白化病是一种复杂的遗传性疾病,影响的不仅是外貌,还包括视力和生活质量等。今天,中信湘雅生殖与遗传专科医院就带大家了解并认识这个充满神秘色彩的“白色谜题”。
白化病的定义与本质
白化病是一种由基因突变引起的遗传病,患者通常表现为皮肤、眼睛和毛发等部位的色素减少或缺失。常见类型包括眼皮肤白化病(OCA)和眼白化病(OA)。我们常说的白化病即为眼皮肤白化病。
黑色素是决定我们皮肤、头发和眼睛颜色的重要物质,同时也是保护皮肤免受紫外线伤害的天然屏障。白化病患者由于基因突变,黑色素合成出现问题,导致皮肤、毛发和眼睛色素减少,甚至完全缺失。不仅如此,该疾病还会影响眼睛发育,导致视力问题。
白化病有哪些表现?
皮肤和毛发:患者皮肤通常呈乳白色,毛发则可能是浅黄色或金色。由于黑色素的保护作用不足,皮肤对阳光极为敏感,容易晒伤,甚至增加皮肤癌的风险。
眼睛:这是白化病影响最显著的部位。患者虹膜颜色浅,可能会出现眼球震颤、畏光、视力低下,甚至黄斑发育不良。简单来说,白化病不仅表现为皮肤和毛发的“白”,更关键的是它会导致患者“看不清”等视力问题。
白化病的发病原因
常见的白化病是一种常染色体隐性遗传病。这意味着只有当个人从父母双方各遗传到一个致病基因时,才会患病。如果父母双方都是携带者,每次怀孕则有25%的概率生出患病孩子。导致白化病的常见基因包括OCA1、OCA2、OCA3、OCA4等,其中OCA2基因突变是常见的病因之一。
白化病可以通过哪些手段诊断?
白化病能彻底治好吗?
目前,白化病尚无法彻底治愈,但通过科学的管理和干预,可以显著改善患者的生活质量。
对于存在白化病高风险的家庭来说,基因检测明确家族中的致病变异后进行生殖干预是减少白化病患儿出生的关键。生殖干预包括产前诊断和胚胎植入前遗传学检测,它们能帮助确认胎儿/胚胎的基因型,以减少下一代遗传疾病的风险,从而有效降低白化病的发生率。(通讯员 聂双双)