患者符合“肾病综合征”诊断，尿蛋白量较大，但患者多年糖尿病，却不伴糖网，无水肿，无血压升高，而且免疫指标异常，单纯用糖尿病肾病来解释“肾病综合征”病因似乎有些牵强，于是患者转入我们肾脏内科。
追问病史患者半年前体检时发现尿蛋白3+，伴乏力、纳差，当时无下肢水肿，无尿量减少，无肉眼血尿，无夜尿增多，无皮疹、光过敏，无低热、咯血，无咳嗽、咳痰，无口腔溃疡，无骨痛等，未予系统诊治。半月前为查明病因就诊于我院内分泌科，化验同上。
根据上图提示，淀粉样变性这类疾病可见8-12mm的纤维样物质在组织沉积。淀粉样变性其特征为蛋白的不溶性纤维在细胞外沉积。这些蛋白可以在机体局部聚集，引起相对较少的症状，也可以在机体多个器官沉积而产生严重的多器官功能衰竭。淀粉样变性可以是原发性的，也可以继发于各种感染性、炎症性疾病或者恶性病变，诊断依赖于受累组织的活检。
淀粉样沉积物可以被苏木精和伊红染成粉红色，其碳水化合物组分可以被高碘酸-希夫或阿尔辛染成蓝色，但更具有特征性的是刚果红染色后在偏振光显微镜下可以观察到苹果绿双折射。肉眼观察，受累器官呈现蜡状改变。
人类淀粉样纤维蛋白及其前体
患者肾脏活检免疫荧光未见κ及λ轻链特异性沉积，为明确诊断进一步行皮肤活检及其他相关检查，结果如下：
综合上述检查结果考虑患者诊断：系统性轻链（AL）型淀粉样变性，治疗上给予达雷妥尤单抗+硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松（Dara-VCD）方案。患者后续于血液科进行系统治疗。
系统性AL型淀粉样变性是系统性淀粉样变性最常见的类型， 是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。
该病多见于老年人，诊断中位年龄60岁左右，男性患者比例略高于女性。预后具有较大的异质性，严重心脏受累的患者中位生存期不足1年。
根据组织病理结果中单克隆轻链沉积的类型，可将AL型淀粉样变性分为λ轻链型和κ轻链型。临床上以λ轻链型为主，约占85%。
AL型淀粉样变性的临床表现多样，可累及多个器官。肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等，具体见下表1：
AL型淀粉样变性器官受累的临床表现
其中舌体肥大和眶周紫癜是AL型淀粉样变性较为特异的临床表现。
（1）临床表现、体格检查、实验室或影像学检查证实有组织器官受累。
（2）组织活检病理证实有淀粉样蛋白沉积，且淀粉样蛋白的前体蛋白为免疫球蛋白轻链或重轻链，具体病理表现为：①刚果红染色阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光；②免疫组化、免疫荧光或免疫电镜检查结果为轻链限制性表达，或质谱分析明确前体蛋白为免疫球蛋白轻链；③电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱，直径8~14 nm。
（3）血液或尿液中存在单克隆免疫球蛋白或游离轻链的证据，或骨髓检查发现有单克隆浆细胞/B细胞。
该患者转入血液科后化验NT-proBNP1920pg/ml，血清游离轻链差值127.05 mg/l （137-9.95），cTNT0.051ug/l，以上有两个指标高于阈值，为III期，中位生存期14个月。