男孩手指脚趾持续疼痛，当心这种模仿“生长痛”的罕见病......

患者，男，10岁，学生。

主诉：双脚脚趾间断性疼痛7年，加重伴双手手指疼痛2年。

现病史：

患儿7年前（3岁起）出现发作性双脚脚趾刀割样胀痛，可耐受，持续数分钟后自行缓解，多于晨起、剧烈活动、接触冷水或天气转凉时出现，发病时伴焦躁、乏力，无发热、大汗或少汗，无头痛、头晕、耳鸣、呼吸困难、心慌、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、皮疹、抽搐、意识障碍等，持续数分钟至数十分钟可自行缓解，数天发作一次，间歇期无异常。

当地医院诊断为“生长痛”，给予钙剂及止痛药，但效果欠佳。患者反复多次就诊，但都以对症治疗为主。2年前患者双脚趾疼痛加重，发作时患者难以忍受，并伴有双手手指刀割样胀痛。患儿智力运动发育正常，家族中无类似疾病史。

体格检查：少年男性，体格发育良好，全身未见皮疹及出血点，神经系统查体未见异常。触觉、痛觉、温度觉及深感觉未见异常。四肢肌力及肌张力正常，双侧肱二头肌腱、肱三头肌腱、双膝腱反射可引出，病理征及脑膜刺激征阴性。

辅助检查：

• 血液及尿液常规化验、肝肾功能、电解质正常。

  
  

• 类风湿因子、C-反应蛋白、抗链球菌溶血素O抗体（ASO）、补体C3、补体C4均正常。

  
  

• 抗中性粒细胞质抗体（MPO）、抗中性粒细胞质抗体（PR3）、抗核抗体谱、红细胞沉降率（ESR）正常。血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及尿有机酸分析未见异常。

  
  

• 经颅多普勒超声：基底动脉血流速度轻度增快，频谱形态未见明显异常。

  
  

• 心电图、超声心动图、下肢血管超声、肌电图、视频脑电图均未见异常。

  
  

• 溶酶体酶学分析：外周血白细胞-半乳糖苷酶A活性显著降低0.9nmol/(mg·蛋白·h)，正常对照24.5~86.1nmol/(mg·蛋白·h)。

  
  

• 基因分析：GLA IVS6+2 T>C剪切突变。