子宫肌瘤是女性常见的一种良性肿瘤，通常发生在育龄期女性，尤其是30-50岁之间。大多数子宫肌瘤患者无明显症状，当肌瘤增大到一定程度时，可能会引起月经过多、经期延长、下腹包块、尿频尿急等症状。当子宫肌瘤与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）相关联时，就需要引起我们的格外关注。
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma，简称HLRCC），也被称为Reed综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病。
该疾病由延胡索酸水化酶（Fumarate Hydratase, FH）基因的种系杂合变异引起，导致机体在代谢过程中出现异常，进而引发一系列临床症状，包括多发性皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤以及较高的肾细胞癌（RCC）风险。
对于HLRCC患者，多发性子宫肌瘤是一个显著的临床表现，这些肌瘤往往数量多、体积大，且剔除术后复发率高。HLRCC相关的子宫肌瘤与普通子宫肌瘤在病理上可能存在一定差异。由于FH基因变异导致的代谢异常，HLRCC患者的子宫肌瘤可能具有更强的增殖能力和更高的恶变风险。
因此，对于HLRCC患者而言，定期监测和管理子宫肌瘤显得尤为重要。
HLRCC患者的临床表现多样，但最具特征性的表现是多发性皮肤平滑肌瘤和子宫肌瘤。
皮肤平滑肌瘤通常出现在成年早期，好发于躯干和四肢，表现为多发性的、伴有刺痛感的平滑肌瘤。多数HLRCC患者在28-30岁左右开始出现多发性、症状性的子宫肌瘤。
此外，HLRCC患者的肾癌风险也显著增加，终生风险约为15%。HLRCC相关的肾脏肿瘤多为孤立性单侧病灶，但具有高度的侵袭性，即使在早期也可能发生转移。
因此，HLRCC患者要定期进行肾脏的影像学检查和监测。
1. 家族史：HLRCC具有家族聚集性，因此有HLRCC家族史的女性应高度警惕。
2. 多发性：HLRCC相关的子宫肌瘤往往呈多发性，且分布广泛。
3. 早期发病：相较于普通子宫肌瘤，HLRCC相关的子宫肌瘤发病早，多为30岁之前。
4. 基因检测：确诊HLRCC的金标准是FH基因的种系变异检测。对于疑似病例，建议进行基因检测以明确诊断。
HLRCC的治疗需要多学科团队的协作，包括皮肤科、妇科和泌尿肿瘤科等。对于早期发现的HLRCC相关肿瘤，如皮肤平滑肌瘤和子宫肌瘤，手术切除是首选的治疗方法。对于肾细胞癌，治疗策略则根据肿瘤的分期和患者的具体情况而定。
早期HLRCC相关的肾细胞癌，根治性肾脏切除术是最佳的治疗选择。然而，由于HLRCC患者可能出现双侧肾脏肿瘤的风险，对于非常早期的肿瘤，保肾手术也是一种可行的选择。对于晚期或转移性肾细胞癌，目前尚无统一的标准化治疗方案。但根据最新的研究，贝伐单抗联合厄洛替尼或依维莫司等靶向药物治疗显示出一定的疗效，但具体效果仍需进一步的临床试验来验证。
除了手术治疗和药物治疗外，适当的筛查和长期随访监测也是HLRCC治疗中的重要环节。通过定期的影像学检查和基因监测，可以及时发现并处理潜在的肿瘤病灶，从而改善患者的预后。
编辑团队
妇产科学博士
资深妇产科医生
临床工作经验20年
擅 长
子宫肌瘤和腺肌症的微无创治疗，卵巢囊肿穿刺固化及药物治疗。宫颈疾病及HPV感染的预防和治疗。盆底功能障碍、功能性子宫出血、多囊卵巢综合征、痛经、围绝经期及绝经后疾病的诊断和治疗。妇科及相关疾病的功能医学检查及治疗。
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