59岁的汤先生，多年前出现尿液颜色加深，晨起加重，自以为是尿路感染，未予以重视，1年前体检发现重度贫血，全身黄染，四肢乏力，尿液颜色如红葡萄酒一般，患者焦急万分，如此怪现象，到底是为何？
患者入住湖南省直中医医院后，肿瘤二科（血液肿瘤科）主任肖锋细心查阅患者病史资料，第一时间完善骨髓穿刺、活检、流式细胞学等相关检查，最终确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH），至此，真相大白。
什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿？
阵发性睡眠性血红蛋白尿症，简称PNH，是一种血液系统的罕见病。发病率约为百万分之三，是一种获得性克隆性造血干细胞疾病，由造血干细胞基因突变引起。
这种疾病的特点是红细胞膜上缺乏补体调节蛋白，如CD55和CD59，导致红细胞对补体敏感，易于被补体激活并破坏，从而引起溶血。
阵发性睡眠性血红蛋白尿有哪些临床表现？
血细胞减少：大部分PNH患者合并贫血，严重者可出现全血细胞减少，临床上表现为乏力、反复感染和出血倾向。
血红蛋白尿：PNH患者尿液颜色可呈酱油样或红葡萄酒样。一般持续2～3天，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间。
血栓形成：患者有血栓形成倾向，约 1/3 患者并发静脉血栓形成，常发生于不同寻常的部位。肝静脉较常见，引起布 - 加（Budd-Chiari）综合征，为 PNH最常见的死亡原因。其次为肠系膜、脑静脉和下肢深静脉，动脉栓塞少见。
黄疸与肝脾肿大：半数PNH患者有轻度黄疸，约四分之一的PNH患者有轻度肝肿大，15％的患者有轻度脾肿大。
阵发性睡眠性血红蛋白尿如何治疗？
积极避免诱发加重溶血的因素（感染、劳累、应激手术、饮酒及服用铁剂、氧化性药物或食物等）；控制溶血急性或慢性发作；以骨髓造血衰竭为主要临床表现时，则应以雄激素促造血药物联合免疫抑制治疗为主。
对于合并血栓的患者，应积极予以抗凝治疗。新型补体抑制剂不断上市，为广大PNH患者带来新的希望。使用前应注意提前接种脑膜炎疫苗，对于部分严重的患者，异基因造血干细胞移植是可行的治疗手段。（通讯员 吴利玲）