胆汁淤积是指肝内外各种原因造成胆汁形成、分泌和排泄障碍，胆汁流不能正常流入十二指肠而进入血液的病理状态。各种原因使肝脏病变导致胆汁淤积为主要表现的肝胆疾病统称胆汁淤积性肝病，胆汁淤积本身也会进一步加重肝脏的损害。本文整理了胆汁淤积性肝病的临床特征及诊断要点，以飨读者。
胆汁淤积性肝病按发生部位可分为肝内胆汁淤积和肝外胆汁淤积。诱发胆汁淤积的常见病因有细菌、病毒、寄生虫感染，药物和（或）毒物引起的肝脏损伤，自身免疫、酒精、结石、肿瘤及遗传代谢等（表1）。
表1 胆汁淤积性肝病的分类及常见病因
注：BRIC，良性复发性肝内胆汁淤积；PFIC，进行性家族性肝内胆汁淤积；ICP，妊娠肝内胆汁淤积；PBC，原发性胆汁性胆管炎；PSC，原发性硬化性胆管炎。
胆汁淤积患者常见的临床表现为黄疸、皮肤瘙痒、黄疣和纳差、乏力等症状。
黄疸为胆汁淤积患者的主要临床表现，常表现为皮肤及巩膜黄染，大部分胆汁淤积患者伴有不同程度的黄疸，黄疸的深度和持续时间因病因不同而异，部分无症状患者也可不表现出黄疸。常伴有的症状有：尿色深如茶色；大便颜色变浅且量多，如持续呈陶土色便常提示胆道阻塞。
皮肤瘙痒可以是全身性的，也可能是局部的（以手掌和足底为甚），瘙痒的强度不一，可自行加重和减轻，症状多晨起较轻，常在夜间加重。
黄疣是一种扁平或稍隆起的黄色皮肤沉积物，通常位于眼周，也可存在于掌纹和身体其他部位。
胆汁淤积性疲劳是包括持续的衰竭感觉、正常工作能力的缺失以及心理和生理功能下降的复杂症状。通常患者在早上疲劳感觉不明显，白天逐渐恶化。
根据不同的病因，患者可有乏力、纳差、恶心、上腹部不适等非特异性消化道症状。
由于脂溶性维生素 (A、D、E和K) 吸收不良，可出现骨质疏松与软化、夜盲症、出血倾向等，部分患者可继发肝性骨病。
目前有关胆汁淤积性肝病的诊断标准和具体的指标尚未统一，以碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, ALP）和γ谷氨酰转肽酶（gamma glutamyl transpeptidase, GGT）作为诊断指标尚有一些争议。中华医学会肝病学分会制定的《胆汁淤积性肝病诊断和治疗共识》建议“ALP>1.5×ULN，且GGT>3×ULN”诊断胆汁淤积性肝病，但需注意在一些特殊胆汁淤积性肝病如PFIC 1和2型及BRIC等，GGT可不高。
胆汁淤积性肝病的诊断有以下步骤。首先通过生化检查改变确定胆汁淤积是否存在，其常用生物标志物包括ALP、GGT、胆汁酸和胆红素等；然后通过影像学和内镜检查确定是阻塞性还是非阻塞性；最后综合分析，包括病因学、影像学、肝组织病理学及基因检测等结果，得出诊断（图2）。
图2 胆汁淤积性肝病诊断流程图
参考文献：
[1] 陆伦根,蔡晓波,王建设,等.胆汁淤积性肝病管理指南（2021）[J].临床肝胆病杂志,2022,38(01):62-69.
[2] 贾继东,任红,等.王宝恩肝脏病学(第2版)[M].科学出版社,2022：555-598.
[3] 李磊,宁玲.胆汁淤积的诊断策略[J].内科理论与实践,2018,13(06):339-343.
[4] 曲颖,陆伦根.胆汁淤积性疲劳评估和治疗[J].内科理论与实践,2022,17(01):38-42.