他们开始为孩子们做准备，教给他们没有视力的生活所需的技能，还带他们踏上一场环球旅行，以便情况恶化以前，“用美丽的事物填满他们的视觉记忆”。国家地理的新纪录片《与世界的最后一眼相遇》(Blink)记录了这趟旅程。
佩尔蒂埃家的孩子们患上的是一种叫作“视网膜色素变性症”的疾病，它不可治愈；在美国，每4000人就有一位受其影响。这种疾病也是60岁以下人群视力障碍和失明的主要原因。
虽然它对家庭的影响是方方面面的，“但疾病严重程度与治疗不足相结合，才给患者造成了那样绝望的境遇。”眼科医生、加州大学尔湾分校(University of California, Irvine)的干细胞和视网膜再生计划负责人亨利·克拉森(Henry Klassen)说。克拉森正在领导多项临床试验，以期找到治疗该病的方法。
下面就来了解一下什么是视网膜色素变性，哪些因素导致了它，以及我们能否做些什么来预防和治疗。
当某人罹患视网膜色素变性时，最先受到影响的往往是视杆，这就是为何该病的一个早期迹象是夜间视物困难。另一个迹象则是总撞到两侧的东西——这是由边缘视觉丧失引起的。一旦视锥细胞也开始退化，患者便会遭遇色盲症，最终常常完全失去视觉。
由于RP本质上是一种进行性疾病，因此通常不会在10岁之前诊断出来。不过，更早获得诊断或者一直忽略病情到二十、三十甚至五十多岁以后的情况也并不少见。
是什么造成了视网膜色素变性？
虽然美国国家眼科研究所(U.S. National Eye Institute)指出，RP可能由感染、药物或眼外伤引起，但这种疾病大多是先天性的。
这是因为，RP由控制视网膜细胞的基因发生突变所致。而且，罪魁回首不止单独某条基因。实际上，“多达上百条不同基因的突变都会引起RP。”视网膜专家、斯坦福大学拜尔斯眼科研究所(Stanford University’s Byers Eye Institute)研究副主席维尼特·马哈詹(Vinit Mahajan)说。
RP也并非由一种基因突变造成，每个基因内部的变异也可能致病。鉴于此类因素的存在，目前明确可导致RP的基因突变已有超过3100种。
哪些人更有可能发生视网膜色素变性？
该病的遗传性质同时也导致RP更常见于基因池更小、远亲结婚更频繁的文化群体。
举例来说，这就是为何研究发现遗传病在中南亚人群中更常见。“印度南部的RP发病率就比较高，可达1/930；中国的发病率则有1/1000。”密苏里大学圣路易分校(St. Louis, Missouri)眼科医师约翰·加拉尼斯(John Galanis)说。
视网膜色素变性为什么既不可预防、又无法治愈？
RP最艰巨的问题之一是它往往无法被预防或治疗。这是因为引发RP的基因突变数量巨大，同时，视网膜是中枢神经系统的一部分，“而人体中枢神经系统缺乏再生能力。”克拉森说。换言之，一旦这些细胞死亡，它们就不会再长回来了。
马蒂亚斯补充道，有些时候，我们甚至不可能找出引起疾病的基因。
希望是否就在眼前？
基因治疗的近期进展就为科学家带来了找到治疗方案的希望。美国食品药品监督管理局(FDA)指出，基因治疗可能涉及：用某一基因的健康副本替换致病基因；消灭有问题的基因；引入新的或改造过的基因……以上方式都可能帮助治疗RP。
这些形式的基因治疗是数十种RP相关临床试验的核心内容，其中一项已得到FDA批准。这项治疗被命名为Luxurtna，只锚定两个与RP有关的特定基因异常。加拉尼斯解释说，这意味着该疗法只能帮助占全部RP患者0.3%—1%的亚群。
上世纪90年代末和本世纪初的许多研究还表明，维生素A以及鱼油和叶黄素等营养品可能有助于预防RP。但加拉尼斯说，这些都是相关性研究，而未探讨因果关系。马蒂亚斯同意他的说法，不过他指出，眼下至少有一项很有前景的临床试验，该研究正在考察有种名为“乙酰半胱氨酸”(N-acetyl cysteine，简称NAC)的强抗氧化剂“能否减慢RP患者的视锥细胞死亡。”
除了这些医学进展与干预手段，马蒂亚斯表示，通过保持良好的视网膜健康状况——包括健康饮食、保持锻炼、避免吸烟和晴天出门时佩戴有保护功能的眼镜，至少能减缓视网膜色素变性的进程。
现居迈阿密的眼科医生、美国眼科学会(American Academy of Ophthalmology)发言人尼奈尔·格雷戈里(Ninel Gregori)说，疾病的早期检出也有助于让RP患者保持更长时间的自主能力。她补充说，定向和运动能力培训以及心理支持等支持性治疗也将带来极大的帮助。
谈及研究的新前沿，马哈詹说，基因检测能力已有极大提升；同时，科学家正在探索许多创新疗法，例如额外的基因疗法、小分子药物、视网膜细胞移植和电子支持设备等。
“虽然研究需要时间，”马蒂亚斯说，“但未来是光明的；对更多RP治疗方案的憧憬背后，致力于挽救视力的研究人员和整个行业都在不断努力。”