【来源：福建卫生报】
14岁的女孩小陈，一直没来例假，长得也比同班孩子矮，现在的身高只有131cm。起初小陈的爸爸妈妈以为只是孩子长得慢了些，但近几年小陈每年只长3~4cm，班里的同学也笑话她“小矮瓜”，小陈越来越自卑，这可急坏了小陈的爸爸妈妈。在医院就诊时，医生细心地询问了小陈的生长发育史，并对小陈进行了仔细的检查，发现小陈脸上有多颗黑痣，脖子短，手肘略有外翻，手指也短小。不仅如此，作为青春期的少女，小陈的乳房与外阴均没有发育。结合小陈的病史与身体外形特征，医生为小陈开具了染色体核型的检测，果然发现小陈的染色体数量为45，与正常的女性相比，少了一条Ｘ染色体，是典型的“特纳综合征”的表现。
什么是特纳综合征
特纳综合征（Turner syndrome，TS）亦称先天性卵巢发育不全，由女性 X 染色体断裂、畸形或丢失等导致，是最常见的性染色体疾病。患者常见矮小、性腺发育不良以及一些特殊面容和躯体异常特征，少数可出现先天性的心脏、肾脏、眼、耳畸形以及自身免疫性疾病等。
特纳综合征的表现有哪些
身材矮小是TS儿童及青少年最常见的特征，其身高明显低于同龄正常女性，这也是多数家长带患者前来就诊的原因。进入青春期的TS患者会出现性发育不全症状，表现为：外生殖器器官呈幼稚型，原发性闭经，或月经初潮后逐渐稀少至闭经，子宫、卵巢发育不良等。此外，患者还常具有一些特殊的躯体特征，如颈蹼、皮肤黑痣、上眼睑下垂，下颌小、肘外翻、第4掌骨短、指骨发育不良等，也可伴有如心血管畸形、马蹄肾等先天性内脏异常。大多数TS患者智力正常，只有部分可能出现特殊类型的神经心理缺陷，如注意缺陷、多动障碍等。TS患者成年后通常生育能力较低。
特纳综合征的诊断与治疗
外周血染色体核型分析是诊断TS的金标准，约50%的TS患者核型为（45，X），20%~30%为嵌合体型（45，X0/46，XX），其余为X染色体结构异常。此外尚有一部分患者含有Y染色体物质等。其余的辅助检查如超声、性激素水平、甲状腺功能、骨密度等则有助于辅助诊断及病情评估。
TS治疗的目的是提高患者成人身高，诱导性发育及维持第二性征，提高患者骨密度，同时防治各种并发症，常见的治疗方法包括：补充生长激素、雌激素等，激素治疗的起始时间越早，TS患者终身高和第二性征越趋近正常。对于心血管、肾脏畸形、甲状腺发育不良及听力欠佳等问题，必要时应就诊于相应科室行外科手术纠正治疗。
特纳综合征的患者能生育吗
很大一部分TS女性需要面对不孕不育的困境，部分症状轻微的TS女性存在自然生育的几率，但孕育畸形儿的概率较高。随着科技的发展，TS患者可通过保留自身卵子及捐卵等形式通过胚胎移植完成妊娠。早期诊断TS并在TS患者评估尚存在适当生殖能力时保存其生殖能力可加大TS患者辅助生殖的成功率。此外，TS患者妊娠过程中，也容易出现主动脉夹层、妊娠高血压等并发症，严重者可危及生命，并且产后仍需要持续的健康维护。
综上所述，当女孩在生长发育阶段身高始终明显低于同龄人时，家长应有所警惕，尽早带孩子就医。早诊断早治疗可以纠正和防范特纳综合征带来的身高低和一些并发症问题。特纳综合征患者应接受更为全面的生殖评估以避免孕产及遗传风险。
（作者：李瑶 福州大学附属省立医院 福建省临床检验中心 主管技师）
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