天才、疾病与涅槃：特殊病例如何揭示大脑的潜力

2023 年，天桥脑科学研究院（Tianqiao and Chrissy Chen Institute）创立了特殊病例社区 UniCaseHub，面向全世界征集极特殊、极罕见的脑疾病病例，来开辟认识大脑和生命科学的崭新视角，发现脑疾病临床研究和治疗中的盲点。该社区邀请了来自中国多家国家神经、精神疾病医学中心，美国斯坦福大学等的著名脑疾病专家组成评委会。在首轮资助中，我们发现了拥有超级记忆的孤独症患者、胼胝体缺失却安稳度过中年的正常人、精神分裂与发作性睡病共病的罕见案例……目前社区正在第二轮资助评审阶段，以支持更多具有高研究价值的脑疾病案例。

大脑的神秘不仅在于它复杂的结构与功能，还在于它在极端情况下出乎意料的表现。有时，大脑像是脆弱的瓷器，经不起外界的冲击；但有时，它又展现出惊人的适应与重塑能力，甚至在病痛和伤害中迸发出超常的潜能。

杰森·帕吉特（Jason Padgett）曾是一名大学辍学生，他对数学没半点兴趣，甚至认为“数学很愚蠢，想不到在现实生活中有什么用”。

一切的转折，发生在 2002 年的一天晚上。他在酒吧与人发生口角，后脑遭受重击。一道炫目的白光过后，他眼中的世界发生了惊人的变化——“处处覆盖着几何形状和网格线，眼前的一切都变成了数学的代号”。这场事故之后，从未学习过代数的他，对数理问题的理解能力突飞猛进，他能看到在电子显微镜下才能看到的量子图形，在他的手绘作品中常会出现令人惊叹的几何图案。

“没有人像杰森·帕吉特那样看待世界。水从水龙头流出，形成晶体状图案；数字让他联想到独特的几何形状，复杂的分形图案从树叶和树枝中浮现......那些隐藏在我们周围物体中的内在数学设计，就这样不招自显......他发现了我们看似混乱的世界中美丽秩序的深刻奇迹。”

——《被打成天才：脑损伤如何使我成为数学奇迹》Padgett, J. 与 Seaberg, M. (2014)^[1]

杰森·帕吉特后来被确诊为第一例有记录的后天性数学联觉“学者症候群”^[1]。学者症候群（Savant syndrome）是指仅在某个有限的领域产生超出常人的表现，却广泛地在其他方面有明显的心智障碍。学者症候群除了发生在脑损伤患者中，还可能见于自闭症患者。

中国也有这样一位 “记忆天才少年“^[2]。这个男孩6岁时就被多家医院确诊为自闭症，但他的父母还发现他具有超出常人的记忆能力。13 岁时，他就可以“在快速翻阅未曾阅读过的各种书籍后，复述随机抽选指定页的内容”。上海交通大学 Bio-X 研究院李卫东教授介绍，这是“迄今为止被发现的记忆力最强的中国人”。

该案例现已被收录到特殊病例社区的首轮研究型资助中，目前李卫东教授正在利用前沿技术进行专项研究，力求揭秘与该患者超级记忆相关的特异基因、细胞类型与神经网络，以期理解记忆形成提供新的视角，并为自闭症的治疗开拓新的途径。

除了从疾病中“萌发”意外天赋外，大脑在受到严重损伤后，也能产生惊人的自我修复能力。

《柳叶刀》杂志曾报道过一个神奇的病例^[3]，一个婴儿在出生时经历了围产期脑损伤，出生 3 周时一直上吐下泻，12 个月学习走路时还曾短暂地出现步态不稳、身体偏向一侧，但后来却像正常人一样生活。特别的是，他的左手比所有同龄人都要灵活，这个独特优势最终让他成为了一名棒球队队员。大脑扫描可见，他的双侧皮质大量缺失，比正常人少了接近四分之一，按照以往认知，这根本无法存活，即便存活也会产生严重的功能丧失。而他的大脑却在中风后，对控制手部及所有脑功能对应的区域进行了重新划分，完成了一次彻底的“涅槃重生”。

还有一个来自中国香港的案例^[4]，一个接受常规药物治疗无效的精神分裂症患者，经历了一场意外导致脑出血。为了清除脑区的血肿，他接受了脑外科手术。而就在这场手术后，曾经困扰这名患者多年的幻听症状，就这样奇迹般地自愈了......

一名 4 岁男孩在旅程结束乘飞机回家时突然开始呕吐，随后很快出现左侧面瘫^[5] 。等到家时，男孩左侧半身已严重无力甚至无法行走，送往医院后确诊为急性右侧脑梗，也就是常说的“中风”。究其原因，家长才联想到他曾在游乐园连续坐了两次过山车。

中风常发生在有心脑血管疾病的中老年人中，成人坐过山车造成脑挫伤也相对常见，但发生在 4 岁孩童中的中风病例实属罕见。报告这一病例的医生认为，“这是现今已知的最年轻的过山车相关性卒中患者”^[5]。

同样反直觉的案例，还发生在首都医科大学宣武医院报道的“世界上最年轻阿尔茨海默病患者”身上^[6]。阿尔茨海默病，通常发生于 65 岁以上的老年人群，家族性阿尔茨海默病或许会让患者的发病时间提前到四五十岁。而这例“最年轻”的患者，年仅 19 岁。他已经记忆下降2年，还具有阿尔茨海默病的典型病理特征海马体萎缩。加上没有家族史，成长经历、心理精神等都没有异常之处，可能让他过早发病的，只有被筛查出的新型致病基因。这个“基因突变”为何能对大脑产生这么严重的危害，值得进一步研究。

脑疾病（损伤），可能是开启灵智的灵药，也可能是飞来横祸。那么，这些遭遇是否就只能被当做小概率事件？或许我们可以从更高维度梳理其中看似“毫无逻辑”的科学依据，以此为“钥匙”开启脑科学的探秘之旅。

当我们试图回顾这些令人称奇的案例时，我们遗憾的发现，许多特殊病例已永远成为历史，相关数据也无法追溯。如果能够对这些病例进行长期随访和系统记录，并结合不断发展的前沿医学技术进行深入解读，我们或许能逐步揭示其中隐秘的规律。这些发现不仅能帮助脑部受损或功能障碍的患者重获新生，还可能是激活大脑潜力的关键密码，从而被用来造福更多人类。

在很多人看来，这或许是一道通向脑科学殿堂的“窄门”，门是窄的，路是小的，发现的人也少，但里头却蕴藏着无穷的大脑真相。

为了鼓励更多科研人员加入这项事业，天桥脑科学研究院（Tianqiao & Chrissy Chen Institute）启动了特殊病例国际学术社区UniCaseHub项目，资助科研临床医生持续追踪这些特殊病例，以窥见更广阔的脑科学世界。这个社区不仅是一个对特殊病例研究的资助平台，更是一个汇集全球临床医生、科研人员，用于相互启发，共同寻找大脑奥秘的交流平台。

目前，特殊病例社区正处于第二轮资助病例的评审阶段，第三轮病例征集也即将启动。在前两轮征集中，我们已收到来自国内外的 80 多个病例线索。经过严格的医学伦理审查和专家委员会评审，目前已有 5 个项目成功获得资助。我们诚挚邀请神经科学和精神病学领域的临床医生积极分享当前或过往的特殊病例线索，通过社区提供的科研资助和医疗资源支持，共同推动患者康复，惠及社会。