“曾经的我也有使不完的劲儿，但就在四十岁那年，突如其来的疾病，一下子击垮了我。眼睛睁不开、视物有重影、手脚没力气、毛巾拧不动、盖子拧不开、喝水都会呛咳……直至我遇到了专业细心的华山医院神经内科团队，给了我最专业的治疗、解答了我医学上的疑问、让我感受到了陪伴的温暖。”
重症肌无力患者为观众带来一曲表演
近日，《重症肌无力完全生活手册》新书发布会暨华山罕见病中心医学人文实践基地揭牌仪式上，重症肌无力患者肖女士讲述自己的亲身经历，同时用“色空”为在场观众演奏了一曲《茉莉花》，感动了全场。
作为一种罕见病，重症肌无力（简称MG）是一组由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头信号传递障碍的自身免疫性疾病。目前医学界认为：该病因免疫系统异常，对神经-肌肉接头突触后膜特异性蛋白质产生自身抗体，影响乙酰胆碱受体（AchR）、肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）或低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）等的功能，引起神经和肌肉细胞间的乙酰胆碱信号传导障碍，导致骨骼肌运动异常和肌无力。
数据显示：重症肌无力患病率为15-25/10万 ，任何年龄均可发病，以20-40岁更为常见，女性是男性的2-3倍。临床表现可从一组肌肉无力开始，逐步影响其他肌群，不同肌群会轮流受到影响。
由于重症肌无力具有反复发作的特性，对患者的工作和日常生活造成了严重影响。但患者的自我管理能力普遍较弱，社会支持资源不足，难以获得及时有效的信息和帮助。
作为国家神经疾病医学中心，华山医院长期专注于重症肌无力等疑难罕见病的临床治疗与疾病知识普及，在为患者提供全周期优质医疗服务、生命关怀方面积累了丰富的经验。
“优秀的医生治病，伟大的医生治疗生病的人”，华山医院副院长、《重症肌无力患者完全生活手册》主编赵重波教授说，以往很多罕见病无药可治，医生需要与患者同频共振，从心灵上帮助患者，为他们提供科学可靠的疾病知识和心理支持。
作为上海最早成立重症肌无力病友会的慈善机构，上海集爱肌病关爱中心理事、病友会代表龚斌说：“这本生活手册就像贴心的伙伴，虽然我们得了罕见病，但我们不再感到孤单。”
华山医院罕见病中心医学人文实践基地同步揭牌，基地的设立旨在将医学与人文深度融合，为罕见病患者及其家庭、医务工作者以及公众提供多维度的交流与共建平台。上海市罕见病防治基金会黄国英理事长表示，罕见病需要全社会的共同关注，除了在诊治领域提升能力，在科普教育和患者关爱领域多探索创新，体现了医院在人文教育和患者关怀上的使命与担当。