这个罕见血型新等位基因全球首次发现!

来源 | 都市现场原创

 

大家都知道“熊猫血”是一种罕见的血型

大多数朋友肯定不知道

比这种血型更罕见的

还有一种被称为“恐龙血”的类孟买血型

最近

南昌市中心血站在献血者血型确认过程中

成功发现1例“类孟买”血型

并且

在该血型中新等位基因为全球首次发现

 

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这位献血者为一名年轻职业女性,在对其捐献的血液做血型确认时,发现其是“类孟买B”血型。

 

南昌市中心血站输血研究室主任 徐晶:在我们中国它的占比比例是十几万分之一,所以也被广大的民众称之为“恐龙血”,在做测序之后发现它有一条基因链是来自于她的父亲,也就是658这个位点它也有突变,她另一条基因就是我们发现的696的,这个突变位点是来自于她的母亲。在国际基因资料库里面进行查找,我们发现这个658位点已经被国际公布,只有696这个位点是一个未知,所以我们通过一系列申报、数据的比对、审核,最终确认我们这个696位点为全球首次发现。

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徐晶介绍,该献血者FUT1核酸序列696位点存在由G突变位为C,该序列已被国际基因数据库正式收录并发布,收录序列号为PQ678814。“类孟买”血型因其红细胞上的H抗原易被A或B基因转化为A或B抗原,所以在常规鉴定中,极易被误判为O型血。

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南昌市中心血站输血研究室主任 徐晶:去医院要输入血她肯定是希望自己,能够得到有效地治疗,治疗的前提是血型的完全吻合,大家也知道除了同卵双生的兄弟姊妹之外,我们是找不到第二个完全一致的血型,这个时候对我们血站的要求就非常高,我们需要给患者输入的血液尽量和她匹配。

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错误的血型检测可能导致严重的溶血性输血反应,这会威胁患者生命。 这次的发现填补了江西省在稀有血型研究领域的空白,此外,也有助于提升临床输血的安全性,同时,还为全球稀有血型研究提供了新的视角和思路。

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南昌市中心血站输血研究室主任 徐晶:对于这种稀有血型患者,我们血站陆续开展了稀有血型数据库的发现,目前来讲我们南昌市中心血站,也有多个稀有血型库,能够保障这些稀有血型患者的用血安全。