12月20日，由山东大学附属儿童医院主办的“山东省第十五批适宜卫生技术推广新生儿遗传代谢病精准诊疗会议”在济南成功召开。会议会聚了国内遗传代谢领域的顶尖专家学者以及相关领域的专业人士，共同探讨新生儿遗传代谢病的精准诊疗新理论、新技术和新方法。
会议由山东大学附属儿童医院专职党委副书记李晓莺主持。山东大学附属儿童医院党委书记刘国华致辞。刘国华表示，近些年来医院新生儿科借助区域儿童中心的优势，在遗传代谢性疾病的诊疗方面作出了突出贡献。不仅实现精准早期识别，将临床救治窗口前移，有效防止了并发症及代谢危象的发生，还在省内率先开展遗传代谢罕见病门诊，实现对遗传代谢病患儿全生命周期的管理。她同时也表示，新生儿遗传代谢病在诊疗方面仍存在众多挑战，面对不断增长的患儿数量和多样化的病种，医院仍需继续探索与创新，寻求更精准、更高效的解决方案。
会议议程丰富，涵盖了新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断、治疗、综合管理及分子生物学、遗传学在该领域的最新应用等多方面内容。中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院院长封志纯对甲基丙二酸血症前沿治疗及研究方法做了深入的阐述；广州妇女儿童医疗中心院长周文浩讲述了新生儿脑病的热点问题；复旦大学生命科学学院田卫东分享了基因组学研究与临床诊疗结合的新进展；同济大学彭鲁英重点介绍了类器官技术在模拟疾病机制和筛选治疗药物中的潜力。上海交通大学医学院附属新华医院韩连书针对甲基丙二酸血症的治疗前景提供了重要见解。
山东第一医科大学生物医学科学学院院长崔亚洲讲解了生物技术药物在治疗遗传代谢病中的新突破；山东大学齐鲁医学院梁晓红阐述了肠道菌群在调控免疫系统方面的作用及其对肿瘤治疗的启示；中山大学附属第六医院肖昕介绍了高氨血症的早期症状及急救措施，为临床实践提供了宝贵建议；山东大学齐鲁医院张群业分享了肠道菌群调节血脂水平的最新研究成果；山东大学教授、山东康复大学副校长刘奇迹探讨了罕见病修饰机制在疾病管理中的应用前景；山东大学附属儿童医院李晓莺提出了新生儿原发性免疫缺陷病精准诊断的新思路。
会议特别设置了病例汇报及专家点评环节，为参会者提供了实践与理论相结合的学习机会，进一步深化了对遗传代谢病的认识。来自山东大学附属儿童医院、菏泽市妇幼保健院、临沂市妇幼保健院、淄博市妇幼保健院、济宁医学院附属医院及潍坊市妇幼保健院的青年医师分别就不同主题进行了精彩的专题报告。
最后，李晓莺总结，认为精准诊疗新生儿遗传代谢病仍需全社会的共同努力，希望与兄弟单位进一步加强合作，深化科学研究，优化诊疗流程，为患儿提供更加及时、高效的医疗服务。与会专家一致认为，此次会议在分享学术成果、促进区域合作及提升诊疗水平方面发挥了重要作用。山东省新生儿遗传代谢精准诊疗会议的成功举办，推动了新生儿遗传代谢病领域的学术研究和技术发展。
记者:苏珊 编辑:俞丹 通讯员:阎贝贝 许群 高璐 校对:刘恬