为进一步推进我国罕见病诊疗的规范化、同质化，2024年12月19日，在国家卫生健康委医政司的指导下，国家罕见病医疗质量控制中心（下称“国家罕见病质控中心”）2024年度第二次工作会议在北京协和医院举行。国家罕见病质控中心主任、北京协和医院院长张抒扬出席会议并讲话。全体与会专家围绕罕见病医疗质量管理与控制工作经验、单病种质控指标、罕见病诊疗质控体系建设等问题进行了深入探讨。
诊断难、治疗难和诊疗同质性差是全球罕见病诊治面临的三大挑战。党的十八大以来，我国全面布局罕见病诊疗和研究，不断加强罕见病用药保障和防控工作。国家卫生健康委先后发布两批罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网，开展罕见病病例上报工作。同时，随着多学科会诊、联合门诊、基因检测和人工智能等在罕见病诊疗中的应用和推广，诊断难的问题已逐步得到破解。国家药品监督管理局加速孤儿药审评审批，国家医疗保障局大力推动罕见病药物纳入医保目录，通过同情用药和药品特购等一系列举措，罕见病药物可及性不断提高，治疗难的状况持续改善。
由于罕见病单病种患者数量少、病种繁多、与遗传高度相关的特点，罕见病质控工作面临着学科体系不健全、医生诊疗罕见病能力和频率参差不齐、罕见病通用质控指标制定困难、缺乏完备的指南或标准、医生普遍缺乏遗传学基础等多重挑战。2020年11月，国家卫生健康委委托北京协和医院建设国家罕见病医疗质量管理与控制中心，逐步建立健全我国罕见病医疗质控体系。
张抒扬院长介绍，中心成立以来，持续推动罕见病诊疗优势医院成立罕见病医学科或诊疗单元，优先选择有治疗手段、有诊疗标准、流行率高、危害大、儿童期发病的罕见病进行质控，组织编写罕见病诊疗指南、共识，开展基因检测诊断罕见病的培训等系列工作。截至目前，全国已成立21个省级罕见病质控中心，发布了进行性肌营养不良、特发性心肌病、IgG4 相关性疾病、急性间歇性卟啉病、Gitelman综合征、ANCA相关性血管炎、非典型溶血尿毒症综合征等7种罕见病的质控指标，覆盖多学科诊疗、基因检测、临床用药等方面的通用质控指标也在有序制定中，我国罕见病质控体系已初步建成。
张院长指出，中心未来要进一步推动管理体系持续加强，指标体系更加完善，辐射网络不断扩大，人才队伍日益壮大，切实推动全国罕见病诊疗能力和同质化水平不断提升。
国家罕见病质控中心副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康主持会议。国家罕见病质控中心副主任、北京协和医院肾内科主任陈丽萌汇报了中心2024年工作总结及2025年工作计划，进一步明确了罕见病质控中心的工作内涵，为全国各省级质控中心建设指明了方向。
会上，各省罕见病质控中心围绕组织建设、指标制定、培训开展、数据监测等方面分享了工作经验。与会专家围绕罕见病质控体系建设展开了热烈讨论。国家罕见病医疗质量控制中心专家委员会成员、各省级罕见病质控中心主任和秘书等50余人参会。
文字/张艳 孙媛媛
审核/陈丽萌 刘鹏 谢静
图片/孙良
编辑/王敬霞 陈恔
主编/段文利
监制/吴沛新