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注：早期融资定义为B轮及之前的融资轮次，且融资金额超过1000万美元。如果融资事件的货币单位不是美元，则依据当时汇率进行换算。未符合以上条件的公司（如获得融资，但未公布金额/轮次）未被纳入。

基因疗法prademagene zamikeracel（pz-cel）：治疗隐性营养不良大疱性表皮松解症（RDEB）

Pz-cel是一种自体、基因校正表皮片，旨在将功能性、产生胶原蛋白VII的COL7A1转基因递送到患者自身的皮肤细胞中，稳定整合到分裂的靶细胞DNA中，在伤口部位实现长期基因表达。基于多项临床研究长达8年随访的疗效和安全性数据，Abeona Therapeutics更新递交了pz-cel的BLA，PDUFA日期为2025年4月29日，此前该疗法也已获得优先审评资格。

基因疗法RP-L102：治疗范可尼贫血

RP-L102通过LV对患者的自体造血干细胞进行基因工程化改造，递送FANCA基因的功能性拷贝，以预防范可尼贫血相关骨髓衰竭（BMF）。全球1/2期关键研究中，RP-L102显示出持续的基因校正、全面的表型校正和血液学稳定性。EMA已于2024年4月接受RP-L102的上市许可申请（MAA），2024年11月，Rocket Pharmaceuticals宣布也已启动向美国FDA滚动递交BLA。

干细胞疗法dorocubicel（UM171）：用于造血干细胞移植

UM171由诱导扩增产生的造血干细胞（HSCs）组成。UM171可通过降解组蛋白去乙酰化酶1/2和赖氨酸特异性去甲基化酶1来防止细胞培养过程中出现细胞分化，从而增强造血干细胞的更新。2024年6月，该疗法的MAA已被EMA接受并予以快速审评资格。

基因疗法rebisufligene etisparvovec（UX111）：治疗IIIA型Sanfilippo综合征（MPS IIIA）

UX111使用AAV9载体递送编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶的SGSH基因到中枢神经系统和外周器官。SGSH酶可分解并回收硫酸乙酰肝素（HS），HS水平与长期认知发育相关。1/2期临床试验显示，UX111能迅速和显著降低患者脑脊液中的HS水平。2024年6月，Ultragenyx Pharmaceutical与美国FDA达成一致HS可作为替代终点支持BLA，该公司已于2024年12月递交BLA。根据新闻稿，如果获得批准，UX111将成为获美国FDA批准用以治疗MPS IIIA的首款疗法。

基因疗法RGX-121：治疗黏多糖贮积症II型（MPS II）

RGX-121使用AAV9载体将编码人艾杜糖酸-2-硫酸酯酶（IDS）的转基因递送至中枢神经系统。临床试验显示，接受关键剂量RGX-121治疗的患者，关键生物标志物——脑脊液中HS D2S6水平降低85%且持续长达两年，80%患者无需静脉输注酶替代疗法。2024年11月，REGENXBIO宣布已启动向美国FDA滚动递交RGX-121的BLA，预计2025年第一季度完成，其新闻稿指出，RGX-121有潜力成为在美国获批的首个MPS II基因疗法。

干细胞疗法deramiocel（CAP-1002）：治疗杜氏肌营养不良（DMD）

CAP-1002由同种异体、心脏来源细胞（CDCs）组成，通过释放包含微RNA、非编码RNA和蛋白的外泌体，改善DMD患者肌肉瘢痕或纤维化以及心脏功能。HOPE-2研究显示，DMD患者心脏功能的多项指标均有所改善，心脏和骨骼肌功能在三年期间趋于稳定。2024年10月，Capricor Therapeutics宣布已启动向美国FDA滚动递交BLA。目前尚无获批的DMD心肌病疗法，而心肌病是DMD患者死亡的主要原因。

• AAV基因疗法sonpiretigene Isteparvovec（MCO-010），由Nanoscope Therapeutics开发，治疗视网膜色素变性；
• AAV基因疗法pariglasgene brecaparvovec（DTX401），由Ultragenyx Pharmaceutical开发，治疗Ia型糖原贮积病；
• AAV基因疗法giroctocogene fitelparvovec，由辉瑞和Sangamo Therapeutics共同开发，治疗血友病A；
• LV基因疗法marnetegragene autotemcel，由Rocket Pharmaceuticals开发，治疗严重I型白细胞粘附缺陷；
• 靶向CLDN18.2的CAR-T细胞疗法舒瑞基奥仑赛注射液（CT041），由科济药业开发，治疗胃癌。

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