【来源：广州日报】
近日，清远市清城区人民医院来了一名中年男性患者，他的外观让人惊叹：仿佛长了一对“牛颈”和“驼峰背”。
这位患者深受其困扰已有10多年，一直未能得到合理的诊断及治疗。这不仅严重影响了他的外观和社交生活，现在甚至开始影响到呼吸和进食。为了尽快为患者解除病痛，医院组织了多学科专家进行联合会诊，最终确诊为马德龙病，又称脂肪代谢障碍症，这是一种罕见的遗传性疾病。
多学科团队的“瘦身”挑战
清城区人民医院学科团队由微创骨科、普外科、五官科、手术麻醉科、ICU科等专家组成。在充分了解患者病情后，专家们制定了详细的手术方案。手术分两期完成，先一期完成颈前区肿物切除，二期再完成颈后肿物切除。手术难点在于：
颈部“地雷区”：颈部有丰富的血管、神经、甲状腺、下颌下腺等重要组织器官，稍有不慎会造成严重后果。
“完美切割”挑战：能否相对完整分离切除肿物，而不影响皮肤供血，减少复发。
“美容师”的考验：皮肤的修整，尽量改善颈部外观等。
一期手术：惊险“瘦身”成功！
一期手术过程非常顺利，患者在术后恢复良好，无后遗症。完整切除的病损组织有20×25cm。肿物经过病理检查，结果显示为良性。这标志着该院多学科团队成功为马德龙病患者切除了颈前巨大肿物，患者带来了久违的笑容。
手术后
什么是马德龙病？
马德龙病（Madelung病），又称良性对称性脂肪瘤病（Benign Symmetric Lipomatosis，BSL)。这是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和（或）深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。治疗方法主要有外科彻底切除手术，采用类似改良颈清扫手术方法，保留颈部肌肉和器官，沿颈筋膜彻底切除增生脂肪，避免复发。
1846年由Brodie首次报道，1888年Madelung第一次总结了33例该病并进行文献报道，因而被命名为Madelung病。该病在地中海地区发病率最高，多发于中年男性。全世界已有200余例患者有明确文献报道，但国内报道很少。
马德龙病的流行病学
几乎所有患者都有长期的酗酒史，因此长期饮酒是该病的诱因较为肯定。部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病几乎均与过量饮酒有关。
疾病原因
脂肪瘤病的发病机理仍不很清楚，可能与线粒体基因突变有关。有报道该病与几种遗传性疾病相关，可能属于常染色体显性遗传病。
临床特征
良性对称性脂肪瘤病多见于中年男性，脂肪在身体上半部弥漫性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈“牛颈”或“驼峰背”样外形，影响生活和容貌，给患者带来极大的心理压力，患者多因此而就诊。
文、图/广州日报新花城记者：曹菁 通讯员：清城区人民医院
广州日报新花城编辑：王其琪
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