【荷兰】荷兰怪病:16 世纪林堡夫妇后裔心脏骤停风险增加

一对16 世纪的荷兰林堡地区夫妇的数百名后裔,面临心脏骤停导致猝死的风险。这是林堡的研究人员在 2008 年一名 43 岁女子死后发现的。


马斯特里赫特大学医院的心脏病专家沃尔德斯 (Paul Volders) 告诉林堡地区广播组织 L1说:“她看起来很健康。但有一天,她从美容院走出来,突然死了。”


最终发现,造成这一现象的原因是沃姆河(Worm)周边地区世代相传的一种基因异常,因此,这种异常曾被命名为 WormMutation。


女性尤其面临危险。在死者中,女性占了绝大多数。沃尔德斯还不知道为什么会出现这种情况。


沃尔德斯说:“遗传物质中的每一个错误都始于一个所谓的‘肇事者’,在这种情况下,通过家谱和基因研究,我们能够确定这一定是在大约18代以前发生的,就是 1550 年左右的时期。”


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这种异常在受精过程中就会发生,一些后裔也许没有受到任何伤害,但却造成了一个很大后代群体。如今,仍有大约 1000 到 1500 人居住在那里。


沃尔德斯相信他和他的同事已经找到了 120 名到 150 名还活着的后代,建议他们服用药物,并且不要长时间劳累地工作。在某些情况下,需要配备除颤器,当心脏突然停止跳动时,除颤器可以重新启动心脏的跳动。


荷兰电台的广播节目《Met het Oog op Morgen》采访了一位该基因的携带者。她的几名家庭成员因该缺陷而死亡,而她的母亲和兄弟也是这种基因的携带者。


她说:“一开始我很震惊。现在我过着自己的生活,原则上我可以做任何事情,只是必须避免长跑,并在发高烧时尽早服用扑热息痛,因为这些可能会引发心律失常。”


沃尔德斯希望,当地的家庭医生在发现患者突然出现心律失常时能够及时报告,他们也可能是原始基因异常携带者的后代,虽然已经是十几代人。


在马斯特里赫特大学医院和马斯特里赫特大学的团队正在尝试找出如何修复该基因异常。


沃尔德斯表示,可能还需要十多年时间才能找到解决方案。



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