“我儿子才上初中，求求你们一定要救救他呀！”这天上午，张叔叔（化姓）着急地向医生求助。同样的“噩运”已经是第三次降临在张先生家里了，上一次是他25岁刚刚参加工作的大儿子小刚（化名），这次是年仅16岁还在上学的小儿子小明（化名），而两个孩子的母亲早已在多年前因肠癌去世……
肠道长满息肉，确诊家族性腺瘤性息肉病
时光回到一年前，张叔叔的大儿子小刚因出现便血症状，来到江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）普通外科王锋主任医师门诊就诊。结肠镜检查发现，小刚的大肠内存在着数百颗、密密麻麻的肠息肉。结合其母亲的家族病史及检查结果，王锋主任医师团队综合研判，小刚得的是一种名为家族性腺瘤性息肉病（FAP）的疾病。
这种疾病通常会出现遍布整个大肠的肠道息肉，易出现便血及恶变，从而引发癌性肠梗阻，必须通过手术切除全大肠的方式进行治疗。手术非常顺利，经过一周的术后恢复，小刚已经几乎和正常人一样，生活又重新步入了正轨，张叔叔一家对治疗效果非常满意。
然而王锋主任医师却依旧满心忧虑，他再三叮嘱张叔叔，这种疾病具有家族遗传的特点，建议尽早带小儿子也到医院进行筛查。可由于经济问题，张叔叔没有采纳医生的建议，他始终不愿意相信同样的厄运也会发生在小儿子身上。
亲兄弟发现病变 专家提醒：直系亲属需早诊早治！
直到前不久，小明频繁出现腹痛症状，张叔叔才意识到小儿子的检查也已经迫在眉睫。在当地医院做了肠镜检查后，结果不出所料，小明的肠道内也长出了密密麻麻的息肉。更为严重的是，通过病理检查发现，小明直肠上的息肉已经出现早期癌变！手术刻不容缓，因此才有了开头张叔叔的求助。
医护人员进行查房
王锋主任医师团队缜密研究，反复讨论后决定为小明进行腔镜下全结肠切除术，虽然该手术难度较大，但王主任团队为了减少患儿的手术及心理的创伤，依然迎难而上，选择了全腔镜下手术。最终，手术耗时仅2小时取得圆满成功。经过一周的恢复，小明也和哥哥一样，过上了正常的生活。
医生为小明进行手术
王锋主任医师介绍，家族性腺瘤性息肉病（FAP）以胃肠道，特别是结直肠中出现大量腺瘤性息肉为特征，其由腺瘤性息肉病基因的胚系突变引起，呈常染色体显性遗传方式，男女患病几率相等。“如果父母一方患病，遗传给子女的概率在50%左右。一旦家族中有一个人患有FAP，那么他的直系亲属，包括子女、兄弟姐妹等都要做相关的筛查。”王锋主任医师表示。
肠息肉和肠癌是近亲！ 高危人群需做好早期筛查
结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均保持上升趋势。有研究发现，约90%的结直肠癌由结直肠息肉演变而来。查出肠息肉，最关心的问题就是要不要切除了。肠息肉以炎症性和腺瘤性为主，前者是“好息肉”，炎症治愈后可自行消失，后者则是“坏息肉”，癌变风险相当高。“长径大于等于5mm的息肉，建议内镜下切除。”王锋医生建议。
家族性腺瘤性息肉病患者若不及时治疗，癌变率极高，且癌变年龄可能较早，最早可在15岁出现，多数在40岁左右发病。早期可无明显症状，随着息肉的增大和数目的增加，患者可出现腹痛、腹泻、粘液血便、体重减轻、乏力等症状，少数还出现肠套叠或肠梗阻。患者还可出现结肠外表现，如硬纤维瘤、脑瘤、甲状腺肿瘤、先天性视网膜色素上皮肥厚、肠系膜纤维肉瘤、皮脂腺囊肿等。此外，还会导致其他癌症恶变风险的增高，如十二指肠癌、胰腺癌、甲状腺癌和肝脏肿瘤等。
早期筛查、诊断和治疗对防治FAP有非常重要的意义，建议高危人群做好以下筛查。
肠镜下发现多于10个结直肠腺瘤性息肉的人群，或者有FAP家族史或有FAP肠外表现的患者，建议进一步详细检查；家族中具有FAP患者的人群，通常需要从10-15岁开始，每年进行一次结肠镜检查，直至35岁，如果没有发现息肉病，则可改为每3年检查一次。若肠镜下发现多于100个息肉可诊断为FAP； 胃镜监测一般在20-25岁开始，因为FAP患者发生十二指肠癌的概率较高，因此胃镜时应重点关注十二指肠部位；在定期复查过程中，也要对肠外表现进行检查，如眼科检查、甲状腺检查等。
洪亚钊 戴宇菲 曹勇
扬子晚报/紫牛新闻记者 于丹丹
校对 盛媛媛