冬天来临，症状会加重的一种神经科疾病

上周的小雪节气是冬天的第二个节气，意味着天气越来越冷了。

有一种神经内科相对罕见的疾病，很多患者会感觉随着气温的降低，症状会加重，那就是肌肉强直型营养不良症。

什么是肌肉强直型营养不良症？

肌肉营养不良是一种会导致进行性肌无力和肌肉损失的疾病。在肌营养不良中，异常基因（突变）会干扰机体生成形成健康肌肉所需的蛋白质。

肌营养不良有很多种，主要有杜兴型肌营养不良症和贝克肌营养不良症。

杜兴型肌营养不良症是最常见的形式。虽然女孩可能是携带者并且受到轻微影响，但该病在男孩身上更常见。

贝克肌营养不良的体征和症状类似于杜兴型肌营养不良症，但往往更轻且进展更慢。症状一般从十几岁开始，但也可能到二十四五岁或更晚才会出现。

而肌肉强直型营养不良症属于其他类型的肌营养不良。其特征表现为肌肉反复收缩后无法放松。当患者紧握着东西要放开时，会觉得手很紧，没有办法一下打开，好像手指头黏在一起似的。肌强直的现象也可以被打出来，比如敲打患者大拇指的肌肉时，能看到它缩起来，敲打手臂也可以看到手指头会往上翘起来，但只能慢慢地松下来。

肌肉强直通常最先受到影响的是面部和颈部肌肉。这种类型的患者有些特征，比如脸长而瘦；眼睑下垂；并且脖子纤细修长。

在隐性突变中，症状最常见于腿部肌肉，一些肌强直患者容易因动作仓促或失去平衡后无法恢复稳定而摔倒。在跌倒时，他们可能会出现部分或者完全的僵硬性瘫痪，而发作结束后会立即缓解。

肌肉强直型营养不良症的病因是什么？

多数肌肉强直型营养不良症是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传。即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，导致不同程度的肌无力。在显微镜下观察时，肌纤维出现退变（营养不良）。目前己发现患者位于第十九对染色体的基因出现了三核甘酸(CTG)重覆过长的现象，CTG重覆的数目愈多，临床症状也就越厉害。

因为是遗传性疾病，这就意味着只需要患病的父母其中一方携带致病基因，就可以将这种基因传给后代。这种营养不良症男性和女性均受影响，约 8,000 人中有 1 人得此病。

肌肉强直型营养不良症有哪些症状？

除了前面提到的握紧的手无法一下打开以外，最让患者困扰的就是肌肉无力及萎缩的现象。

肌肉无力的范围除了四肢以外，还包括脸部肌肉，另外咀嚼肌及颈部肌肉也会较无力。

在脸部的特征方面， 患者会出现前秃、脸部削长、眼皮下垂、太阳穴处内凹等特点，有些患者嘴巴会是一种合不拢的状态。

这种病除了肌肉的问题以外，还会出现身体其他系统的症状，而这些症状患者及医生都必须心存警觉：

🔸1.在中枢神经系统方面，患者的个性可能看起来会比较懒散，给人一种无精打采的感觉；爱睡觉也是一个特点。

🔸2.在心脏方面，患者可能出现心律不整及心脏传导异常等情形，甚至导致暴毙；所以定期的心电图检查是必要的，如果情况严重，就要考虑加上心律调节器。

🔸3.在呼吸系统方面，患者会有换气机能不足的情形，所以定期的肺功能检查是必须的。另外也有些患者会有睡眠呼吸暂停综合征，时间久了会造成一些心肺功能的变化。

🔸4.在消化系统方面，患者可能出现吞咽困难，胃肠蠕动减慢，进而导致便秘、腹胀、肚子痛等情形。

🔸5.在眼睛方面，可能出现白内障，视网膜病变，眼压过低，眼外肌无力等情形，需要每年找眼科检查一次。

🔸6.女性患者怀孕时的并发症也比较多，包括流产、羊水过多、产程延长、胎盘滞留、前置胎盘等，新生儿的死亡率也比较高。

🔸7.在内分泌方面，因为对胰岛素的反应较差，较容易出现糖尿病。

🔸8.男性则有睪丸较小的情况。

另外，患者肌肉变弱可能会因无法挺直脊柱而导致脊柱侧弯、也会用关节周围的肌肉或肌腱缩短（挛缩）导致移动能力进一步受限。而有些肌营养不良患者最终需要使用轮椅。

如上，因为患者可能出现身体许多不同系统的问题，所以患者需要长期跟踪，情况需要时才能适时转介给其他科医生处理。

肌肉强直和肌肉紧张有什么区别？

肌肉紧张是由于肌肉纤维处于收缩状态所导致的，通常是因为人们精神情绪过于紧绷所造成的，精神放松后，肌肉的紧张状态即可得到缓解，对人体没有伤害。

肌肉强直是指肌肉在受损后不容易放松，多是由于疾病造成的，病情发展下去会导致肌肉持续痉挛，因此和肌肉紧张是有明显区别的。

诊断与治疗

肌肉强直型营养不良症可以通过肌电图、肌肉活检、基因检测等明确诊断。

建议明确诊断后遵医嘱服用肌肉松弛药物缓解肌肉的强直，例如苯妥英钠或卡马西平治疗。

寒冷季节多穿衣服注意保暖，平时多进行按摩，热敷促进局部血液循环改善症状。