对走投无路的患者而言，尽早用上新药，无疑是在黑暗遇见一束光。今天（11月26日），7岁的轩轩（化名）和其他26名小伙伴如约来到上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院拥抱这束饱含希望的光。他们都是罕见病患儿，在这里用上全球最新上市的一款创新药。
时逢瑞金医院海南医院运行三周年，记者从院方获悉，三年来，这里落地特许药械项目120项，包括针对罕见病、肿瘤等疾病治疗的药品61项、器械48项、真实世界研究11项。这其中涉及全国首例78个，受益患者近16000人次，一名名患者在这里用上全球新药、新械，一个个家庭由此重燃希望。
无需奔赴海外，在国内用上全球新药
河北的魏先生夫妇在孩子轩轩出生不久就发现不对劲，轩轩的生长发育速度远慢于同龄孩子。他们带着轩轩奔赴上海就医，被告知一个从没听过的名词：先天性软骨发育不全。轩轩被确诊为这种罕见病，发病率约1/17000-1/28000。
“这种疾病的典型特征是严重的不成比例矮小，四肢特别短小，未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。超过80%以上的该病患儿存在不同程度的并发症，如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等，严重影响生活质量。”上海瑞金医院儿内科主任医师董治亚说。
针对这一疾病，国内往往是用生长激素治疗，但长期效果不好。这样的小孩往往会伴随骨骼畸形，骨科医生会进行骨骼纠正，可能还要进行各种手术“拔高”，治疗过程很痛苦。
2021年8月，一款治疗软骨发育不全新药伏索利肽在欧盟上市，这是全球获批的唯一一款用于先天性软骨发育不全儿童患者的药物，同年11月，美国食品药监局完成加速审批并上市。
为帮助国内患儿尽早用上这款新药，2022年6月，瑞金海南医院依托乐城先行区先行先试政策，引进伏索利肽，落地之际距该药在欧盟上市还不满一年。
从那以来，越来越多的患儿家属前来咨询申请用药，轩轩也成为其中一名，这次回来“续药”。
“轩轩用药半年了，变化很明显。”谈及轩轩的变化，董治亚很是兴奋。她说，接受伏索利肽治疗的患儿均有了明显变化，身高平均每年增长6-7公分。
11月26日当天，包括轩轩共有27名患儿及家属在瑞金海南医院觅到这束新生的“灯火”。
“一般来说，药品上市从临床试验到审批，往往要耗时3至5年，但借助瑞金海南医院这个平台，这一等待周期被大幅缩短，患者无需再远赴海外，就可以用到最前沿的药品和医疗器械。”瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬说，为了药物可及性，瑞金医院广聚善爱慈善基金专门成立了海南专项基金,对外地患者到海南来使用特许药械的部分患者给予一定的交通补助。此外，医院还积极推动该款药品纳入北京、浙江等部分城市惠民保。
“新药特区”里的上海医生，创新研究加速新药上市
瑞金海南医院地处海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，是园区内首家公立医院，自2021年12月18日进入试运行。
“运行三年来，医院以高质量发展，打造海南医、教、研协同发展高地，让更多老百姓不出国门就能同步享受国际医药器械。同时，我们积极平移上海瑞金医院优质医疗资源和技术。”顾志冬介绍，瑞金海南医院充分利用乐城先行区的特许政策，一个个“全国首例”在此诞生——定制再生骨在瑞金海南医院实现国内首例临床应用，中国大陆地区首例iVAC2L支持下心血管介入手术在瑞金海南医院落地，安瑞仁减重胃内球囊在瑞金海南医院开出国内首张处方……此外，还有大量抗癌药、阿尔茨海默症新药、罕见病新药等在此落地。
值得一提的是，瑞金医院海南医院还是国家区域医疗中心，也是博鳌研究型医院所在地。充分发挥“研究型医院”作用，三年来，一个个真实世界研究项目在瑞金海南医院完成数据采集，这群“新药特区”里的上海医生以创新研究加速新药在国内上市的脚步。典型比如他们在232天内快速推进完成新一代CD38单抗Isatuximab注射液真研项目，让这一新药成为首个利用乐城真实世界数据获国家药监局受理上市许可申请的血液肿瘤治疗药物。
“未来，更多的药品有望在瑞金海南医院进行数据采集和积累，并通过乐城真实世界研究获批上市，为国内广大患者提供治疗新选择。”瑞金医院院长、中国工程院院士宁光教授表示，瑞金医院将集结临床学科优势力量，将此建设成为世界临床医学进步先行者、全球新药新械中国首用者、中国新药新械全球推广者、最佳医疗看护方案提供者，不断加大医学创新步伐，让这里成为“感知世界”的一个窗口，为更多患者撑起健康之伞。
作者：唐闻佳
文：唐闻佳图：受访方供图编辑：唐闻佳责任编辑：姜澎
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