近日，家住广州22岁的娜娜在东莞完成了造血干细胞移植后的常规随访，这也意味着她战胜了地中海贫血和红斑狼疮两个疾病“大敌”。专家呼吁，基因缺陷导致的系统性红斑狼疮患者应当尽早接受移植治疗。
娜娜出生40天时就被确诊为重型地中海贫血，一路依靠输血排铁长大。2023年又因心包积液住院，最终被确诊为系统性红斑狼疮。2023年年底，娜娜在妈妈的陪伴下来到位于东莞台心医院的高博医学（血液病）广东研究中心南方春富（儿童）血液病研究院，成人血液科副主任医师曾员英为娜娜完善了免疫相关的基因检测，提示患者存在免疫缺陷，可能是引发红斑狼疮的“元凶”。
据曾员英介绍，娜娜曾有进行造血干细胞移植的想法，但始终未下决心。确诊系统性红斑狼疮后，她和父母才下定决心进行造血干细胞移植，因为他们了解到系统性红斑狼疮是免疫系统异常相关的疾病，药物治疗基本无法根治。“我们给患者完善了免疫缺陷相关基因检测，发现患者同时存在地贫基因缺陷和免疫基因缺陷，造血干细胞移植可以同时治愈两种疾病。”
经评估，娜娜移植的难点主要在于，患有地贫的她有将近20年的输血史，导致抗体产生，合并红斑狼疮后长期服用激素、环孢素等免疫抑制药物，免疫力相对更低，感染风险和血栓风险增加。在移植前两个月，通过免疫吸附降低抗体，药物抗血栓，同时控制感染后才着手进行移植。
“根据配型，选择了母亲作为娜娜的供者。考虑到娜娜移植后的长远生活质量，娜娜还在移植前完成了卵巢冻存进行了生育力保存。”曾员英说，最终为娜娜制定了TDH移植方案，即T细胞清除（体外去T）的半相合造血干细胞移植方案，与传统移植技术相比，该方案移植后排异反应很少，基本不用口服抗排异药物，可以让娜娜更快回归正常生活。
截至目前，娜娜已经完成移植超过200天，几乎没有服用过抗排异药物，也没有出现明显的排斥反应，系统性红斑狼疮相关指标检测也全部正常，身体各项指标良好，已经完成常规随访回到广州。
其实早在2019年，高博南方春富研究院就携手北京协和医院通过异基因造血干细胞移植治疗了全球首例因赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）引发的重症系统性红斑狼疮的患者。高博南方春富研究院李春富教授说：“对于有明确基因缺陷或变异的系统性红斑狼疮患者，药物、CAR-T等治疗手段只能起到缓解作用，无法根治，随着疾病进展、药物耐药，会出现多脏器的损伤。如果患者诊断系统性红斑狼疮，尤其是儿童时期就起病的，应尽快完善免疫缺陷相关基因的检测，如果基因检测阳性，建议尽早移植避免情况进一步恶化。”
文、图 | 记者 文聪