胰腺癌是一种恶性程度极高的消化系统肿瘤，预后极差。家族遗传是胰腺癌的高危因素，大约 10% 胰腺癌病例具有家族遗传性。近年来，人们已逐渐认识到遗传在胰腺癌中的作用，这为早期发现有已知遗传风险的患者并改善其预后至关重要。
USPTSF的证据报告指出：“如果筛查（MRI/EUS等）有助于早期胰腺癌的手术切除，那么发现胰腺癌及其早期病变可以提高生存率。由于胰腺癌比较罕见，确定胰腺癌的最高风险人群对于制定有意义的筛查或早期检测计划至关重要。”
在一般人群中，胰腺癌的终生发病风险约为 1.3%。如果胰腺癌的终生发病风险超过 5%，我们就称之为胰腺癌高危人群（高风险人群）。胰腺癌中 85~90% 是散发性的，5~10%是家族性的，3~5% 是有遗传性基因综合征的（CDKN2A、BRCA1/2、PALB2等）。
2020年5月13日，《Gastroenterology》（IF=17.373）发表了美国胃肠病学会（AGA）新发布的临床实践更新，专家就胰腺癌高危人群的识别和筛查提出了十三条实践建议。
▲ AGA对高危胰腺癌人群筛查的临床实践更新
最佳实践建议1：
如果胰腺癌患者已经有≥2位亲属患胰腺癌，则应考虑对其一级亲属进行胰腺癌筛查。
最佳实践建议2：
患有胰腺癌风险增加的遗传综合征患者应考虑胰腺癌筛查，包括患有
✦ 波伊茨-耶格综合征（PJS，又称黑斑息肉综合征）患者：检测STK11/LKB1基因；
✦ 遗传性胰腺炎患者：检测PRSS1基因；
✦ 家族性非典型性多发性痣/黑色素瘤综合征患者：检测 CDKN2A；
✦ Lynch综合征患者：检测MLH1，MSH2，MSH6及PMS2；
✦ LFS综合征患者：检测TP53基因；
✦ 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征患者：检测BRCA1/2，PALB2基因；
✦ 其他有ATM基因突变的患者；
✦ 或者有≥1位一级亲属患胰腺癌合并林奇综合征的患者。
▲ 胰腺癌的风险与基因突变有关
最佳实践建议3：
对于有资格接受监测（临床低风险，有根治治疗机会）的家族性胰腺癌患者亲属，应该考虑进行基因检测和咨询。胚系基因突变和肿瘤进展风险增加有关，也可以帮助其他相关癌症的筛查。
最佳实践建议5：
一般风险的个体不需要接受胰腺癌筛查。
最佳实践建议6：
高危人群的胰腺癌筛查应从50岁开始，或者比家族发病年龄提前10岁。对于患有遗传性胰腺炎的CKDN2A和PRSS1突变携带者，应在40岁时开始筛查；对于波伊茨-耶格综合征（PJS），应在35岁时开始筛查。
最佳实践建议7：
将磁共振成像（MRI）和内镜超声检查（EUS）作为胰腺癌个体的主要筛查方式。
最佳实践建议8：
筛查的目标为检测早期胰腺癌（可切除的I期胰腺导管腺癌）和高危癌前病变（导管内乳头状黏液性肿瘤(IPMNs)，具有高度不典型增生和一些增大的胰腺上皮内肿瘤(PanINs)）。
最佳实践建议9：
如果没有相关胰腺病变，应考虑间隔12个月的筛查间隔。诊断为低风险的病变（由多学科团队确定）缩短间隔和/或6-12个月的内镜超声检查（EUS）；如果未计划手术切除，则在3–6个月内对不确定的病变进行EUS评估，对于高危病变则在3个月内进行EUS评估。高危个体中的新发糖尿病应导致其他诊断研究或监测间隔的改变。
最佳实践建议10：
针对筛查过程中发现的异常结果，应由一个专门的多学科团队与高危患者及其家人一起做出治疗决定。
最佳实践建议11：
手术切除应在高容量中心进行。
最佳实践建议13：
胰腺癌筛查的局限性和潜在风险应在开始筛查前与患者讨论。
文章来源：基因Talks
参考资料：
1.https://seer.cancer.gov/statfacts/html/pancreas., 2019.
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