依伯查出大量息肉 口手还长黑斑

【来源:海峡都市报】

N海都记者

林宝珍

78岁的张老伯(化名),家住福州,前阵子因为肠胃不舒服到医院做肠镜检查,结果发现肠道内有大量息肉,活检结果提示,他同时患了降结肠早癌、乙状结肠癌和直肠癌。同时,医生还注意到,张老伯下嘴唇以及手指、手掌都长有许多黑斑。

经过专业检查,张老伯最终被诊断为“黑斑息肉综合征”,这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,基因突变导致具有肿瘤易感性,其子女也有50%的概率遗传此病。

自小身上就有“黑斑”

据介绍,肠镜筛查发现,张老伯的肠道内有大量大小不等的息肉,较大的就有20多颗,部分息肉还呈不规则生长。多点活检结果提示,张老伯同时有降结肠早癌、乙状结肠癌和直肠癌

医生还发现,张老伯的外表也有些异常,只见他的下嘴唇长了很多黑斑,手指、手掌上也有不少。询问之下,张老伯表示,这些黑斑从小就有了,因为不影响生活,就没怎么管。

根据张老伯的症状,福建医科大学附属第一医院17区胃肠外科何庆良主任医师团队判断为黑斑息肉综合征(简称PJ综合征)。

面对大量高风险的肠息肉,何庆良主任医师为张老伯进行了手术治疗。术后病理和基因测序结果提示,张老伯得的是黑斑息肉综合征。由于该病具有遗传性,在医生的建议下,张老伯的儿女也进行了相关筛查,幸运的是,儿女都没有遗传到该疾病。经过治疗,张老伯很快康复出院。

口唇色素沉着要引起重视

何庆良主任医师介绍,黑斑息肉综合征是由STK11基因突变导致的,以全消化道多发错构瘤性息肉和皮肤黏膜色素沉着为主要特征,是一种常染色体显性遗传性疾病,该病发病率约1/200000~1/8000,属于罕见病。但因为是遗传病,意味着只要父母一方携带致病基因,子女就有50%的概率遗传此病。

“当发生基因变异时,会导致细胞生长失控,从而形成息肉,并增加患癌风险。”何庆良教授介绍,黑斑息肉综合征以口唇、手掌和脚掌的色素沉着及胃肠道多发息肉为典型特征,息肉可分布在整个消化道,其中小肠分布最为密集;息肉还可能继发出血、梗阻、肠套叠、穿孔、恶变等,因此患者具有肿瘤易感性,消化系统肿瘤和非消化系统肿瘤的发病风险都较高。

“出现典型的口唇色素沉着和胃肠道息肉症状,同时有家族成员患病,就应当高度怀疑。”何庆良主任医师提醒,通常需要通过基因检测来识别STK11基因的突变。

何庆良主任医师提醒,黑斑息肉综合征具有肿瘤易感性,因此,要保持健康的饮食习惯,避免辛辣刺激性食物,增加纤维摄入,以帮助肠道健康,减少肠道炎症,继而降低息肉癌变率。此外,还要定期筛查。

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