作为一种慢性、多系统、进行性的血液系统罕见疾病，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）和其他罕见病患者一样，容易被误诊、漏诊。这种由患者造血干细胞PIG-A基因发生突变而导致的疾病知晓率非常低，然而，一个残酷的现实是，77%的PNH患者在20-40岁发病，他们往往是家庭支柱。但疾病疼痛和严重的持续性疲劳影响患者正常的工作和社交，如果控制不好，它还会造成一系列威胁生命的并发症。数据显示，PNH导致的死亡率在5年内高达35%，患者的10年生存期显著低于正常人群。
在11月16日PNH关爱日到来之际，新民晚报旗下品牌“新民健康大讲堂”举办“一眼·‘清’晨——PNH 关爱日”圆桌访谈，邀请江苏省人民医院血液科主任医师何广胜和苏州大学附属第一医院血液内科主任医师苗瞄分享疾病科普知识，提升社会各方对PNH的关注，助力更多PNH患者回归正常生活。
何广胜主任医师在圆桌访谈中表示，PNH由于发病率太低，不论是医务人员还是广大患者，对其的知晓度都不足。很多患者可能一开始以为只是简单的贫血和疲劳，但是症状一直不见好，辗转好几个医院才确诊是PNH这种罕见病。而医生也因为其临床表现不典型，无法在第一时间内就“锁定”病因而给患者开具相关检查。往往是患者出现了并发症，或者合并症出现，才可能意识到是PNH。因此，早发现、早诊断、快速改善血管内溶血及疾病控制，是患者长期生存获益的第一步。
苗瞄主任医师表示，精准的诊断是非常重要的。流式细胞术（FCM）是PNH诊断的金标准，检测GPI锚连蛋白缺失细胞数量是诊断PNH最直接、最敏感的方法。结合这种诊断，再加上其他的检查指标和患者病史，基本上可以给患者做出明确诊断。“但是很多病人并不是以第一症状来到我们血液科就诊的。患者可能有腹痛，甚至有不明原因的血栓，还有的病人出现不典型的症状、血尿，往往会去泌尿外科或肾脏科就诊，所以导致患者无法第一时间确诊，这也是罕见病诊断的最大难题之一。”苗瞄坦言，所以血液科医生有义务进行科普宣教，不仅要让患者，更要让医务工作者了解PNH的症状。此外，由于PNH会出现多系统受累的症状，专家认为，也需进行多学科协作诊疗，为患者提供更全面、更有效的治疗方案。（新民晚报记者 左妍）