【来源：兰州日报】
【本报讯】近日，兰州市一院眼科救治一例罕见疾病Weill－Georges综合征（球形晶状体短肢畸形综合征）患儿。患儿双眼眼压极高，视力迅速下降，病情危急，经专家反复检查诊断，紧急为患儿进行“双眼晶状体摘除+前部玻璃体切割+人工晶体植入术”。手术过程顺利，术后患儿双眼眼压降至正常，矫正视力恢复，眼胀、眼痛、恶心、呕吐的症状完全缓解。
据介绍，这位患儿7岁9个月，身高却只有1.2米，又胖又短的手脚甚是可爱，这些表现与瘦高身形、细长四肢的马凡氏综合征表现相反，不禁让专家想到了另一种罕见疾病Weill－Georges综合征（球形晶状体短肢畸形综合征）。该疾病是一种罕见的全身结缔组织受累的系统性疾病，多有家族史或近亲结婚史，属于常染色体显性或常染色体隐性遗传疾病，全身表现为身材矮小、粗短指、关节僵硬等，眼部表现以球形晶体、晶状体脱位、高度近视、继发性青光眼为主要特征。经问询家长，确有近亲结婚的因素存在，这更加肯定了专家的判断。
当时，患儿双眼眼压极高，视力迅速下降，病情危急，经眼科李辰主任反复检查诊断，决定为患儿进行“双眼晶状体摘除+前部玻璃体切割+人工晶体植入术”。手术过程顺利，术后患儿双眼眼压降至正常，矫正视力恢复，眼胀、眼痛、恶心、呕吐的症状完全缓解。
兰州日报社全媒体记者 刘晓芳
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