中国代谢解析计划ChinaMAP（China Metabolic Analytics Project）今天在上海交通大学医学院附属瑞金医院宣布，将积累了近20年的相关生物样本库向世界开放。院方负责人介绍，11月14日恰逢世界糖尿病日，选择在这个时候宣布开放数据库，是希望更多人重视糖尿病，更多全球同行为攻克相关疾病携手奋斗。
打造国内外组学数据共享桥梁
ChinaMAP是由国家代谢性疾病临床医学研究中心（瑞金医院内分泌学科）牵头，联合全国多家研究机构和医院，依托转化医学国家重大科技基础设施（上海）和医学基因组学全国重点实验室开展的一项覆盖全国的队列研究项目。旨在集聚全国乃至全球能量代谢学者，在临床看护和基础研究两个层次，在分子、细胞、组织、个体和群体等不同层面，利用多种技术和平台，深入解析能量代谢机制及代谢失衡致病并寻求代谢稳态维持的方法。
ChinaMAP通过5个不同的临床队列和群体研究已建立共300万人的代谢病生物样本库（M-Biobank）。其中，全国糖尿病调查研究15万例、中国心血管代谢与恶性肿瘤队列研究（4C）20万例、国家标准化代谢性疾病管理中心（MMC）250万例、中国青少年重度肥胖队列（GOCY）3600例、中国成人2型糖尿病降压治疗目标研究（BPROAD）12000例。
随着大数据和人工智能时代的来临，组学数据在药物研发中起着极为关键的作用。瑞金医院内分泌团队从零起步，打造拥有自主知识产权的多组学数据分享平台以及分析平台“组学港（Omics Harbour）”。从平台建立初始就将“共享、让世界共赴中国代谢新组学解析之约”作为宗旨。“因此，今天的发布既是一份面向全球的倡导，也体现了一个科研平台的胸怀和善意，希望建立起与国内外同行沟通的桥梁，助力全球同行共同为人类健康而努力。”中国工程院院士、瑞金医院院长宁光说。
首次解释汉族人群可分为7个亚群
在国际上，欧美人群队列组学研究起步早于中国，以UK BioBank、deCODE、DiscovEHR等为代表在分子流行病学、复杂疾病和性状的遗传机制、标志物和靶点的发现等领域已取得多项成果。但由于中国和欧美人群在遗传背景和特征上存在巨大差异，欧美的基因组发现并不完全适合国内人群，中国必须拥有自己的基因组解析计划。为此，ChinaMAP应运而生。
目前，ChinaMAP已完成了一期1万人和二期10万人队列的组学数据库建设，成为具有国内代表性和国际知名度的人群队列之一。研究显示，中华民族呈现跨地理区域人群遗传背景的多样性和复杂性，首次揭示了汉族人群可分成7个亚群。ChinaMAP一期覆盖全国27个省份、8个民族，建立了迄今为止中国覆盖最全面的基因组学数据库。以中国心血管代谢与恶性肿瘤队列为例，瑞金医院内分泌团队发起了多中心前瞻性自然人群长期随访队列，旨在深入解析糖尿病、心血管疾病、肿瘤及全因死亡的危险因素。
在5大临床研究中，拥有随访队列人群最大样本的国家标准化代谢性疾病管理中心（MMC）历经8年时间，在全国范围内建立了近2000家MMC中心，管理250万糖尿病患者，覆盖全国32个省、自治区、直辖市及特别行政区。“一个中心、一站式服务、一个标准”的慢病诊疗创新模式，为糖尿病患者带来了全新的管理体验。
让数据真正实现药物成果转化
如何让这一成果世界共享？内分泌代谢科主任王卫庆介绍，“组学港”平台将依托国家代谢疾病临床研究中心（上海）近20年所积累的45万自然人群队列基础以及已收集的300万人生物大样本，打通组学数据检测、数据收集质控、数据整理入库、组学大数据分析及分析结果展示等一系列上下游关键节点，为“端到端”的组学数据服务提供关键的组学信息与分析方法支撑，相关成果已经申请软件著作权4项。
目前，平台已涵盖基因组、蛋白组、代谢组、肠道微生物组等丰富组学资源，并收集了超过1500种疾病与表型信息，随访超过10年时间。预计最终将涵盖超过1万种人类组学、表型、疾病信息，数据条数将超过2000万亿条。“更重要的是，组学港平台以人工智能与药物研发为核心推动力，目标是填补中国在这一领域的空白。”王卫庆透露，鉴于该平台对药物靶点研发的潜力，现阶段瑞金内分泌团队正携手多家药企团队积极筹备药物研发方向的成果转化。
5年来我国代谢疾病相关指标显著改善
今天，中国代谢量值也同时发布。自2019年首次发布以来，糖尿病管理、药物使用、生活习惯及中国代谢心血管指数都发生了显著变化。
加入MMC标准化管理的患者规模从2019年的20万增长至2024年的250万人；血糖控制达标率实现了超过2.5倍的增长；整体大规模人群的糖化血红蛋白控制效果从基线的19.3%提升至48.6%。同时，在MMC管理患者中，糖化血红蛋白、血压和血脂等“三高”指标显著改善，代谢综合达标率从基线的6.4%提升至19.0%。
“从最新发布的代谢量值来看，我国大众在代谢指数、糖尿病治疗及患者生活习惯改善方面取得了显著进步。”副院长毕宇芳介绍，以食盐摄入为例，据中国代谢行为指数报告，糖尿病患者的食盐摄入达标率已经从56.35%提升至59.43%，这一变化不仅反映了患者自身健康意识的增强，也标志着患者生活方式上的显著改善。
另外，在中国糖尿病人群的心血管风险评估上，相关指标同样显示积极变化：代谢心血管健康指数从48.50提升至49.29，这一成果进一步验证了MMC管理模式对于提高糖尿病患者生活质量、降低并发症风险的有效性，为中国乃至全球的糖尿病管理提供了宝贵的经验和参考。