你听说过“朱莉效应”吗？
好莱坞女明星安吉丽娜·朱莉
曾在《纽约时报》上
公开了她患有BRCA1基因突变的信息
并因此接受了预防性乳腺和卵巢切除手术
也让公众更加关注自己的基因健康
那么朱莉检测的BRCA基因是什么呢？
BRCA基因检测有什么作用呢？
让我们一起来了解一下！
姐妹二人相继患癌！原因竟与遗传有关
在一个忙碌的下午，浙江大学医学院附属第一医院妇科主任钱建华主任医师静坐在办公桌前，仔细地翻阅着病历，准备着下一个病人的诊治。
一对手牵手的姐妹走进了诊室，其中的姐姐正是钱主任的老病人，她三年前曾被确诊为卵巢癌，基因检测确诊携带有家族遗传的BRCA基因突变。经过钱主任团队的精心治疗，她的病情得到了稳定控制。
“钱主任，我是带妹妹来咨询卵巢癌的”，年长的姐姐的声音里透着一丝担忧和不安。无奈的是，妹妹近期的体检报告显示盆腔肿物，肿瘤标志物升高，也高度考虑卵巢癌。
“你们知道吗？BRCA基因突变是导致乳腺癌和卵巢癌的主要原因之一。”钱主任解释道，她的声音里带着一丝严肃，“这种突变使得细胞失去了正常的修复机制，增加了患癌的风险。” 两位姐妹听后，神情间难掩忧虑。但钱主任并未就此止步，她继续解释着，“但我们有办法，让我们一起面对这一切，共同战胜疾病。”
经过充分的评估，钱主任制定了术前新辅助化疗、手术治疗联合术后化疗的综合治疗方案。由于妹妹的基因检测也显示携带有BRCA基因突变，钱主任特别介绍了针对性治疗的口服靶向药物，用于BRCA突变阳性的卵巢癌患者的一线维持治疗方案，提高治疗效率，并显著延长生存时间。对于两姐妹来说，这又将是一段充满荆棘的人生旅途，但她们将坚定地走下去，因为在这医治的道路上，有浙一妇科这个温暖的护航者，为她们指引方向。
哪些人需要进行BRCA基因检测？
什么是BRCA基因
BRCA是乳腺癌易感基因的简称，包括BRCA1及BRCA2，它们的主要功能是修复DNA中的损伤，防止细胞异常增殖和肿瘤的发生。当BRCA1或BRCA2基因发生突变时，其修复DNA的功能受损，导致细胞遭受损害的DNA无法得到及时修复，因此增加了肿瘤的风险。现有的数据表明，BRCA基因突变与卵巢、乳腺、胰腺癌甚至是男性前列腺等恶性肿瘤的发生密切相关，约6%的乳腺癌和20%的卵巢癌是由BRCA基因致病性突变引起的。
如何判断自己需不需要做BRCA基因检测呢
对于健康人来说，如果家族三代亲属（父母、子女、兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母）中有恶性肿瘤患者（尤其是是乳腺癌与卵巢癌），应通过医疗专家充分评估自己家族疾病史和患癌的风险因素，可通过提取一小部分血液或口腔内的细胞样本进行BRCA基因检测；如果已知有家庭成员具有BRCA基因突变，其他家庭成员可以通过遗传咨询并接受遗传测试来了解自己的风险；对于已经确诊乳腺癌或卵巢癌的患者，可通过手术标本和血液标本进行基因检测，用来指导下一步的治疗。此外，现在一些公司提供直接消费者基因检测服务，通过邮寄唾液样本或口腔拭子样本来进行BRCA基因测试，但这种方式缺乏专业医师的评估，应谨慎考虑。
卵巢预防性切除的利与弊
45岁的小美（化名）是一名工作二十余年的护士，原本因发现子宫肌瘤一年内迅速增大准备接受肌瘤剔除手术。想到自己的外婆因卵巢癌去世，为了更好地了解自己的风险，经钱建华主任充分评估后，小美在术前接受了基因检测，结果却让她震惊不已——自己竟也携带有BRCA胚系突变！
作为一名医务工作者，小美深知卵巢功能的重要性，卵巢切除会导致女性提前绝经，造成身体激素水平的急剧下降，可能引起潮热、阴道干燥、情绪波动等症状，以及骨质疏松等健康问题。
一个艰难的抉择摆在小美面前：是冒险等待未知的疾病降临，还是勇敢地面对现实，采取积极的预防措施？经过深思熟虑，小美最终选择预防性切除自己的卵巢和输卵管。在手术过程中，当钱建华主任在小美的右卵巢上发现一囊性病灶时，整个手术室陷入了紧张的气氛。幸运的是，在术后的病理检查中，囊性病灶被确定为良性囊肿，将小美心中的阴霾驱散得干干净净。
遇到这些症状，一定要引起重视
卵巢癌是女性常见的恶性肿瘤之一，但早期往往没有明显的症状，所以很多时候很难被及时发现。以下一些常见的症状可能与卵巢癌有关，如果出现以下症状之一或多个，建议及时就医进行进一步的检查：
01
腹部或骨盆区的疼痛
持续的腹部或骨盆区疼痛可能是卵巢癌的早期症状之一。这种疼痛可能会持续一段时间，且不受排便或月经周期的影响。
02
消化系统问题
包括腹胀、消化不良、食欲减退和消化道不适等症状。这些问题可能是由于肿瘤压迫或侵犯了消化器官引起的。
03
腹部肿块或肿胀
感觉到腹部或骨盆区有不寻常的肿块或肿胀，这可能是卵巢肿瘤的征兆。
04
异常的月经周期
包括月经周期的改变、月经量的增加或减少、经期出血或绝经后再次出血等情况。这些可能与卵巢肿瘤的激素影响有关。
05
消瘦和体重减轻
如果没有明显的原因，如节食或运动，但体重却持续减轻，可能需要考虑是否存在卵巢癌等疾病。
06
腹水
这可能会导致腹部肿胀和不适感，并可能是卵巢癌晚期的症状之一。
需要注意的是，以上症状并不一定意味着患者患有卵巢癌，但如果出现这些症状，特别是持续时间较长或症状较为严重时，应及时就医寻求专业医生的建议和诊断。早期发现和治疗卵巢癌可以显著提高治愈率和生存率。
本文专家
本文作者 妇科 史筱薇 万齐鸿
本文为浙大一院原创