“孩子的两只胳膊为何长得不太一样?”家长带着4岁的斌斌来到小儿外科就诊,一脸苦恼。2年前斌斌父母发现孩子左胳膊出现畸形,长弯了,经医院诊断患有较罕见的遗传性疾病——儿童尺骨骨干续连症,拖延治疗会严重影响患儿骨骼发育和日常生活。
日前,斌斌接受手术治疗, 医生“变魔术”般将他的手臂“改斜归正”,再过2个多月,他的手臂功能就可恢复正常,预防残疾发生。
□泉州晚报社融媒体记者 许奕梅 医院供图
左前臂比右前臂短1厘米
斌斌老家江西,和家人常年定居泉州,1周岁多时,父母无意中发现孩子双臂长短不一,再仔细一看,斌斌左前臂外观畸形,表现为前臂向内侧弯曲,但前臂旋转功能活动尚不太受影响。
斌斌术前外观照
家人曾带孩子在江西当地医院就诊,医生诊断为“左尺骨骨干续连症”, 建议到其他医院做进一步治疗。家人辗转就医,没有寻求到好的治疗方法,随着年龄增长,斌斌左前臂畸形情况越来越严重,家人很担心孩子今后手功能会活动受限。
“这还能治吗?”10月底,斌斌父母怀着希望,带4岁的斌斌来到泉州市妇幼保健院·儿童医院小儿外科就诊。医生诊断为左侧尺骨骨干续连症、左侧桡骨头脱位和多发性骨软骨瘤病。
斌斌的左前臂内翻弯曲约25°,左手腕尺偏外观,左上肢较右上肢短缩1厘米,左前臂旋后较右侧受限。如不及时手术干预,可能造成终身残疾,但要同时解决手臂畸形和骨骼生长不同步的问题又很棘手。
入院后,经过详细分析病情,医生为斌斌制定手术方案。矫正斌斌“弯曲”的胳膊术堪比“变魔术”,术中C臂机定位下行小切口尺骨截骨,然后安装轨道支架。术后指导患儿功能锻炼,从术后一周开始调节外固定架延长尺骨,按每天1毫米的速度,每天分4次进行。
目前斌斌达到预期治疗效果,畸形的前臂外观和功能得到明显改善,按计划经过3个月治疗后,他的畸形手臂可恢复正常。
罕见遗传病发病率五万分之一
泉州市儿童医院小儿外科副主任医师黄包德介绍,骨干续连症又称遗传性多发性骨软骨瘤病,是一种常染色体显性遗传疾病,属于先天性发育畸形,常在儿童期或青年期发病。据文献报道,该病发病率约1∶50000。
前臂和腕部是病变的好发部位,典型的临床畸形包括前臂弓形短缩畸形、手腕尺偏畸形,常伴桡骨小头脱位,从而影响手臂的旋转活动,严重时会出现手臂疼痛、肘关节、腕关节疼痛、关节不稳定和关节活动受限。
黄包德称,该病并非不治之症,既往传统手术,如单纯骨软骨瘤切除术、桡骨矫形截骨术等,都没办法很好解决前臂外观及功能,目前,轨道支架外固定在我国逐渐应用于儿童尺骨骨干续连症的治疗以改善前臂畸形和恢复关节功能。