诊室病例| 肝病、血液病、皮肤病“傻傻分不清”?疑难MDT揭开肝病的百变面具

肝脏是极能“伪装”的器官,部分肝病临床表现及实验室检查不典型、不相符,临床上难以明确诊断病因,成为了困扰医生和患者的“疑难性肝病”。

在南京市第二医院肝病科,就遇到过很多这样的病例,他们或因肝功能异常入院,最终却发现病因不在肝部;或因其他症状入院,却发现病源在肝,又转入肝科治疗。

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诊室病例一:以为肝硬化,实为血液病

王先生今年52岁,2023年3月体检时发现肝硬化、脾大,血小板减少,10月于当地医院检查,彩超提示:轻度脂肪肝、脾脏肿大;血小板下降至88*10^9/L;同时排除了乙肝、丙肝等病毒性肝炎

老王来到南京市第二医院疑难肝病门诊进一步查找病因,熊清芳主任医师接诊后,完善了相关检查,结果却发现老王的肝功能基本正常!进一步骨穿加骨活检:提示成熟型淋巴细胞瘤的可能。转入血液科进一步诊治,果然确诊为B细胞淋巴瘤!

“脾大、血小板减少不等于肝硬化!”熊清芳解释,临床及影像学诊断为肝硬化的患者,往往是临床或影像学医生根据患者B超或者CT提示肝脏的边缘不光滑或者各叶比例失调,或者是脾大、血小板减少等这些指标给与诊断。

实际上脾脏作为身体一个最大的免疫器官,除了肝硬化、脾亢引起脾大、血小板减少外;许多疾病,特别是血液及淋巴系统疾病也可造成脾大。“所以对于肝功能基本正常的患者,出现脾大、血小板减少,要排除血液系统疾病。”

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诊室病例二:以为皮肤病,实为肝卟啉病

小刘打记事起,就有一个困扰,每当受到强烈的阳光照射后,身上就会出现皮疹,严重的时候还会出现疼痛、蜕皮。更令他焦虑的是自己的转氨酶突然升高了200多,还出现了贫血。

在多方打听下,小刘慕名来到了南京市第二医院,专家仔细询问了小刘的病史,怀疑他患的可能是一种罕见的遗传代谢性疾病——卟啉病,于是对他进行了肝穿刺及基因检测,病理显示特征性的双折射“马耳他十字”表现;基因检测结果出来,发现小刘的FECH基因变异,正是肝卟啉病。经过针对性的治疗,小刘的肝功能终于恢复了正常,皮肤损害也有了明显的减轻。

熊清芳介绍,卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。主要表现为光敏性皮肤损害、周围神经病变、肝功能异常等。

不明原因肝病难诊断,MDT揭开肝病的百变面具

肝病纷繁复杂,常常有多种伪装,让人难以发现“幕后真相”,导致病情反反复复,迁延不愈。为解决这一难题,南京市第二医院肝病科在杨永峰教授带领下于2022年开启疑难肝病病理读片会暨疑难肝病MDT,肝病、病理、影像等专家齐聚一堂,建立多学科综合精准诊治体系,通过深入解读和精准分析,为患者提出个体化治疗建议与方案,确诊诊断率达到了93%,为近千名患者解决诊治难题,甚至让部分患者重获新生。

近期,疑难肝病病理读片会暨疑难肝病MDT也迎来了第100期,由杨永峰教授牵头,邀请著名肝病专家上海仁济医院马雄教授、北京友谊医院赵新颜教授,影像专家北京佑安医院宋文艳教授共同参与讨论,分享宝贵的临床诊疗经验,共同为肝病患者的健康福祉贡献力量。

通讯员 朱诺

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖


校对 陶善工