近日，全球首个且唯一获批用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症（Acid Sphingomyelinase Deficiency，ASMD）的创新药物奥立扑酶α（Olipudase alfa）落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（以下简称瑞金海南医院），用于治疗A/B型或B型酸性鞘磷脂酶缺乏症儿童和成人患者的非中枢神经系统症状，如肝脾肿大、呼吸困难、肺炎、疼痛、呕吐、进食困难以及摔倒。
酸性鞘磷脂酶缺乏症是一种极罕见且危及生命的遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。根据临床特征，酸性鞘磷脂酶缺乏症分为A型、A/B型、B型，其中A型酸性鞘磷脂酶缺乏症表现为快速进展的神经系统疾病，B型酸性鞘磷脂酶缺乏症主要累及肺、肝、脾以及其他器官，A/B型酸性鞘磷脂酶缺乏症代表一种中间形式，包括不同程度的神经系统受累。
酸性鞘磷脂酶缺乏症患者在中国缺少特异性治疗，主要以对症和支持治疗为主，面临“无药可用”的困境，患儿父母往往只能看着孩子面临生命危险而无能为力，急需创新疗法为患儿提供新的帮助。
本次落地瑞金海南医院的奥立扑酶α是全球首个也是唯一获批的针对酸性鞘磷脂酶缺乏症的突破性酶替代治疗（ERT），美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法及孤儿药认定。
奥立扑酶α通过替代缺乏或有缺陷的酸性鞘磷脂酶，从而减少肝、脾和肺中的鞘磷脂累积，有效改善酸性鞘磷脂酶缺乏症患者的非中枢神经系统症状，延缓疾病进展，提升患者生活质量。
2022年以来，奥立扑酶α陆续在日本、美国和欧盟获批上市，用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症成人和儿童患者的非中枢神经系统症状。因其突破性，奥立扑酶α于今年获得有“医药界诺贝尔奖”之称的盖伦奖“最佳罕见病产品奖”提名。瑞金海南医院引入奥立扑酶α填补了国内酸性鞘磷脂酶缺乏症治疗空白，为此类患者带来治疗新选择。（陈子仪）