20岁的小李（化名）有些“特别”，一般人的眼睛巩膜是白色的，而她的却是浅蓝色。近2年来，小李出现双耳听力下降、耳闷的症状，却总是找不准病因，这对她的生活造成了很大的影响。近日，辗转求医的小李来到中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）耳鼻咽喉科，令她意料不及的是，这些症状竟然与家族遗传的蓝瞳相关！结合听力学检查及基因检测，小李确诊“成骨不全症”。
广东实力中青年医生、中山一院耳鼻咽喉科吴旋教授指出，“成骨不全症”是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是骨骼脆弱、听力损失和蓝色巩膜。患者的骨骼因缺乏正常的I型胶原蛋白而容易折断，因此又常被称为“玻璃骨病”。虽然这一疾病目前尚无完全治愈方法，但通过科学的治疗与护理，患者可以大大改善生活质量。
▲患者双眼蓝色巩膜
微创手术为“玻璃骨病”女孩改善听力
“经过耳内镜检查，双耳鼓膜完整标志清楚；纯音提示双耳中度传导性聋，右耳听力更差；CT提示耳蜗周围骨质矿化不全、密度降低，考虑听骨骨质异常。”吴旋指出，小李患有“成骨不全症”，耳骨也受到牵连，影响了她的听力，经过医生进一步询问病史，发现小李的家里人也有不同程度的听力下降。
经术前充分沟通，吴旋团队为小李实施了右耳内镜微创手术，为她做人工听骨听力重建。术后1周，小李的听力有所改善，顺利出院。“现在感觉听力好多了！”术后3个月，当小李再次来到医院复查时，听力得到了良好的恢复。不过，由于“成骨不全症”是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无完全治愈方法，所以小李的长期听力恢复还需要长时间的观察和检测。
▲中山一院耳鼻咽喉科医疗团队耳内镜手术中
骨骼脆弱是“成骨不全症”最典型的症状
3年前，小李就因为不小心滑倒手着地而致腕关节骨折，骨骼脆弱是“成骨不全症”最典型的症状。
“成骨不全症”主要是由于胶原蛋白基因（COL1A1或COL1A2）的突变所造成的，胶原蛋白是人体中最重要的结构蛋白之一，尤其在骨骼和结缔组织的形成中起关键作用。由于基因突变导致I型胶原蛋白生成异常，患者的骨骼无法正常发育，进而变得脆弱易折。这种疾病的遗传方式通常是常染色体显性遗传，如果父母中的一方携带致病基因，子女就有50%的概率患病。然而，某些病例也可能是由于基因突变自发产生，而非由父母遗传。
“成骨不全症”的症状多种多样，因人而异，病情的轻重也有所不同。主要的表现包括以下四点：
（1）骨骼脆弱：患者的骨骼结构异常，骨密度较低，因此即使是轻微的撞击或跌倒也可能导致骨折。部分患者甚至在日常活动中，如走路或咳嗽时，都可能出现骨折。较为严重的患者可能会在出生时就有骨折。
（2）蓝色巩膜：患者的眼白部分，即巩膜，常常呈现蓝色或灰蓝色。这是因为巩膜较薄，能够透出眼睛后方的脉络膜颜色。这一症状是该疾病的一个特征性表现，在儿童患者中更为明显。
（3）听力损失：很多患者在青少年或成年早期开始出现听力问题，主要表现为传导性听力损失。这种情况通常是由于听骨的异常发育或骨质变化引起的，随着年龄增长，听力问题可能会进一步加重。
（4）身材矮小：由于骨骼发育不良，患者通常身材较为矮小，且在严重的情况下会出现四肢畸形或脊柱侧弯，这也可能进一步影响他们的行动能力。
目前来看，“成骨不全症”无法预防，也无法完全治愈，但通过调整生活方式，患者可以在一定程度上减少症状的恶化。例如避免剧烈运动或高风险活动，防止骨折；保证充足的营养摄入，尤其是钙和维生素D；定期进行骨密度检查，密切监测病情进展。
吴旋介绍，对于“成骨不全症”造成的听力损伤，手术是治疗是改善听力的有效措施。这种疾病引发的传导性听力下降如听骨链中断或耳硬化，接受人工听骨听力重建及镫骨手术后，短期有效率达80%，但长期听力恢复情况还需要观察并结合多种治疗方法。根据患者的情况，可以选择保守治疗方法，比如通过佩戴助听器，并且定期进行听力检查，管理疾病。
文、图/广州日报新花城记者：徐依励
广州日报新花城编辑:魏丽娜