夜问丨奥运冠军的“她”被曝为男性!这一疾病真能“改变”性别?

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近日,据多家外媒报道,在巴黎奥运会上夺得女子66公斤级拳击金牌的哈利夫,医疗报告被泄露,该报告显示哈利夫确认是一名男性,其拥有XY染色体和男性器官。报告还显示,哈利夫患有5-α还原酶缺乏症,这是一种主要影响男性的遗传异常,会阻碍性器官的正常发育。


消息一出,话题#性别争议奥运冠军被曝为男性#冲上社交平台热搜,引发网友热议。


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问  题

什么是5-α还原酶缺乏症?




AI 答

5-α还原酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的罕见病,由编码5α还原酶2型的SRD5A2基因突变所致,是导致染色体为46,XY的男性出现性发育异常的最常见原因之一。


在人体中,一部分睾酮只有在5还原酶作用下转变为双氢睾酮后,才能更好地发挥特异的生物学作用:促进男性外生殖器的分化和发育。若5还原酶缺乏,则体内睾酮不能在外生殖器皮肤部位顺利转变为双氢睾酮,尽管睾酮水平正常,也不能达到完全男性化女性出现两性畸形的风险则相对小一些。


一般情况来说,男孩的染色体核型为46, XY,其中性染色体是一条X染色体和一条Y染色体;而女孩的染色体核型为46, XX,其中性染色体是两条X染色体。在胚胎发育的正常过程,性染色体及相关基因的存在与表达,决定了胚胎的性别和性发育。





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