少年俊磊（化名）每次在洗澡过程中，都会逐渐出现眼中无神、无法应答、面色与口唇变得青紫、手脚发软等症状，要好几分钟后才能缓解。近日，广州医生团队通过检测判断，这种表现属于洗澡反射性癫痫，并通过治疗破解了困扰俊磊多年的浴室“魔咒”。
不敢洗澡
被同学贴上“不爱干净”的标签
自5岁起，俊磊在洗澡时无论是用冷水还是热水、盆浴还是淋浴，都会出现上述症状。
起初，父母误以为这是孩子逃避洗澡的借口，软硬兼施对他进行教育也无用，多次带他前往医院就诊也未果。观察到俊磊症状发作时会停止呼吸，父母十分害怕意外发生，每次洗澡都陪同在旁。
渐渐地，俊磊更不愿意洗澡了，久而久之，身上散发的异味让他在同学中饱受了误解与排斥，被贴上了“不爱干净”的标签，全家人的心理负担与日俱增。
抽丝剥茧
专家发现缘起家族基因
万般无奈之下，近期，俊磊在父母的陪同下前往广州医科大学附属第二医院癫痫中心易咏红教授的诊室寻求诊治。
通过详细询问病史，易咏红了解到俊磊自5岁开始有数次反复出现意识不清、嘴角抽动等症状，且脑电图捕捉到癫痫放电，认为洗澡出现的异常表现属于一种特殊类型的癫痫发作——洗澡反射性癫痫，并不是心理因素导致的。
在进一步的沟通中，易咏红还意外了解到俊磊的舅舅也有类似的情况，在刷牙时容易出现意识不清，呼唤无反应。
考虑他们的病因与遗传因素有关，易咏红建议俊磊一家进行基因检测。最终，在该中心癫痫致病基因研究团队的努力下，终于为俊磊成功破解了困扰他多年的浴室“魔咒”——SYN1基因变异导致的遗传性癫痫。
明确病因后，研究团队对俊磊制定了精准治疗及遗传预防策略。自此之后，俊磊的癫痫发作基本控制，也找回了从前的自信。
这类癫痫的发作常与水接触有关
易咏红介绍，SYN1基因变异与X连锁神经发育障碍紧密相关，临床表现多样，包括复杂的癫痫发作类型，大多数有程度不等的发育缺陷、学习障碍、行为问题或孤独症等，其中反射性癫痫是最具代表性的临床表现之一。
反射性癫痫是指主要由特定的运动、感觉或认知刺激触发的反复发作性癫痫，其特征是癫痫发作总是由可识别和精确的触发因素引起，这些触发因素可能是外源性感觉刺激或内源性精神活动。
大多数反射性癫痫患者还伴有自发性癫痫发作。在SYN1基因变异一半以上的病例中，癫痫发作是由与水接触（洗澡、淋浴、游泳）引起的，但也存在其他触发因素，包括用毛巾摩擦、发热、刷牙、剪指甲、入睡以及看别人淋浴或洗澡。
数据显示，反射性癫痫在所有癫痫患者中的总体患病率为4%-7%。SYN1基因变异是洗澡相关反射性癫痫的重要原因之一。经过苯二氮卓类药物或丙戊酸的治疗，半数患者治疗效果良好。
专家提醒，单纯淋浴性癫痫患者可以降低洗浴的水温和时间；如果无效，在洗澡前1.5-2小时间歇性使用苯二氮卓类药物（如氯巴占5-10mg）。合并自发性癫痫发作患者需要持续使用抗癫痫发作的药物进行治疗。
文｜记者 朱嘉乐
通讯员 林梓盛 张东明 许咏怡
图｜视觉中国