风湿性心脏病合并SLE继发Jaccoud关节炎1例

前言

患者，男，57岁，自2月前无明显诱因下出现活动后憋喘，日常活动即可出现，经休息后有所缓解，不伴有胸痛、大汗，伴咳嗽咳痰，夜间憋醒，不能平卧入睡，端坐位好转，无黑矇、晕厥，无反酸、恶心呕吐，无双下肢浮肿。

于当地医院就诊检验示：脑钠肽前体(N端)11913pg/mL、肌酐212.3μmo1/L、尿酸467.4μmo1/L、甘油三酯3.16mmo1/L。为求进一步诊治遂来我院。门诊以“心功能不全”收治入院。

案例经过

患者平素健康状况良好，风湿性关节炎8年，未规律服药。否认肝炎、结核等传染病史，否认高血压、糖尿病、癫痫等慢性病史，否认手术、外伤、输血史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。

病程中无发热、无盗汗、无咯血、无粉红泡沫痰、无意识丧失、无少尿。食欲下降，憋喘难以入睡，大小便未见明显异常。查体：T36.5℃、P70次/分、H18次/分、BP130/85mmHg，神志清楚。

全身皮肤粘膜未见明显黄染，浅表淋巴结未触及肿大，甲状腺未触及肿大，胸廓无畸形，两肺呼吸粗，双肺湿性啰音，心脏浊音界无扩大，心音低钝，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音，腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。双手关节畸形（图1）。

图1 患者手关节畸形

辅助检查：

白细胞计数2.7×10⁹/L，红细胞计数3.10×10¹²/L，血红蛋白91g/L，血小板计数49×10⁹/L，C反应蛋白(快)9.2mg/L（表1）；血尿素15.37mmo1/L，肌酐211μmol/L，肾小球滤过率29.89mL/min，肌酸激酶20U/L，超敏肌钙蛋白T15.8ng/L，脑钠肽前体(N端)13422.0pg/mL，降钙素原0.432ng/mL（表2）；

表1 血常规+hsCRP部分结果

表2 肾功能+心肌酶+降钙素原部分结果

尿常规：尿蛋白++，尿隐血+++，白细胞44.00个/μL，红细胞597.50个/μL。心脏彩超：风湿性心脏病，二尖瓣重度狭窄并少量反流，主动脉瓣少量反流并前向血流速度稍增快，三尖瓣中大量反流，左房增大，右心稍大，肺动脉高压可能性(高)，室间隔基底段稍增厚，左室舒张功能减低，少中量心包积液（图2）。

图2 心脏彩超报告

瓣膜情况不佳，入院患者检验示心功能不全、肾功能不全诊断明确，予患者记24小时尿量、吸氧、强心、利尿、扩血管、改善肾功能等对症支持治疗。

患者二尖瓣重度狭窄并少量反流，请心脏大血管外科会诊，会诊意见回示：患者心脏瓣膜病具备手术指征，建议纠正心肾功能、低蛋白血症。患者消瘦，近两月体重减轻约5kg，查体可见消瘦、贫血貌，胸骨无压痛，检验示患者三系减少，请血液科会诊明确原因。

患者肾小球滤过率下降，血肌酐升高，请肾内科指导治疗及用药。入院后，患者反复低热，既往关节病史，请风湿免疫科会诊明确患者目前关节炎状态。

进一步完善实验室检查：血清铁+总铁结合力、贫血3项、溶血全套检查结果排除溶血性贫血，行肿瘤全套排除肿瘤，同时完善相关免疫学指标，抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体（MCV-Ab）、抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP抗体）、类风湿因子未见异常，HLA-B27结果未示异常。

但血沉25mm/h，24h尿蛋白定量1.32g/24h，补体C30.129g/L，补体C40.038g/L（表3），抗SSA抗体+++，抗Ro52抗体+++，抗双链DNA抗体1123IU/mL，抗核抗体164.16units（表4）。

表3 免疫系列部分结果

表4 风湿全套部分结果

双手+腕关节彩超：右腕部指伸肌腱腱鞘增厚，血流增多，腱鞘积液声像，左腕部指屈肌腱健鞘积液声像，双手关节退行性变（图3）。泌尿系统彩超：双肾实质回声稍增强，左肾囊肿声像，双肾周少量积液声像，膀胱壁稍毛糙（图4）。

图3 手+腕关节彩超报告

图4 泌尿系统彩超报告

风湿免疫科会诊意见明确诊断：系统性红斑狼疮（SLE），同时患者关节畸形符合Jaccoud关节炎；血液科会诊意见回示：患者自身抗体指标升高，诊断考虑系统性红斑狼疮导致的三系减低。

肾内科会诊意见回示：患者系统性红斑狼疮诊断明确，考虑狼疮性肾炎导致肾功能不全。考虑系统性红斑狼疮可能累及眼底，联系眼科会诊，意见回示：视力：右眼0.8，左眼0.6；眼压：右眼13.2mmHg，左眼14.5mmHg。双眼睑启闭可，睑球结膜不充血，双眼角膜不水肿，前房安静，瞳孔药物性散大，晶体轻度混浊，在位，眼底：可见视盘界清，网膜在位，可见棉绒斑，黄斑区未见明显病变。考虑：视网膜病变。

案例分析

一、检验案例分析

1、患者常规实验室检查显示白细胞计数2.7×10⁹/L，红细胞计数3.10×10¹²/L，血红蛋白91g/L，血小板计数 49×10⁹/L，C反应蛋白(快) 9.2mg/L，血尿素15.37mmo1/L，肌酐211μmol/L，肾小球滤过率 29.89mL/min，肌酸激酶20U/L，超敏肌钙蛋白T 15.8ng/L，脑钠肽前体(N端)13422.0pg/mL，降钙素原0.432ng/mL；

尿常规：尿蛋白++，尿隐血+++，白细胞 44.00个/μL，红细胞 597.50个/μL。血常规检查提示三系减少，肾功能及尿液常规提示肾功能不全，脑钠肽前体对疑似心力衰竭的诊断和预后评估具有重要价值，被多个临床实践指南作为Ⅰ级推荐，肾功能不全对NT‑proBNP水平的影响较大，为保证最佳临床应用性能，当eGFR< 60mL/min（1.73m²）^-1 时，NT‑proBNP诊断心衰界值应>1200 ng/L。

2、进一步完善实验室检查：血沉25mm/h，补体C3 0.129g/L，补体C4 0.038g/L，24h尿蛋白定量1.32g/24h，抗SSA抗体+++，抗Ro52抗体+++，抗双链DNA抗体1123IU/mL，抗核抗体164.16units。

抗双链DNA抗体是系统性红斑狼疮高度特异性抗体，自身免疫证据（如自身抗体阳性、补体降低等）高度提示SLE。抗SSA抗体与SLE中出现光过敏、血管炎、皮损、白细胞减低、平滑肌受累、新生儿狼疮等相关。

抗Ro-52抗体为抗核抗体谱，即ANA抗体谱中较常见的自身抗体，可见于多种疾病，如干燥综合征、系统性红斑狼疮、系统性硬化或类风湿关节炎等都可出现。24h尿蛋白定量是最准确的测定尿蛋白的方法，蛋白尿的检测对指导慢性肾脏病治疗、评价治疗效果和判断预后都具有重要意义，该患者24h尿蛋白定量增高，提示出现肾脏病变。

另外，补体C3或补体C4低于正常参考值下限、血尿（尿红细胞>5个/高倍视野，除外结石、感染和其他原因所致）、脓尿（尿白细胞>5个/高倍视野，除外感染）、血小板计数减少（<100×10⁹ /L，除外药物影响）、白细胞计数减少（<3×10⁹ /L，除外药物影响）等是SLE 疾病活动性和严重程度评估的重要指标。

二、临床案例分析

患者中老年男性，急性起病，既往风湿性关节炎病史，此次2月前始无明显诱因下出现活动后憋喘，日常活动即可出现，经休息后有所缓解，血液检验示脑钠肽显著增高，肌酐明显增高，心脏彩超提示风湿性心脏病，二尖瓣重度狭窄并少量反流，主动脉瓣少量反流并前向血流速度稍增快，三尖瓣中大量反流，左室舒张功能减低，少中量心包积液等。患者心力衰竭、风湿性心脏病、二尖瓣狭窄、肾功能不全诊断明确。

患者低热、消瘦、手关节畸形、视网膜病变、血细胞三系减少、自身抗体阳性、补体降低、尿蛋白阳性，诊断系统性红斑狼疮合并多系统损害明确。

患者在诊断SLE的同时，合并双手关节呈“天鹅颈”样畸形，完善手+腕关节彩超可见右腕部指伸肌腱腱鞘增厚，血流增多，腱鞘积液声像，左腕部指屈肌腱健鞘积液声像，双手关节退行性变，诊断Jaccoud关节炎明确。

关于该患者的治疗，在避免感染、容量过多等诱因的基础上，建议利尿减轻心脏负荷、改善肾功能等对症支持措施，同时需要积极控制SLE病情发展，予以激素、抗免疫等针对性药物。但患者风湿性心脏病伴二尖瓣重度狭窄，归根到底，推荐瓣膜置换手术治疗从根本上改善预后。

遗憾的是，其整体消瘦、基础免疫力低，合并多脏器功能不全及SLE活动，当前不能耐受手术，结合客观实际，医患沟通后家属选择继续药物保守治疗，并多学科门诊密切随诊，待情况改善后评估手术条件。

知识拓展

风湿热（rheumaticfever，RF）是一种由咽喉部感染A组乙型溶血性链球菌后反复发作的急性或慢性的全身结缔组织炎症，主要累及关节、心脏、皮肤和皮下组织，偶可累及中枢神经系统、血管、浆膜及肺、肾等内脏。

临床表现以关节炎和心脏炎为主，可伴有发热、皮疹、皮下结节、舞蹈病等。本病发作呈自限性，急性发作时通常以关节炎较为明显，急性发作后常遗留轻重不等的心脏损害，尤其以瓣膜病变最为显著，形成慢性风湿性心脏病或风湿性瓣膜病。风湿性二尖瓣疾病是我国心脏瓣膜病的主要病因之一，其中以二尖瓣狭窄最多。

导致瓣环钙化的原因包括老年性退行性改变及结缔组织病（如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、硬皮病等）。风湿性心脏病病人中约25%为单纯二尖瓣狭窄，40%为二尖瓣狭窄伴二尖瓣关闭不全，主动脉瓣常同时受累。

SLE是一种典型的系统性自身免疫病，其特征是对核抗原等自身抗原失去免疫耐受，产生自身抗体和免疫复合物，最终导致组织炎症和各种器官损伤。

SLE的主要临床特征包括：血清中出现以抗核抗体（ANA）为代表的多种自身抗体及多器官和系统受累。SLE好发于育龄期女性，发病年龄多为15~40岁，女：男约为7~9∶1。有典型皮肤表现的SLE不易漏诊，但早期不典型的SLE可表现为抗炎退热治疗无效的反复发热。

Jaccoud关节病（Jaccoud'sarthropathy，JA）是一种变形性非糜烂性关节病，其特征是第2至第5指尺骨偏曲伴掌指关节半脱位，可通过物理操作矫正。传统上，JA被描述为风湿热后发生，但也与系统性红斑狼疮、银屑病关节炎、炎症性肠病和恶性肿瘤有关。JA是焦磷酸盐关节病的并发症，它被认为与韧带松弛有关，通常累及掌指关节，但也可能累及手、腕和膝的近端指间关节。

目前JA尚无明确的定义和统一的诊断标准，2020年Santiago提出的JA诊断标准，比较简单实用。可以与RA、其他弥漫性CTD、帕金森病和马凡综合征中的JA病相鉴别，也可以与“原发”和“家族性”形式的关节病相鉴别。该标准主要包括：

①基于2019年EULAR/ACR标准的SLE的诊断。

②典型的关节畸形，如“尺骨偏斜”“天鹅颈”“Z拇指”“拇指外翻”。

③关节X线片无侵蚀。

④根据最新的特定EULAR和/ACR标准排除RA和其他结缔组织病；排除累及关节的遗传性结缔组织疾病，如Ehler-Danlos、马凡综合征及帕金森病等。

案例总结

本案例患者是由胸闷憋喘2月余而就诊，风湿性关节炎病史8年，结合实验室检查、彩超检查等明确诊断心力衰竭、心脏瓣膜病、风湿性心脏病、肾功能不全。

SLE患病以女性多见，尤其是20~40岁的育龄期女性，80%的病人在病程中会出现皮疹，包括蝶形红斑、盘状红斑等，该患者为老年男性，未出现SLE的典型皮肤与黏膜表现，所以极易漏诊。该患者指关节畸形，有ESR和CRP增高，容易被误诊为类风湿关节炎（rheumatoidarthritis，RA）。

然而SLE的关节病变一般为非侵蚀性，且该患者关节外的系统性症状如发热、血细胞减少、眼底病变、蛋白尿等较突出，抗核抗体、抗双链DNA抗体等阳性也更加证实该患者患有SLE。

JA是一种以关节畸形但无骨质损害为特征的继发性关节疾病，近年文献报道多见于SLE患者，称为SLE继发JA，在SLE中的患病率约为5%，严重者可出现如“天鹅颈”“尺侧偏移”等类似于RA的改变，因此二者常需鉴别，主要鉴别点为：

①RA为侵蚀性关节炎，畸形关节行X线检查可见明显的骨质破坏。

②RA一般有相对特异性抗体如抗CCP抗体阳性。

本病例抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体、抗环瓜氨酸肽抗体未见异常，故不支持诊断RA，按照2019年EULAR/ACRSLE分类标准患者诊断SLE，所以其关节改变诊断JA更准确。

专家点评

点评专家：李洪春 徐州医科大学附属医院检验科

本案例综合分析了风湿性关节炎8年患者，随着病情进展到风湿性心脏病，并发系统性红斑狼疮（SLE），继发Jaccoud关节病（JA）。

虽然实验室指标表现为多种自身抗体阳性，诊断自身免疫性疾病证明确，但在鉴别诊断方面，鉴于靶抗原的复杂性与多样性，检测位点的差异性，需要结合更多的临床疾病信息和影像检查等综合分析。正如本案例，患者风湿性关节炎8年，容易致关节畸形且有骨质破坏，但该患者关节畸形但无骨质损害，结合患者SLE诊断明确和文献复习，患者最终诊断为SLE继发JA。

自身免疫性疾病是一类疾病，其中个体的身体错误地攻击自己体内的某部分作为外来物质，导致免疫系统攻击原本应该保护的健康组织或器官，引起炎症和损害。目前尚未完全理清自身免疫性疾病的起因，可能的因素包括遗传、环境触发因素、感染和某些药物等。

自身免疫性疾病的检测是一项复杂的过程，需要多种诊断方法来确定病情。①临床评估：病史采集、查体。②实验室检测：血常规、C反应蛋白（CRP）红细胞沉降率（ESR）、自身抗体、免疫球蛋白。③影像学检查：X线、MRI、CT扫描等。④组织活检：必要时，可能需要取样受影响组织进行活检。

参考文献

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