文章综合全球各地的动静脉畸形靶向药物临床研究公开信息，结合团队目前正在牵头开展的国内唯一的动静脉畸形靶向新药临床研究经验，提出NEJM近期发表的一项同类研究以及其他2项同类研究设计中的终点评估改进方案，即应用DSA血管造影联合磁共振成像作为研究终点评估。
动静脉畸形作为高流量血管畸形，使用DSA血管造影可以更加准确地评估靶向药物疗效，确认药物仅仅作用于畸形血管本身抑或是所有累及软组织。
目前，全球正式注册的颅外动静脉畸形靶向药物临床研究共有4项，其中3项在欧美开展，1项在中国由林晓曦教授团队牵头开展的靶向药物治疗颅外动静脉畸形的临床研究创新性地将数字减影血管造影纳入研究并作为主要终点之一，可以更加全面地描述药物临床效应。
动静脉畸形是血管/淋巴管畸形中最为疑难危重的一类，普遍采用外科手术或更优选择性的血管内介入治疗。然而，动静脉畸形的治疗仍充满挑战，患者需要承受多次介入治疗的艰辛和潜在的并发症风险，且介入和手术治疗技术因其高风险和高难度而难以推广，亟需使用具有更佳普适性、更优选择性的方式治疗。
对动静脉畸形的遗传学研究使得靶向药物治疗成为可能。林晓曦教授团队在多年的临床前研究的基础上，提出并牵头中国目前第一个原创性的动静脉畸形靶向新药的多中心、开放、单臂II期研究：评价新型MEK抑制剂FCN-159在危重颅外动静脉畸形患者中的疗效和安全性。
这是国内唯一一项通过国家药品监督管理局药品审评中心批准的针对颅外动静脉畸形的靶向药物临床研究。该研究的部分入组患者在治疗16周后病灶体积缩小率大于50%，这是令人振奋的临床效果。后续林晓曦教授团队关于颅外动静脉畸形的靶向药物临床研究即将进一步开展患者招募和关键性研究。
自2016年起，林晓曦教授便率领团队在脉管畸形领域开展遗传学与靶向治疗探索。团队基于动静脉畸形、复杂静脉/淋巴管畸形、PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系等多个疑难危重的疾病分类，分别开展了不同类别靶向药物治疗的探索。CDE目前许可的所有脉管畸形靶向新药，林晓曦教授均为主要研究者。
基于团队在疑难脉管畸形靶向治疗领域作出的创新工作，包含遗传学与靶向治疗在内的多项该团队创新成果，已被全球13个国际指南/共识引用，并吸引了来自多个发达国家的病例转诊。