“是中国给我们一家打开了‘希望之门’。我希望能在女儿长大以后，带她回到中国，来看看这家让她获得第二次生命的医院。”10月25日下午，广州市妇女儿童医疗中心病房内，来自瑞典的胡安·马卡尔在带女儿艾玛出院之际，发自肺腑地道出了自己的感激之情。
艾玛受病情影响病情，下肢无力无法独自行走。
艾玛在本该蹒跚学步的时候被发现无法独站、走路不稳，语言发育也落后于同龄人，在2岁时确诊一种会损害神经的罕见病，大部分患者的寿命只有12岁左右。马卡尔查阅了大量的学术文献，了解到世界范围内最前沿的基因治疗，辗转联系上中国相关方面的专家团队，不远万里带孩子来到广州接受治疗。艾玛的自体干细胞在体外经过基因修饰后回输到其体内，症状在两周内得到了改善，避免了异体干细胞移植的风险。
现在看着女儿可以操作平板电脑、游戏机，眼睑下垂、下肢无力的情况都得到改善，马卡尔能明显感到女儿身体和大脑机能的恢复。
前沿技术“修饰”问题基因治疗罕见疾病
今年5月，不到2岁的艾玛在瑞典当地医院被诊断为异染性脑白质营养不良。这是一种由于基因突变导致的先天性罕见病。患儿出生后早期一般和其他孩子没有不同，但发病后身体和大脑机能都会由于神经损害而发生退行性病变，比如从能走路变成不会走路、从能自己吃饭变成不能抓握勺子，到了12岁左右，就因为无法吞咽进食、肺部感染等原因而病逝。
“我们承受不了失去她，下定决心一定要救她。”身为护士的爸爸马卡尔翻阅了大量的学术资料。6月初，他在网上看到我国深圳理工大学合成生物学学院连祺周教授的一篇关于基因修饰的论文后，抱着试一试的想法联系上了连教授。在后者的牵线下，他又与江华主任取得了联系。通过线上会议，连祺周教授团队和江华主任团队对艾玛的病情进行了评估，并给出了治疗建议。
江华主任在查房
“异染性脑白质营养不良传统的治疗方式主要是造血干细胞移植。然而这种方法有其局限性。”江华介绍，首先，并非所有人都能找到供体，而艾玛的基因突变来自父母双方，因此父母都无法作为供体；其次，异体移植预处理的药物强度较大，带来更严重的组织、神经损害，加上植入后导致的免疫风暴也会导致疾病加重；免疫抑制剂的使用也会增加感染的风险。同时，由于已经发生的神经损伤无法停止或逆转，而异体移植后需要约6个月才能起效，其间每3个月孩子的机能都会出现明显退化，所以只适用于病情处于极早期的患者。
而基因治疗是目前世界范围内最前沿的治疗方式，将患者的自体造血干细胞在体外进行基因编辑、修复有问题的基因后回输到其体内，见效更快且无需服用抗排斥药。但此疗法需诊断及时，在基因治疗技术成熟、掌握移植最佳时机的前提下，才能保证植入物成功植活。
经过评估，艾玛的情况可以采用基因治疗。艾玛在8月底第一次进入广州市妇女儿童医疗中心采集自体外周干细胞，10月9日接受自体造血干细胞移植、23日出仓，到10月25日血小板稳定、无感染发生，可以出院。
“长大后带她回来，看看这家让她重生的医院”
10月25日下午，广州日报新花城记者在广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科病区到了即将出院的艾玛。她正在病床上操作着平板电脑，本来由于肌无力而耷拉的左眼已经恢复，两只眼睛滴溜溜地十分有神，害羞时扭过头就往爸爸怀里钻；双脚外翻的情况也得到改善。
接受基因治疗后的艾玛
这些都让马卡尔明显地感觉到女儿身体和大脑机能的恢复。在和记者交流与中，他滔滔不绝地描述了从在多个国家寻医、与中国的专家团队取得联系，到首次线上会议后在院方帮助下用3周内准备好所有证明文书、办好到中国签证的过程，言语中充满了发自肺腑的感激之情。“为了救女儿，我们真的问遍了全世界，”他说，在得知基因治疗这一疗法后，曾问过欧洲、美国等地相关技术公司，或因技术有限或因费用问题，都无法实现，“是中国为我们打开了‘希望之门’，这对我们全家来说意义非凡。”
治疗期间，一家人在病房里度过了中国传统节日中秋节，病友家长送的月饼“俘获”了艾玛妈妈的味蕾，而艾玛则爱上了中式面条。马卡尔用“非常有安全感”来形容在广州就医的经历，“尽管我不会说中文，但我在这里一点都不孤独。这里的医生、护士帮了我们很多，陪我们并肩作战。这是我们第一次中国，但我们现在都非常喜欢这里。”马卡尔希望，这次治疗能彻底治愈女儿的疾病，“这几天看到她可以操作平板电脑、游戏机，我能明显感到女儿大脑机能的恢复。尽管她长大后可能无法成为一名足球员，但至少她以后能够有机会回归社会、得到一份工作。”
艾玛和爸爸妈妈、妹妹在病房
艾玛还需要再接受两个月的随访。“为了给女儿治疗在家乡找不少亲友筹措了费用，如果情况稳定，在12月就可以回去瑞典的家了。我们要回到家庭、回去工作。”马卡尔说，“但她现在算‘半个中国人’了。等女儿长大了，我希望带她回来中国、回来医院，告诉她，她在这里获得了第二次生命。”
文、图/广州日报新花城记者：伍仞 通讯员：周密、陈文
广州日报新花城编辑：吴婉虹