人类正面临全球气候变化、人口增加、粮食不足等一系列前所未有的复杂挑战，面对共同的难题，学术界在新兴领域加强国际合作交流至关重要。在2024顶尖科学家生命科学大会上，大会联合主席、中科院院士、上海交通大学医学院附属瑞金医院陈竺教授开门见山说，“医学和药物代表着普世的、和平的语言，医学界成就为合作铺平道路，最终为人类生命健康与和平奠定基础。”在这场主题为“创新铸就医学卓越”的大会上，海内外顶尖专家共享最新前沿医学成果，共同为人类健康谋求福祉。
社会重构需要创新方法解决问题
全球人口老龄化非常迅速，与年龄相关的疾病将深刻重构人类社会和生活。大会联合主席、冷泉港实验室布鲁斯·斯蒂尔曼教授直言。人类已开发维持干细胞的方法，可以保持健康老龄化，“然而，我们仍要面对需要尚未解决的问题，例如对人类对环境的反应不足，水缺乏、许多废弃衣物都无法降解……这需要全球科学家用更好的沟通方式来共同思考，传播科学，找到答案。”
作为人口大国的中国，超声在影像诊断领域已应用非常广泛。数据显示，每年全国有20亿人次开展超声检查。尽管超声检查无创无害，但它存在一定误诊率和漏诊率，我国每年误诊漏诊人次约为5700万，美国这一数据则有1200万。怎样利用好便捷高效的超声仪器？在案例研讨会环节，来自浙江大学数学系的孔德兴教授带来团队的最新研究——人工智能已经解决了超声技术的上述痛点。
超声增长率迅猛，但超声医生培养速度压根不上，人工智能此时发挥了巨大作用。“超声技术分辨率和深度犹如一对跷跷板，该如何实现兼得？”孔德兴介绍，团队利用人工智能实现了超声从毫米级到微米级的突破，这给临床医生诊断提供了有益信息。传统超声医生操作手法至关重要，传统成像只能解决折射率问题，有了生物数据分析成像，可以兼得折射率、反射率和生物信息衰减。
简言之，一名患者躺在床上不依赖医生操作手法，通过声波自动采集进行数据分析即可完成成像。根据临床发现，人工智能超声的诊断率在部分疾病领域甚至与活检、基因检测诊断率持平。这样基于人工智能的超声技术，未来可应用于老年人心脏实时监控、孕妇胎儿健康监控、外科手术器官监控，乃至居家理疗等。“借助人工智能，医生可以进入无创诊疗的全新时代，帮助人类精准找到病灶、干预疾病。”专家表示。
揭示疾病机制找寻治疗新方向
人类对疾病的探索，永无止尽。德国图宾根大学托马斯·加瑟教授带来帕金森病领域的最新发现。人类认识帕金森病是循序渐进的，如今众所周知，患者大脑区域缺乏多巴胺症状。而在1982年，科学家发现MPTP物质会对人体多巴胺神经元有巨大影响。作为代际遗传疾病，帕金森病父代和子代遗传率为50%。在帕金森病显性遗传家庭，还可能常见老年痴呆。
要找到帕金森病的致病机理和机制，加瑟教授团队进行一系列整体研究，结果发现：显性遗传家族的基因段里有4Q21基因单点突触。这一突触核蛋白与帕金森病的关联性非常显著；另一相似代际遗传家庭中，该突触核蛋白增殖有三倍之多，临床症状更为严重。2004年，科学家还发现Lrrk2基因，这也是代际遗传基因，在散发性帕金森病患者中该基因突变很多。但该基因突变在北非族群中表现很常见，却未必都发病。“了解帕金森病显性与隐性遗传的规律，让我们能更清晰解释疾病，最终为患者找到可以干预解决的路径。”加瑟教授说。
来自普林斯顿的康毅滨教授，深耕全球最热门的肿瘤转移领域。他在案例研讨会上提及：部分肿瘤为啥不转移，同样疾病患者为啥转移时间不一样……一系列问题驱使科学家常年来探索其中。以乳腺癌为例，至今科学家已发现50余种相关基因，其中有的高表达、有的低表达。认识疾病为早期干预治疗带来希望，以Her2基因为例，找到靶点寻求抑制剂，已明显改善部分乳腺癌患者预后较差的状况。此前，8Q22基因被发现也有明显不良预后扩增，25%的入组乳腺癌患者表现为该基因高表达，这为下一步有的放矢治疗提供了方向。
康毅滨教授团队还发现了一个“冷门”基因Mtdh，目前科学家已知该基因可以导致不良预后、促进肿瘤转移。团队开展的实验中，小鼠敲除Mtdh基因肿瘤转移速度明显减缓，但其他机体并未受到什么影响。更值得兴奋的是，这一基因敲除对特定癌种并没有选择，也即在其他肿瘤中，敲除Mtdh基因也能减少转移。专家最后表示，这样的发现值得我们期待，这也意味着在肿瘤转移的研究道路上，人类又迈进了一小步。