生一个健康的宝宝是每位孕妈妈的心愿，所以孕期检查是非常必要的。去医院产检的时候，又有许许多多琳琅满目的孕期检查可供选择，你是否也经常听说无创DNA项目？它是用来做什么的呢？适合什么样的孕妈妈选择？各位准妈妈心中关于无创DNA的困惑，今天的大讲堂为您解答。
那么，什么是无创DNA？无创DNA全称叫做无创产前基因测序，是通过孕妇的外周血（约5-10ml）中游离的胎儿DNA片段（主要来自胎盘脱落细胞所释放），对其进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息学分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，主要筛查21三体，18三体和13三体这三大染色体疾病。
哪些孕妈妈不适合进行“无创DNA”检测？
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性：
①孕周＜12周；
②夫妇双方或其中一方明确染色体异常；
③1年内接受过异常输血、移植手术、异体细胞治疗等；
④胎儿超声提示有结构异常须进行产前诊断；
⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
⑥孕期合并恶性肿瘤；
⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
哪些孕妈妈需谨慎进行“无创DNA”检测？
①早、中孕期产前筛查高风险；
②预产期年龄≥35岁；
③重度肥胖（体重指数≥40）；
④通过体外受精-胚胎移植方式受孕；
⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；
⑥双胎及多胎妊娠；
⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
哪些孕妈妈适合进行“无创DNA”检测？
①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体的风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
②有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；
③孕12～22+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但还是要求评估21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症风险的孕妈妈。
无创DNA筛查属于“产前筛查”的一种手段，而非“诊断“技术，无创DNA产前检测并非万能，也不是每个孕妇都适用。因此，大家要科学看待这项检测技术。
很多准妈妈看到检测报告都是一头雾水，如何解读无创DNA产前检测的报告呢？无创DNA产前筛查结果为高风险怎么办？ 做了无创DNA产前检测还需要做唐氏筛查吗？《九日山南安健康大讲堂》2024年第10期，邀请南安市妇幼保健院孕产保健部主任洪瑞华，为大家讲解无创DNA的相关知识。
无创DNA，你适合做吗？
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记者：尤怡芳 宋长雄 陈辉琳 | 编辑：尤逸群
一审：尤逸群 | 二审：苏敬元 | 三审：林培元