37岁女子罹患结肠癌,医生却称:这还不是你最该担心的

图片37岁的玛丽莎·斯塔切尔斯基。

一位母亲在结肠癌尚未扩散之际便幸运地得知了自己患病的消息,然而,这次与死神擦肩而过的经历却揭示了她隐藏的健康风险,彻底改变了她的生活轨迹。

37岁的玛丽莎·斯塔切尔斯基来自美国新泽西州,在2022年突遭前所未有的胃痛侵袭时,她心中已隐约预感到了不祥的征兆。

她迅速求助于当地的医生,医生建议她进行结肠镜检查——这是一种针对结直肠癌的筛查测试,通常建议45岁及以上的人群接受。然而,正是这次检查,让她的医生在她的结肠中发现了一个癌性肿块,并在次年成功将其切除,避免了癌症的进一步扩散。

但这场突如其来的危机却引发了更多的检查,结果令人震惊——她携带了“安吉丽娜·朱莉”基因——这种基因突变极大地增加了她罹患其他癌症的风险。

面对这一严峻的现实,她做出了一个改变命运的抉择:在2024年初接受了乳房切除术,以降低患乳腺癌的风险;同年9月,她又接受了输卵管切除术,以确保自己能够亲眼见证儿子们的成长。

作为两个孩子的母亲,她被医生告知,由于她携带的这种特定基因突变,她是否会再次患上癌症已不再是问题,真正的问题是何时会再次遭遇癌症的侵袭。斯塔切尔斯基夫人正是那每300名美国女性中就有1名会在两个BRCA基因之一上发生突变的人。

这种基因突变会使患乳腺癌的风险增加69%,患卵巢癌的风险则提高至五分之一。

斯塔切尔斯基夫人回忆道:“我立即开始深入研究结肠癌和BRCA基因的相关知识。我必须了解这对我的健康和未来究竟意味着什么。”

BRCA基因是所谓的“肿瘤抑制基因”,它们能够主动产生蛋白质,阻止细胞过快生长和分裂——这正是癌细胞的形成机制。这些基因还有助于修复细胞上受损的DNA。

图片玛丽莎和她的家人合影。在得知自己患有 BRCA 2 基因突变后,她接受了预防性乳房切除术,该突变大大增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。

然而,当这些基因发生突变时,它们执行这些关键功能的能力就会受到严重损害,从而导致遗传不稳定,并大幅增加细胞无法控制地分裂和生长的风险。

自90年代首次发现BRCA基因会增加患癌风险以来,寻求基因检测以评估自身风险的女性人数急剧攀升。再加上像女演员朱莉这样的名人积极倡导,如今越来越多的女性对自己的健康状况有了更加清晰的认识。

斯塔切尔斯基夫人深知,如果她等到40多岁再进行结肠镜检查——那时医生建议每年进行一次筛查——她可能会因此丧命。此外,越来越多的研究证据表明,BRCA基因突变与结直肠癌之间可能存在某种关联。

2017年的一项研究发现,在1058名结直肠癌患者中,有1%的患者携带BRCA1/2突变,而预期比例仅为0.25%。2021年的另一项研究则发现,在189名结直肠癌患者中,有1.6%的患者携带这些突变,而在490名健康老年人中,这一比例仅为0.4%。

2023年5月,也就是医生在她的结肠中发现肿块整整一年后,斯塔切尔斯基夫人在纽约市西奈山医院见到了埃莉萨·波特医生。正是在这次会面中,这位两个孩子的母亲得知,对于她所携带的这种特定基因突变而言,癌症诊断几乎是无法避免的。

“那次会面真的让我深受打击,”斯塔切尔斯基夫人坦言。

“这个严重的警告促使我们迅速采取行动。家里有两个年幼的孩子需要照顾,我和丈夫深知我们必须保护好这个家。我还年轻,但我知道随着年龄的增长,患癌症的风险也会不断增加。”

在接受了肿块切除术后,斯塔切尔斯基夫人决定接受更多手术以降低患其他癌症的风险,包括乳房切除术和输卵管切除术。研究表明,预防性乳房切除术可以将高危女性患乳腺癌的风险降低多达90%。而对于接受输卵管结扎术(即结扎输卵管)或拔除以避免未来怀孕的女性而言,她们未来患卵巢癌的风险与同龄人相比可降低25%至65%。

失去乳房的想法让她难以接受。这可能是一次令人心绪不宁的经历,对女性的自我认知和女性魅力造成深远影响。

Dana Farber癌症研究所曾对接受过乳房切除术的女性进行研究,发现这些患者在三项生活质量指标上的得分明显低于接受保乳手术(如肿块切除术)的患者。

斯塔切尔斯基夫人是一名房地产经纪人,她说道:“手术后照镜子时,我感觉自己仿佛变成了一个完全不同的人。”

图片好莱坞女演员安吉丽娜·朱莉携带BRCA2 基因,患乳腺癌的风险更高。

“因此,在2023年6月,我也接受了提升和缩小手术;然后在11月进行了全切除术。最后,在2024年2月,我完成了最后一次重建手术。”

她恢复得很好,已经重返工作岗位,但这次经历始终充满挑战。她表示,幸运的是,她的家人和西奈山的医生团队为她提供了一个强大的支持系统。

“毕竟,我意识到生命是多么宝贵。”她感慨道。“生命的变化真的很快,这就是为什么我想充分利用与家人在一起的时光,并尽我所能去帮助他人。”

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